Tin tức y khoa

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: căn bệnh hiếm gặp, có tỷ lệ tử vong cao

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một dạng bệnh lý sơ sinh khá hiếm gặp. Tỷ lệ trẻ mắc chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nói chung chỉ chiếm 1/1000 nhưng đây cũng là bệnh lý nguy hiểm chiếm tỷ lệ tử vong cao.

Thế nào là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh xuất phát từ việc bé bị bất thường về gene khiến cơ thể trẻ không tổng hợp được các enzyme vốn có chức năng chuyển hóa. Do đó quá trình chuyển hóa bị rối loạn ở các khâu mà gen bị đột biến và gây hậu quả nghiêm trọng (khuyết tật, bệnh chuyển hóa, thậm chí tử vong ngay sau khi trẻ bú sữa mẹ sau quá trình bé trào đời).

Bệnh có 3 nhóm chính, gồm rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Khi còn nằm trong bụng mẹ, bé vẫn hấp thụ đươc các chất này do các chất dinh dưỡng mà bé tiếp nhận đều đã được cơ thể mẹ chuyển hóa thay. Nhưng khi chào đời và bú sữa, trẻ có bệnh sẽ gặp rắc rối vì các chất này không được chuyển hóa do sự sai lệch về gene khiến enzyme không thể chuyển hóa mà ứ lại. Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Ở thể nhẹ, bé có thể kém phát triển tâm thần vận động.

Đã có những trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nhưng không được phát hiện và tử vong chỉ sau một hoặc 2 ngày sau khi trẻ bú sữa mẹ hoặc bú bình.

Dấu hiệu trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

biểu hiện trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất khó phát hiện qua thăm khám thông thường. (ảnh minh họa)

Một trong những khó khăn nhất hiện nay là chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hầu như không thể chẩn đoán trong thai kỳ. Sau khi bé trào đời thường không biểu hiện triệu chứng đặc trưng nào. Triệu chứng chỉ xuất hiện sau vài cữ bú sữa mẹ hoặc bú bình với những biểu hiện thường thấy là lừ đừ, bỏ bú, nôn ói, bụng phình, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi bất thường. Nghiêm trọng hơn, trẻ sẽ lơ mơ, hôn mê hoặc gồng giật. Do đó đây chính là nguyên nhân khiến bệnh được phát hiện muộn và cơ hội sống sót thấp.

Nếu phát hiện sớm, chẩn đoán đúng bệnh bác sĩ có thể can thiệp bằng việc cách ly sữa. Nhưng dù vậy bệnh vẫn gây ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ sau này do bé sẽ thiếu hụt một trong các nguyên liệu cần thiết để phát triển cơ thể như đường, đạm, chất béo.

Các xét nghiệm sàng lọc có thể thực hiện

xét nghiệm chứng rối loạn bẩm sinh

Lấy máu gót chân là xét nghiệm giúp tầm soát và phát hiện sớm nhiều bệnh lý từ bẩm sinh cho trẻ. (ảnh minh họa)

Lấy máu gót chân để xét nghiệm tầm soát cho trẻ sơ sinh có thể giúp phát hiện sớm, cũng như chẩn đoán đúng bệnh để bác sĩ sớm có can thiệp (cách ly sữa) kịp thời giúp mang lại sự sống cho bé cũng như có phương hướng xử trí về sau. Các xét nghiệm có sàng lọc chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể thực hiện như:

Xét nghiệm TSH

Đây là xét nghiệm này phát hiện bệnh thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh, một bệnh làm cho đứa trẻ bị lùn về chiều cao và thiểu năng về trí tuệ. Nếu không phát hiện và điều trị sớm trong 3 tháng đầu sau sinh thì trẻ sẽ bị chậm phát triển tinh thần vĩnh viễn (gặp ở 1/6.000 trẻ mới sinh).

Xét nghiệm G6PD

có mục đích nhằm đánh giá lượng G6PD, đây là một loại men nằm trong hồng cầu, giúp cho việc sử dụng glucose và các chất oxy hóa giúp bảo vệ sự nguyên vẹn của hồng cầu. Nếu thiếu hụt G6PD trẻ có thể bị vỡ hồng cầu nhất là khi bé mắc phải một số bệnh nhiễm khuẩn.

Xét nghiệm PKU

đây là xét nghiệm chẩn đoán sự rối loạn gây tích tụ phenylalanin, một axít amin thiết yếu mà cơ thể không thể tự tổng hợp nhưng có sẵn trong thức ăn. Bình thường, phenylalanin dư thừa được chuyển thành tyrosin (một axít amin khác) và được loại bỏ khỏi cơ thể. Nếu không có enzym để chuyển đổi phenylalanin thành tyrosin, phenylalanin sẽ tích tụ trong máu và gây độc cho não, gây ra khuyết tật trí tuệ.

Ai cũng mong muốn con mình được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh cả về thể chất lẫn tinh thần vì vậy ba mẹ nên thực hiện xét nghiệm lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh để làm tầm soát, việc làm này không thể giúp trẻ hết bệnh nhưng có thể giúp bác sĩ nhận định nguy cơ bệnh lý mà con có thể gặp phải từ đó đưa ra biện pháp xử trí kịp thời và có phương hướng dự phòng và điều trị sau này cho trẻ.

Trên đây là những thông tin về chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh để các ba mẹ cùng tham khảo. Để biết rõ dịch vụ lấy máu gót chân cũng như các xét nghiệm bệnh lý khi thực hiện lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh tại Hệ thống y tế Thu Cúc, mẹ vui lòng liên hệ tổng đài 1900 558896 để được hỗ trợ tốt nhất.

Bệnh viện Thu Cúc chung tay ngăn chặn dịch bệnh COVID-19, bảo vệ sức khỏe người dân:

  • Tổ chức sàng lọc, phân luồng người bệnh ngay khi người bệnh đến đăng ký khám bệnh. Không để xảy ra nguy cơ lây nhiễm cho nhân viên y tế và các người bệnh khác. Theo đó, người bệnh bắt buộc phải đeo khẩu trang, sát khuẩn tay, đo thân nhiệt và khai báo y tế. Sau đó, tùy vào tình trạng sức khỏe và yếu tố dịch tễ, người bệnh sẽ được hướng dẫn đi theo các cổng riêng biệt.
  • 100% cán bộ, nhân viên bệnh viện thực hiện nghiêm túc việc đeo khẩu trang.
  • Tăng cường tần suất vệ sinh khử khuẩn.
  • Mỗi bệnh nhân đến khám, chỉ được tối đa 1 người nhà đi cùng vào bệnh viện. Đối với bệnh nhân nằm viện và sản phụ đi sinh, chỉ được 1 người nhà ở lại. Người nhà phải đăng ký với bệnh viện.
  • Khuyến cáo người bệnh chủ động mang theo hộ chiếu khi đi thăm khám để bệnh viện phân luồng kiểm tra hành trình di chuyển.
  • Triển khai hình thức tư vấn khám bệnh qua điện thoại để hỗ trợ sàng lọc bệnh ban đầu cho mọi người bệnh, đặc biệt khuyến khích với những trường hợp đang theo dõi bệnh mạn tính ngoại trú của bệnh viện.
  • Tích cực tuyên truyền, giáo dục sức khỏe phòng chống dịch bệnh.
Chuyên mục: Tin tức y khoa
Lưu ý: *Những thông tin trên đây chỉ mang tính chất tham khảo. Để biết thêm thông tin chi tiết và chính xác, vui lòng liên hệ 1900 55 88 96 hoặc 0904 970 909 để được tư vấn cụ thể.

Đặt khám để nhận chính sách tốt nhất

Lý do bạn nên chọn Bệnh viện Thu Cúc

  • Bệnh viện khách sạn hướng tới đạt chuẩn quốc tế

  • Đội ngũ giáo sư, bác sĩ giỏi trực tiếp khám

  • Cơ sở vật chất tiện nghi, thiết bị hiện đại

  • Chi phí khám hợp lý, chỉ từ 100.000đ

  • Áp dụng bảo hiểm y tế và các bảo hiểm khác

  • Chăm sóc người bệnh chu đáo
Tư vấn bác sĩ: 1900 55 88 96

Hỏi đáp

Làm sao để đặt lịch khám bệnh trực tuyến

Xin chào chuyên mục tư vấn bệnh viện Thu Cúc, tôi có thể đặt lịch khám bệnh trực tuyến khi đến khám bệnh tại Thu Cúc hay không? Thời gian gần đây tôi thấy sức khỏe của mình không còn được như trước, thỉnh thoảng nhức mỏi người nên muốn... Xem thêm

Thời gian trả kết quả xét nghiệm tại bệnh viện Thu Cúc

Chào chuyên mục tư vấn - bệnh viện Thu Cúc. Tôi có một vài thắc mắc mong được chuyên mục giải đáp giúp. Tôi đang muốn tới bệnh viện Thu Cúc làm một số xét nghiệm y tế để tầm soát bệnh và kiểm tra sức khỏe. Tôi được biết,... Xem thêm

Quy trình khám bệnh tại Bệnh viện Thu Cúc

Chuyên mục tư vấn cho tôi hỏi quy trình khám bệnh tại Bệnh viện Thu Cúc có mất nhiều thời gian hay không? Công việc của tôi khá bận rộn và không có nhiều thời gian; đầu tháng 6 tôi muốn đi khám sức khỏe tổng quát cùng với con... Xem thêm

Bệnh viện Thu Cúc có những gói khám nào?

Hiện tại Bệnh viện Thu Cúc có những gói khám như: Gói khám sức khỏe cơ bản, Gói khám sức khỏe toàn diện, Gói khám sức khỏe tiền hôn nhân, Gói khám chuyên sâu sản phụ khoa, Gói khám chuyên sâu tầm soát bệnh lý Gan mật, Gói tầm soát phát hiện... Xem thêm

Gói khám sức khỏe tổng quát tại Thu Cúc?

Hiện tại, bệnh viện Đa khoa Quốc tế Thu Cúc đang cung cấp nhiều gói khám sức khỏe tổng quát phù hợp với từng đối tượng người bệnh nhất định: gói khám sức khỏe cơ bản, gói khám sức khỏe toàn diện, khám thai trọn gói, gói khám tiền hôn... Xem thêm

Thủ tục mua bảo hiểm y tế tự nguyện

Tôi có tìm hiểu và được biết, bệnh viện Thu Cúc có áp dụng khám, chữa bệnh theo bảo hiểm y tế tự nguyện. Vậy xin hỏi, những đối tượng nào được khám, chữa bệnh theo bảo hiểm y tế tự nguyện tại bệnh viện Thu Cúc và thủ tục... Xem thêm

Liên hệ

BỆNH VIỆN ĐA KHOA QUỐC TẾ THU CÚC

Địa chỉ: 286 Thụy Khuê, Tây Hồ, Hà Nội

Email: contact@thucuchospital.vn

Liên hệ khám chữa bệnh: 024.383.55555 hoặc 1900 55 88 96

Hotline: 0904 97 0909

Cấp cứu 24/24: 0243 728 0888

Website: www.benhvienthucuc.vn

Liên hệ hành chính: 0243 728 6699

Hỗ trợ book phòng cho người bệnh ở tỉnh xa - Hỗ trợ lấy máu tại nhà, LH: 1900558896

Lời cảm ơn của bệnh nhân

Giờ làm việc

Các ngày trong tuần từ Thứ 2 đến Chủ nhật
Thời gian: 6:30 đến 20:00
Trực cấp cứu: 24/24
Xem chi tiết