Một cơ thể khỏe mạnh, sự vận động linh hoạt của các cơ, xương và trí não thông minh, nhanh nhẹ là những gì mà các mẹ bầu mong muốn ở đứa trẻ của mình khi sinh ra. Đó là lý do các chuyên gia sản phụ khoa luôn khuyên các mẹ bầu nên tiến hành sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu để loại bỏ những dị tật bẩm sinh trong quá trình mang thai.
Menu xem nhanh:
Tại sao cần phải thực hiện sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu?
Theo thống kê từ Ủy ban Kinh tế và Xã hội châu Á – Thái Bình Dương thì ở Việt Nam, cứ 5 triệu người khuyết tật thì có đến 34.2% người bị dị tật bẩm sinh. Số lượng này chiếm khoảng 2-3% trẻ sơ sinh trên cả nước. Trẻ dị tật bẩm sinh thường mắc một trong số các biểu hiện như: khuyết khiếm cơ quan hoặc bộ phận trên cơ thể, hội chứng down, chậm phát triển, rối loạn giới tính hay không có khả năng phát dục…
- Có đến 34,2% trẻ em bị dị tật bẩm sinh
Con số và biểu hiện đáng buồn này khiến những bà mẹ đang mang thai hoang mang khi chưa thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị thai nhi. Trong khi sự ô nhiễm môi trường, sự độc hại của các loại thực phẩm tràn lan trên thị trường càng lên cao hay những tác động tiêu cực của nhiều loại trang thiết bị điện tử trong môi trường làm việc…Thậm chí là sức khỏe sinh sản và trạng thái tâm lý của mẹ….đều có thể là nguyên nhân trực tiếp khiến thai nhi bị dị tật ngay khi trong bụng mẹ.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu sẽ vô cùng quan trọng vì đây là thời gian hình thành thai nhi và cũng là thời điểm nhạy cảm và sớm nhất để phát hiện và loại trừ các dấu hiệu dị tật của thai nhi. Các xét nghiệm bao gồm 3 công đoạn: Khám thai – Siêu âm; Các test sàng lọc; Chọc dịch ối làm xét nghiệm….Từ đó giúp gia đình và các mẹ đón đầu những điều tốt đẹp nhất đối với con yêu.
- Xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu giúp mẹ loại bỏ những nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh
Quy trình xét nghiệm sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu công việc quan trọng giúp mẹ bầu tránh khỏi những nguy cơ gây dị tật cho con. Để kết quả xét nghiệm sàng lọc chính xác và toàn diện, các mẹ sẽ phải trải qua quy trình khám tổng thể, siêu âm và tiến hành các test sàng lọc…
Khám lâm sàng: Khám sàng lọc trước sinh là sự thăm khám có giá trị đánh giá những nguy cơ tiềm ẩn đối với thai nhi. Để có được sự chẩn đoán chính xác nhất đối với thai nhi, các bác sĩ cần nhờ đến hệ thống thiết bị chuyên nghiệp để theo dõi và kết luận chắc chắn về sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ.
Siêu âm: Theo các chuyên gia phụ sản ba thời điểm cần thiết để tiến hành siêu âm thai theo dõi hình dáng và sự bất thường của thai nhi là tuần thứ 12, 22 và 32.
- Siêu âm là bước đầu tiên trong quá trình sàng lọc thai nhi
Khi thai nhi vào tuần thứ 11 – 13, các bác sĩ sẽ siêu âm để đo độ mờ sau gáy nhằm sàng lọc một số dị biến về nhiễm sắc thể gây bệnh Down, dị dạng tim, tay chân,…Sau tuần thứ 14 chỉ số này không được chính xác nữa.
Double test: thực hiện Double test giúp phát hiện:
- Hội chứng Down (Trisomy 21), là hội chứng có 3 nhiễm sắc thể 21, gây thiểu năng trí tuệ và các vấn đề về tim mạch, đường tiêu hóa và nhiều cơ quan khác.
- Hội chứng Edwards (Trisomy 18) là một hội chứng có 3 nhiễm sắc thể 18. Hội chứng Edwards ảnh hưởng đến nhiều cơ quan của cơ thể, làm cho trẻ hiếm khi sống quá một tuổi.
- Hội chứng Patau (Trisomy 13) là một hội chứng gây ra do có 3 nhiễm sắc thể 13. Hội chứng Patau ảnh hưởng nặng nề đến nhiều cơ quan trong cơ thể như thần kinh, mắt, tim, thận,… Trên 80% trẻ bị hội chứng Patau sẽ chết dưới một tuổi
- Cả 3 hội chứng trên đều có nguy cơ cao hơn khi mẹ sinh con muộn
Triple test: Trong một số trường hợp chưa chắc chắn thai nhi có bệnh hay không, hoặc có trường hợp bà bầu quên không tiến hành Double test, các bác sĩ sẽ tiến hành chỉ định thai phụ tiến hành xét nghiệm Triple test. Thường được thực hiện từ 14 đến 22 tuần tuổi.
Chọc dò ối: Như đã nói ở trên, các trường hợp siêu âm cho kết quả có độ mờ da gáy từ 3mm trở lên, cộng thêm kết quả Double test hoặc Triple test dương tính sẽ được tư vấn chọc dò ối vào tuần thứ 16-18 của thai kỳ. Chọc dò ối có thể giúp phát hiện ra được các trường hợp bất thường về bộ NST như: Ba nhiễm sắc thể 21 gây bệnh Down, 3 NST 13 hoặc 18 gây đa dị tật…
- Chọc dò ối là biện pháp an toàn cho thai nhi
Một số dị dạng nhiễm sắc thể thường gặp ở thai nhi là: dị dạng 3 nhiễm sắc thể 21 gây bệnh down (khó có thể phát hiện ra bằng siêu âm), dị dạng nhiễm sắc thể 18 gây hội chứng Edwards (dị dạng tim và chi, đầu nhỏ, vận động kém), dị thường nhiễm sắc thể 13 gây bất thường ở não bộ… Còn 3 nhiễm sắc thể số 13, 18 đều có thể phát hiện bằng siêu âm do các dị tật lớn và đa phần thai nhi ngừng phát triển trong quá trình thai nghén.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu là một giải pháp giúp các mẹ hạn chế tối đa, và ngăn ngừa những dấu hiệu không tốt ở thai nhi. Tại Bệnh viện ĐKQT Thu Cúc việc xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu luôn chính xác, khách quan do sử dụng hệ thống thiết bị y tế nhập khẩu từ các nước phát triển trên thế giới. Bên cạnh đó, với đội ngũ bác sĩ chuyên môn cao với nhiều năm kinh nghiệm thì việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh kết quả chính xác cao. Nếu vẫn còn những thắc mắc liên quan đến vấn đề sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu, các mẹ bầu hãy liên hệ trực tiếp với chúng tôi để được tư vấn và giải đáp cụ thể hơn.
