Xét nghiệm sàng lọc Nipt là một trong những xét nghiệm được đánh giá cao về tính chính xác và an toàn trong việc phát hiện các bất thường di truyền của thai nhi. Vậy ai nên thực hiện xét nghiệm này? Và liệu có cần thiết phải làm Nipt hay không?
Menu xem nhanh:
1. Nipt là gì?
Nipt là viết tắt của cụm từ “non-invasive prenatal test”, có nghĩa là xét nghiệm sàng lọc được thực hiện ở thời điểm trước sinh và không xâm lấn đến thai phụ cũng như thai nhi. Đây là một loại xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, thông qua việc lấy mẫu máu ngoại vi của mẹ để phân tích DNA tự do của thai nhi.
Kết quả của xét nghiệm này sẽ đánh giá nguy cơ của thai nhi với một số hội chứng di truyền, giúp các bác sĩ có thể đưa ra những quyết định phù hợp để bảo vệ sức khỏe của mẹ và thai nhi.
Nipt là xét nghiệm tầm soát sớm sự bất thường trong bộ gen của thai nhi ngay từ những tuần đầu thai kì
Có thể nói, xét nghiệm sàng lọc Nipt tính đến thời điểm hiện tại là xét nghiệm được rất nhiều cặp vợ chồng quan tâm và lựa chọn thực hiện bởi khả năng phát hiện sớm các bất thường về bộ gen di truyền để có bác sĩ lên phương án điều trị kịp thời hoặc đình chỉ thai nghén nếu dị tật quá nặng.
2. Tính quan trọng và cần thiết của xét nghiệm Nipt
2.1. Xét nghiệm sàng lọc Nipt phát hiện ra những hội chứng nào?
Trong quá trình mang thai, 1 lượng DNA của bào thai sẽ được giải phóng và di chuyển tự do trong dòng máu của người mẹ. Hiện tượng này sẽ xuất hiện trong tuần 5 – 6 của thai kì.
Vì thế mà các nhà khoa học có thể thông qua việc trích 1 lượng máu của người mẹ và phân tách các DNA tự do này, tiến hành phân tích di truyền để đánh giá nguy cơ bất thường gen. Đồng thời, việc này còn hướng tới mục đích hạn chế các xét nghiệm xâm lấn gây hại cho mẹ và bé.
Các bệnh lý di truyền mà Nipt có thể phát hiện được bao gồm:
– Tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down): Là căn bệnh gây ra những khuyết tật về trí tuệ, não nhỏ và người bệnh có gương mặt đặc trưng.
Trẻ bị bệnh Down có gương mặt đặc trưng, trí tuệ kém phát triển
– Tam nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edward): Bệnh gây ra việc rối loạn trong bộ di truyền của thai, thừa ra 1 nhiễm sắc thể số 18 dẫn đến tiên lượng không tốt về khả năng sống sót sau khi sinh.
– Tam nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau): Là sự có thêm 1 nhiễm sắc thể số 13 trong tế bào của cơ thể. Hiện tượng có thêm bản sao nhiễm sắc thể 13 rất hiếm gặp và thường dẫn đến những bất lợi cho thai kì như sảy thai, tỷ lệ sống sót sau chào đời thấp.
– Các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính (trong đó có hội chứng Turner (45,X), Klinefelter (47,XXY), 47,XXX, 47,XYY): Đây là những dị tật liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể quyết định giới tính cho 1 thai nhi. Khi có sự bất thường này, em bé khi chào đời sẽ có những dị tật dễ nhận thấy ở cấu trúc bộ phận sinh dục ngoài, vóc dáng cơ thể và tỷ lệ vô sinh cao.
– Một số hội chứng vi mất đoạn: Sự đứt gãy, thiếu khuyết vi đoạn nhiễm sắc thể sẽ làm cho trẻ sinh ra bị khuyết tật trí tuệ và sự phát triển kèm theo 1 số dị tật bẩm sinh.
2.2. Đối tượng có nguy cơ cao cần làm xét nghiệm sàng lọc Nipt
Xét nghiệm Nipt được khuyến cáo cho những trường hợp có nguy cơ cao về di truyền hoặc tuổi mẹ trên 35. Tuy nhiên, không phải ai cũng cần phải làm Nipt. Những trường hợp sau đây nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm này:
– Người mang thai khi đã lớn tuổi, thường các mẹ trên 35 tuổi mang thai được khuyên rất cần thực hiện hiện xét nghiệm Nipt để sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể cho thai nhi.
– Những phụ nữ từng bị sảy thai, con sinh ra bị dị tật mà không tìm ra nguyên nhân.
– Người có bản thân hoặc gia đình tiền sử bị bất thường về bộ gen di truyền cần thực hiện Nipt để sàng lọc dị tật từ sớm và có phương pháp can thiệp sớm nếu cần.
– Người làm thụ tinh nhân tạo IVF cần sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể để đảm bảo gen của 2 người bình thường.
– Có kết quả xét nghiệm sàng lọc ban đầu có nguy cơ cao thì bạn cũng cần làm thêm Nipt để cho kết luận chính xác hơn.
Ngoài những đối tượng trên đây cần thực hiện Nipt khi mang thai thì tất cả phụ nữ có bầu đều nên xét nghiệm Nipt để đảm bảo con mình sinh ra không có sự bất thường về bộ di truyền gen.
3. Làm Nipt có mang đến kết quả chính xác không?
Một trong những lợi ích lớn to lớn của xét nghiệm Nipt là tính chính xác cao. Tỷ lệ dương tính giả hoặc âm tính giả thấp, nên không gây tâm lý hoang mang lo lắng cho các cặp vợ chồng. Gần như kết quả xét nghiệm Nipt sẽ chính xác, giúp bố mẹ không cần tốn chi phí thực hiện lại nhiều lần.
Nipt có thể mang đến kết quả chính xác đến 99%
Theo các nghiên cứu y khoa, độ chính xác của Nipt trong việc phát hiện các bệnh di truyền có thể lên tới 99%. Điều này giúp cho các bác sĩ có thể đưa ra những quyết định chính xác và kịp thời để bảo vệ sức khỏe của mẹ và thai nhi.
Tuy nhiên, cần lưu ý rằng xét nghiệm Nipt chỉ là một bước đầu tiên trong quá trình chẩn đoán các bệnh di truyền. Khi có kết quả dương tính, các bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm khác để xác định chính xác hơn và đưa ra kế hoạch điều trị phù hợp.
4. Khi nào làm Nipt cho kết quả chính xác?
Xét nghiệm sàng lọc Nipt được khuyến cáo nên được thực hiện từ tuần thứ 9 – 10 của thai kỳ. Lý do là vào thời điểm này, lượng DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đủ ổn định để phân tích và đánh giá nguy cơ của thai nhi. Nếu thực hiện quá sớm, có thể dẫn đến kết quả không chính xác hoặc cần phải làm lại xét nghiệm.
Thực hiện Nipt vào thời điểm “vàng” sẽ giúp kết quả nhận về chính xác, tiết kiệm chi phí thực hiện
Việc xét nghiệp Nipt đúng tuần thai sẽ giúp kết quả chính xác, đồng thời phát hiện sớm những bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của bào thai. Từ đó bác sĩ sẽ đưa ra tư vấn điều trị kịp thời cho gia đình, giảm thiểu sự ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.
Có thể nói, xét nghiệm sàng lọc dị tật Nipt là xét nghiệm quan trọng, hiện đại, giúp gia đình phát hiện sớm các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm nên được thực hiện tại các cơ sở y tế uy tín như Thu Cúc TCI để đảm bảo kết quả chính xác và mẹ bầu được trực tiếp bác sĩ sản khoa giàu kinh nghiệm giải thích kết quả chi tiết.
Nếu bạn đọc quan tâm đến bộ xét nghiệm tầm soát dị tật sớm ở thai nhi hoặc còn câu hỏi thắc mắc, hãy để lại thông tin của mình để bác sĩ hỗ trợ trong thời gian sớm.
