Rò luân nhĩ có di truyền không?

Rò luân nhĩ có liên quan bệnh lý nào khác không? Rất nhiều phụ huynh khi thấy con mình sinh ra có một lỗ nhỏ ở vùng trước vành tai thường thắc mắc rò luân nhĩ có phải bệnh bẩm sinh không và đặc biệt là rò luân nhĩ có di truyền không. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn giải đáp chi tiết về cơ chế bệnh sinh, các bệnh lý liên quan và cách chăm sóc an toàn.

1. Rò luân nhĩ có mang yếu tố di truyền không?

1.1. Rò luân nhĩ có phải là dị tật bẩm sinh không?

Để hiểu rõ nguyên nhân, trước tiên cần khẳng định rò luân nhĩ có phải bệnh bẩm sinh không. Thực tế y khoa ghi nhận đây là một dị tật bẩm sinh lành tính. Dị tật này thường hình thành rất sớm, vào khoảng tuần thứ 6 của thai kỳ. Nguyên nhân xuất phát từ sự kết hợp lỗi giữa cung mang thứ nhất và cung mang thứ hai trong quá trình tạo ra tai ngoài của bào thai.

1.2. Phân tích yếu tố rò luân nhĩ di truyền

Liệu rò luân nhĩ có yếu tố di truyền hay không? Dựa trên các phân tích gen và tỷ lệ mắc bệnh, khoa học đã chứng minh rò luân nhĩ di truyền là do lỗi của một nhiễm sắc thể. Cơ chế di truyền của hội chứng này được cho là do di truyền nhiễm sắc thể trội không hoàn toàn. Tuy nhiên, điều này không có nghĩa là cha/mẹ mắc bệnh thì chắc chắn sinh con ra sẽ bị, mà đây chỉ được đánh giá là một yếu tố nguy cơ.

rò luân nhĩ có di truyền không — Nhiều người thắc mắc liệu rò luân nhĩ có mang tính di truyền hay không.

Tỷ lệ mắc bệnh có sự chênh lệch lớn theo khu vực địa lý: ở Mỹ và Anh chỉ khoảng dưới 1% trẻ em sinh ra mắc dị tật này, trong khi ở một số nước châu Á và châu Phi, tỷ lệ này lên tới 4 – 10%. Các yếu tố nguy cơ khác làm tăng khả năng mắc bệnh bao gồm mẹ có tiền sử tiểu đường thai kỳ, hoặc mẹ dùng thuốc propylthiouracil (điều trị tuyến giáp) trong tam cá nguyệt đầu tiên.

2. Rò luân nhĩ có liên quan bệnh lý nào khác không?

2.1. Những hội chứng di truyền có liên quan

Đa số các trường hợp là dị tật đơn thuần, nhưng một số ca rò luân nhĩ lại là một phần của các hội chứng di truyền phức tạp, bao gồm:

Hội chứng Khe mang – tai – thận (BOR): Gây ra các dị tật ở họng, tai, kèm theo các vấn đề về thính giác và bất thường về thận.
Hội chứng Beckwith-Wiedemann: Liên quan đến các vấn đề trong ổ bụng, làm tăng nguy cơ ung thư thận, gan và có thể gây ra biểu hiện dái tai không đối xứng.
Hội chứng Treacher Collins (Rối loạn trương lực cơ hàm mặt): Gây bất thường ở cấu trúc đầu, mặt, đi kèm với chậm phát triển ngôn ngữ và khuyết tật trí tuệ.

2.2. Nguy cơ ảnh hưởng đến thính giác và thận

Nhiều nghiên cứu và các ca bệnh thực tế đã chỉ ra rằng rò luân nhĩ có liên quan mật thiết đến các bệnh lý về thính giác, tim mạch và đặc biệt là thận. Các dị tật về thận thường gặp đi kèm bao gồm thận ứ nước, thận hình móng ngựa, thiểu sản hoặc bất sản thận. Với những người bệnh mắc dị tật rò luân nhĩ và có kèm theo từ ba dị tật nhẹ khác trở lên (ví dụ: tiền sử gia đình bị điếc, dị dạng màng nhĩ), bác sĩ khuyến cáo nên được siêu âm thận định kỳ để tầm soát bệnh.

3. Có thể phòng ngừa rò luân nhĩ không?

3.1. Rò luân nhĩ là dị tật không thể phòng tránh

Nhiều người băn khoăn liệu có cách nào ngăn chặn dị tật này ngay từ trong bụng mẹ. Tuy nhiên, vì đáp án cho câu hỏi rò luân nhĩ có di truyền không là có, đồng thời bản chất rò luân nhĩ di truyền là một hội chứng thuộc về gen nên chúng ta không có cách nào để phòng ngừa sự hình thành của lỗ rò.

3.2. Cách vệ sinh và phòng ngừa biến chứng viêm nhiễm

Mặc dù không thể ngăn lỗ rò xuất hiện, người bệnh hoàn toàn có thể phòng ngừa tình trạng nhiễm trùng, áp-xe tại vị trí lỗ rò bằng các biện pháp chăm sóc sau:

Vệ sinh lỗ rò hàng ngày bằng nước sạch hoặc xà phòng bình thường trong lúc rửa mặt, rửa tai.

Tuyệt đối không dùng tay sờ, nắn hay cố nặn mủ từ lỗ rò.
Không tự ý bôi hoặc đắp bất kỳ loại lá cây, bài thuốc dân gian nào lên lỗ rò khi chưa có chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.
Giữ gìn sức khỏe tai mũi họng khỏe mạnh, tránh để các bệnh lý viêm nhiễm lân cận gây ảnh hưởng lây lan đến lỗ rò.

Bài viết trên đã giải đáp đầy đủ cho câu hỏi rò luân nhĩ có di truyền không và cung cấp các lưu ý y khoa quan trọng. Nếu phát hiện lỗ rò có dấu hiệu sưng đỏ, đau nhức hoặc chảy mủ hôi, bạn nên đến khám tại chuyên khoa Tai Mũi Họng của Thu Cúc TCI để được bác sĩ đánh giá và can thiệp điều trị kịp thời.