Chứng ngủ rũ là gì? Nguyên nhân và cách chữa hiệu quả

Chứng ngủ rũ là một rối loạn giấc ngủ mạn tính và nghiêm trọng ảnh hưởng đến khả năng điều khiển chu kỳ ngủ – thức của cơ thể. Người mắc chứng ngủ rũ thường có cảm giác buồn ngủ quá mức vào ban ngày và có thể bị ngủ gật đột ngột, bất kể đang làm việc hay tham gia các hoạt động quan trọng. Tình trạng này không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe mà còn gây gián đoạn cuộc sống, công việc và các mối quan hệ xã hội.

1. Triệu chứng điển hình của chứng ngủ rũ

1.1 Buồn ngủ quá mức vào ban ngày là biểu hiện của chứng ngủ rũ

Triệu chứng nổi bật nhất của chứng ngủ rũ là tiền triệu của các cơn buồn ngủ quá mức vào ban ngày hoặc còn gọi là EDS (Excessive Daytime Sleepiness). Người bệnh có thể đột nhiên buồn ngủ và ngủ lịm trong vài phút đến vài giờ khi đang làm việc, lái xe hoặc tham gia các hoạt động ít kích thích. Các cơn buồn ngủ này thường xảy ra nhiều lần trong ngày, làm suy giảm khả năng tập trung và hiệu quả công việc.

1.2 Mất trương cơ lực (cataplexy)

Mất trương lực cơ đột ngột, thường xảy ra khi bệnh nhân trải qua cảm xúc mạnh như cười, giận hoặc bất ngờ. Hiện tượng này khiến một số nhóm cơ đột ngột yếu hoặc mất sức trong vài giây đến vài phút mà người bệnh vẫn tỉnh táo.

1.3 Liệt tạm thời khi ngủ

Đây là tình trạng người bệnh không thể vận động hoặc nói trong lúc ngủ hoặc khi vừa tỉnh giấc, gây cảm giác sợ hãi.

1.4 Ảo giác có thể xuất hiện ở những người mắc chứng ngủ rũ

Người mắc chứng ngủ rũ có thể gặp các hình ảnh hoặc âm thanh không thật trong quá trình chuyển từ tỉnh táo sang ngủ hoặc ngược lại.

1.5 Giấc ngủ đêm không sâu

Người bệnh thường thức giấc giữa đêm hoặc ngủ không yên giấc do các giấc mơ sống động hoặc các rối loạn giấc ngủ khác.

2. Nguyên nhân gây ngủ rũ

Các nghiên cứu cho thấy nguyên nhân chủ yếu gây chứng ngủ rũ là do sự mất cân bằng hoặc thiếu hụt chất dẫn truyền thần kinh hypocretin (orexin) trong não bộ. Hypocretin đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát sự tỉnh táo và điều hòa chu kỳ ngủ – thức. Khi mức hypocretin giảm mạnh, khả năng duy trì trạng thái tỉnh táo bị suy giảm, tạo điều kiện cho các cơn buồn ngủ kéo dài và rối loạn giấc ngủ.

Nguyên nhân của sự thiếu hụt hypocretin thường là do:

– Rối loạn miễn dịch tự nhiên: Hệ miễn dịch tấn công các tế bào sản xuất hypocretin trong não, dẫn đến giảm chức năng sản xuất.

– Yếu tố di truyền: Một số trường hợp hiếm gặp có thể do khiếm khuyết gene ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hypocretin.

– Chấn thương hoặc tổn thương não: Các tổn thương khu vực não điều phối giấc ngủ chuyển động mắt nhanh (REM) có thể gây ra tình trạng ngủ rũ.

– Các yếu tố khác: Tiếp xúc với độc tố, nhiễm trùng, căng thẳng kéo dài, thay đổi hormone, hoặc đảo lộn lịch sinh hoạt cũng có thể góp phần gây ra chứng ngủ rũ.

3. Phân loại chứng ngủ rũ

Dựa vào các triệu chứng, chứng ngủ rũ được chia thành hai loại chính:

– Loại 1: Có kèm theo hiện tượng mất trương lực cơ đột ngột do cảm xúc mạnh.

– Loại 2: Không có tình trạng mất trương lực cơ nhưng vẫn xuất hiện triệu chứng buồn ngủ quá mức.

Việc phân loại này giúp bác sĩ định hướng chẩn đoán chính xác và chọn lựa phương pháp điều trị phù hợp.

4. Cách chẩn đoán chứng ngủ rũ

Để xác định chính xác chứng ngủ rũ, bác sĩ thường sử dụng các phương pháp sau:

– Khám lâm sàng và tiền sử bệnh: Để phát hiện triệu chứng cataplexy và các biểu hiện liên quan khác.

– Đa ký giấc ngủ (Polysomnography): Ghi nhận hoạt động của sóng não, nhịp tim, nhịp thở và chuyển động mắt khi ngủ để đánh giá giấc ngủ vào ban đêm.

– Bài kiểm tra độ buồn ngủ đa lần (Multiple Sleep Latency Test – MSLT): Đo thời gian người bệnh đi vào giấc ngủ trong các khoảng nghỉ ngắn xen kẽ giữa ngày.

– Xét nghiệm mức hypocretin trong dịch não tủy: Giúp xác định thiếu hụt chất này trong não.

5. Điều trị chứng ngủ rũ hiệu quả

Mặc dù hiện nay chưa có thuốc chữa khỏi hoàn toàn chứng ngủ rũ, nhưng các phương pháp điều trị giúp kiểm soát triệu chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống người bệnh rất hiệu quả.

– Sử dụng thuốc: Các loại thuốc kích thích thần kinh như modafinil hoặc armodafinil giúp giảm buồn ngủ ban ngày, đồng thời thuốc chống trầm cảm để kiểm soát chứng mất trương cơ lực và các triệu chứng rối loạn giấc ngủ khác. Các loại thuốc cần được sử dụng theo đơn thuốc của bác sĩ chuyên khoa để mang lại hiệu quả tối ưu và hạn chế tác dụng phụ.

– Thay đổi lối sống: Người bệnh nên duy trì thời gian ngủ ổn định, tránh tình trạng thiếu ngủ, tập thể dục đều đặn và hạn chế các hoạt động nguy hiểm khi không đảm bảo tỉnh táo.

– Hỗ trợ tâm lý: Tư vấn tâm lý giúp giảm căng thẳng, lo âu, nâng cao tinh thần đối mặt với bệnh.

6. Tác động của chứng ngủ rũ đến cuộc sống

Chứng ngủ rũ không chỉ gây buồn ngủ ban ngày quá mức mà còn ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe thể chất, tinh thần và đời sống xã hội của người bệnh. Khi cơn buồn ngủ xuất hiện đột ngột, người bệnh có thể ngủ gật ngay cả khi đang làm việc, học tập hay lái xe, làm tăng nguy cơ tai nạn giao thông và tai nạn lao động.

Ngoài ra, tình trạng mất kiểm soát giấc ngủ còn khiến khả năng tập trung suy giảm, trí nhớ kém đi, hiệu suất công việc giảm sút rõ rệt. Về mặt tâm lý, người bệnh dễ rơi vào trạng thái căng thẳng, lo âu, thậm chí trầm cảm do không thể kiểm soát cơ thể, thường xuyên lo sợ bị người khác hiểu lầm là lười biếng hoặc thiếu trách nhiệm.

Ngủ rũ cũng ảnh hưởng đến các mối quan hệ cá nhân, bởi bệnh nhân có thể đột ngột ngủ quên trong những tình huống quan trọng, làm giảm sự gắn kết xã hội. Nếu không được chẩn đoán và điều trị sớm, chứng bệnh này sẽ làm suy giảm đáng kể chất lượng cuộc sống, gây trở ngại lớn trong công việc, học tập và sinh hoạt hằng ngày.

Nếu có các dấu hiệu như ngủ gật bất thường, buồn ngủ không kiểm soát, mất trương lực cơ đột ngột hoặc hiện tượng liệt tạm thời khi ngủ, cần đến ngay các cơ sở y tế chuyên khoa thần kinh để được khám, chẩn đoán và điều trị kịp thời.