U thần kinh nội tiết trực tràng là gì và điều trị như thế nào?

U thần kinh nội tiết trực tràng là nhóm khối u hiếm gặp phát triển từ các tế bào nội tiết thần kinh nằm ở lớp niêm mạc và dưới niêm mạc của trực tràng. Do đó, việc phát hiện sớm và đánh giá đúng giai đoạn đóng vai trò tiên quyết trong kiểm soát căn bệnh này.

1. U thần kinh nội tiết trực tràng là gì?

U thần kinh nội tiết trực tràng là nhóm khối u phát triển từ các tế bào nội tiết thần kinh nằm ở niêm mạc trực tràng. Theo phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) và Hiệp hội U thần kinh nội tiết Châu Âu (ENETS 2023), khối u được phân cấp dựa trên chỉ số nhân đôi tế bào Ki-67 và số lượng phân bào, chia thành G1 (Ki-67 < 3%), G2 (Ki-67 từ 3% – 20%) và G3 (Ki-67 > 20%).

Mức độ nguy hiểm của bệnh phụ thuộc lớn vào kích thước tổn thương và độ mô học. Đa số các trường hợp u thần kinh nội tiết trực tràng là các tổn thương độ G1, kích thước nhỏ (dưới 10mm) và có tiên lượng rất tốt, với tỷ lệ sống sau 5 năm vượt quá 95%.

Tuy nhiên, khi kích thước khối u từ 10 – 20mm hoặc vượt quá 20mm, nguy cơ xâm lấn lớp cơ và di căn lympho vùng cũng như di căn xa (đặc biệt là gan và xương) tăng lên đáng kể.

*U thần kinh nội tiết trực tràng phát triển từ các tế bào nội tiết thần kinh*

2. Những dấu hiệu u thần kinh nội tiết trực tràng thường gặp là gì?

Ở giai đoạn đầu, các dấu hiệu u thần kinh nội tiết trực tràng thường rất nghèo nàn. Phần lớn tổn thương kích thước nhỏ được phát hiện tình cờ trong quá trình nội soi đại trực tràng tầm soát định kỳ. Khi khối u phát triển lớn hơn hoặc xâm lấn sâu, bệnh nhân mới bắt đầu xuất hiện các triệu chứng cơ năng tại chỗ.

Các dấu hiệu u thần kinh nội tiết trực tràng phổ biến bao gồm: Đi ngoài ra máu tươi hoặc phân có lẫn máu nhầy, thói quen đại tiện bị thay đổi (xen kẽ giữa tiêu chảy và táo bón), cảm giác mót rặn dai dẳng hoặc đau tức nhẹ vùng tầng sinh môn.

Khác với các tổn thương ở ruột non, u thần kinh nội tiết trực tràng rất hiếm khi gây ra hội chứng carcinoid (với biểu hiện đỏ bừng mặt, tiêu chảy cấp hay bệnh van tim) do tế bào u ở trực tràng thường không tiết ra lượng lớn serotonin vào tuần hoàn hệ thống.

3. Quy trình chẩn đoán u thần kinh nội tiết trực tràng được thực hiện như thế nào?

Quy trình chẩn đoán u thần kinh nội tiết trực tràng tiêu chuẩn đòi hỏi sự phối hợp đa chuyên khoa bao gồm nội soi, giải phẫu bệnh, chẩn đoán hình ảnh và y học hạt nhân nhằm đánh giá chính xác bản chất tổn thương và mức độ lan rộng.

Các phương pháp chẩn đoán gồm:

Nội soi đại trực tràng và Sinh thiết: Đây là bước đầu tiên để phát hiện vị trí, kích thước, hình thái khối u và lấy mẫu mô làm giải phẫu bệnh. Nhuộm hóa mô miễn dịch bắt buộc phải đánh giá chỉ số Ki-67 cùng các dấu ấn đặc hiệu như Chromogranin A (CgA), Synaptophysin (Syn) và INSM1 để phân độ G1, G2 hay G3 cho u thần kinh nội tiết trực tràng.
Siêu âm nội soi (EUS): Là phương pháp vàng đánh giá độ sâu xâm lấn của khối u (đã ăn tới lớp dưới niêm mạc hay lớp cơ) và phát hiện các hạch vùng nghi ngờ di căn quanh trực tràng.
Chụp cộng hưởng từ (MRI) vùng chậu: Được chỉ định bắt buộc trong chẩn đoán u thần kinh nội tiết trực tràng có kích thước từ 10mm trở lên, độ G2 – G3, hoặc khi siêu âm nội soi nghi ngờ có tổn thương hạch. MRI giúp đánh giá chính xác cấu trúc giải phẫu vùng chậu và xâm lấn tại chỗ.
Chẩn đoán hình ảnh toàn thân và Y học hạt nhân: Với các khối u kích thước từ 10mm trở lên hoặc độ G2/G3, chụp CT ngực – bụng – chậu kết hợp với chụp ghi hình PET/CT thụ thể Somatostatin được khuyến cáo để phát hiện di căn xa.

4. Các phương pháp điều trị u thần kinh nội tiết trực tràng hiện nay là gì?

Phác đồ điều trị u thần kinh nội tiết trực tràng phụ thuộc vào kích thước khối u, độ mô học, mức độ xâm lấn và tình trạng di căn. Các phương pháp chính gồm:

Cắt bỏ qua nội soi: Thường áp dụng cho khối u dưới 10 mm, độ G1, chưa xâm lấn lớp cơ hoặc mạch máu.
Phẫu thuật u thần kinh nội tiết trực tràng: Được cân nhắc khi khối u lớn, xâm lấn sâu, có nguy cơ hoặc bằng chứng di căn hạch, hoặc không thể cắt bỏ triệt để qua nội soi. Tùy trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định cắt u qua đường hậu môn (TAMIS/TEM) hoặc phẫu thuật cắt trực tràng kèm nạo vét hạch.
Điều trị bằng thuốc: Các thuốc đồng đẳng somatostatin (octreotide, lanreotide) có thể giúp kiểm soát bệnh ở một số trường hợp u tiến triển hoặc di căn có thụ thể phù hợp. Everolimus và một số thuốc nhắm trúng đích khác được cân nhắc tùy loại u và tình trạng bệnh.
Liệu pháp phóng xạ thụ thể peptide (PRRT): Sử dụng thuốc phóng xạ gắn với chất tương tự somatostatin, có thể được chỉ định cho u tiến triển hoặc di căn có biểu hiện thụ thể phù hợp.
Hóa trị: Thường được cân nhắc với u thần kinh nội tiết độ G3 kém biệt hóa hoặc bệnh tiến triển nhanh, tùy đặc điểm mô học và thể trạng người bệnh.

Việc lựa chọn phương pháp cần dựa trên kết quả nội soi, mô bệnh học và đánh giá giai đoạn bệnh. Với khối u từ 10 – 20 mm, bác sĩ cần xem xét thêm độ xâm lấn và nguy cơ di căn hạch trước khi quyết định. Không phải mọi trường hợp u lớn hoặc có bờ cắt dương tính đều bắt buộc phẫu thuật triệt căn; một số trường hợp có thể được đánh giá để cắt bổ sung qua nội soi hoặc lựa chọn phương án khác phù hợp.

*Điều trị u thần kinh nội tiết trực tràng phụ thuộc vào kích thước và giai đoạn*

5. Quy trình theo dõi u thần kinh nội tiết trực tràng sau điều trị ra sao?

Sau khi hoàn thành điều trị, quy trình theo dõi u thần kinh nội tiết trực tràng cần được xây dựng nghiêm ngặt dựa trên nhóm nguy cơ tái phát của bệnh nhân theo khuyến cáo ENETS 2023:

Nhóm nguy cơ rất thấp (U ≤ 10mm, độ G1, R0, L0, V0): Sau khi cắt sạch hoàn toàn R0, bệnh nhân không cần quy trình theo dõi u thần kinh nội tiết trực tràng kéo dài hay chụp hình ảnh định kỳ.
Nhóm nguy cơ trung bình (U ≤ 10mm nhưng có yếu tố nguy cơ L1, V1, G2 hoặc U từ 10 – 20mm R0): Tái khám định kỳ bằng MRI vùng chậu – bụng mỗi 6 tháng và nội soi trực tràng hàng năm trong ít nhất 5 năm. Chụp 68Ga-SSR-PET/CT được thực hiện ở thời điểm ban đầu và sau 12 tháng.
Nhóm vết cắt R1 không phẫu thuật lại (U ≤ 10mm): Theo dõi bằng nội soi mềm và siêu âm nội soi (EUS) hoặc MRI vùng chậu mỗi 12 tháng trong tối thiểu 5 năm.
Nhóm nguy cơ cao (U độ G3 hoặc tổn thương đại trực tràng tiến triển): Cần theo dõi u thần kinh nội tiết trực tràng sát sao với MRI mỗi 3 tháng trong 2 năm đầu, sau đó 6 tháng/lần cho đến 5 năm; kết hợp nội soi đại trực tràng và chụp ghi hình PET/CT định kỳ.

U thần kinh nội tiết trực tràng là bệnh lý có tiên lượng rất tốt nếu được phát hiện sớm và can thiệp đúng quy chuẩn y khoa. Việc chủ động tầm soát qua nội soi, chẩn đoán chính xác bằng EUS, MRI, PET/CT và tuân thủ chặt chẽ lịch trình theo dõi u thần kinh nội tiết trực tràng sẽ giúp người bệnh kiểm soát tối đa nguy cơ tái phát và bảo tồn chất lượng cuộc sống lâu dài.