Khám độ mờ da gáy là việc cần thiết thai phụ phải làm để sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh, giúp phát hiện sớm những bất thường của em bé. Nói đến đo độ mờ da gáy người ta thường liên tưởng đến phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down bẩm sinh.
Menu xem nhanh:
1. Độ mờ da gáy là gì?
Có nhất nhiều mẹ bầu, nhất là những mẹ mang thai lần đầu thắc mắc về độ mờ da gáy là gì và đo độ mờ của da gáy để làm gì, liệu có cần thiết phải làm hay không?
1.1. Khái niệm độ mờ da gáy
Trong quá trình phát triển, bên trong phần da vùng gáy sẽ có dịch kết tụ. Điều này là rất bình thường. Tuy nhiên nếu lượng dịch này sẽ tăng lên nhiều lần so với giới hạn cho phép, điều này chứng tỏ em bé đang mắc phải một số bệnh lý khá nặng nề, có thể là bệnh Down.
Đo độ mờ da gáy để biết khả năng mắc bệnh Down của bé
Đo độ mờ da gáy là hình thức siêu âm thai nhi từ đó ước đoán được kích thước của khối dịch đằng sau gáy của em bé. Người ta gọi là đo độ mờ da gáy, tức độ dày mỏng của khối dịch.
1.2. Khám độ mờ da gáy để làm gì?
Đo độ mờ da gáy nhằm mục đích kiểm tra nguy cơ thai nhi mắc các dị tật liên quan đến nhiễm sắc thể cao hay thấp. Có 3 hội chứng liên quan mật thiết đến khoảng sáng sau gáy đó là: Hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau.
– Hội chứng Down: Một thai nhi khỏe mạnh sẽ bao gồm 23 cặp nhiễm sắc thể, những em bé mắc phải hội chứng Down sẽ có 47 cặp nhiễm sắc thể, bao gồm 3 cặp số 21. Trẻ mắc hội chứng Down sẽ bị thiểu năng trí tuệ, mắc các bệnh về tim và nhiều bộ phận khác trong cơ thể.
– Hội chứng Edwards: Các cặp nhiễm sắc thể sẽ bao gồm 2 nhiễm sắc thể xoắn vào nhau. Nhưng với những em bé bị hội chứng Edwards, cặp nhiễm sắc thể thứ 18 sẽ bị thừa 1 nhiễm sắc thể. Tức là có tận 3 nhiễm sắc thể được xoắn vào nhau. Tỉ lệ sống sót của những thai nhi mắc hội chứng này sau khi sinh rất thấp, chưa đến 5%.
– Hội chứng Patau: là hội chứng bất thường ở số lượng nhiễm sắc thể 13. Thai nhi bị hội chứng này thường chết lưu trong bụng mẹ hoặc mắc rất nhiều dị tật về não, tim, hình thái…
2. Đo độ mờ da gáy có phải cách chính xác phát hiện bệnh Down?
Không chỉ có 3 hội chứng bất thường nhiễm sắc thể kể trên mới làm tăng khoảng sáng sau gáy. Theo thống kê, thậm chí có tận vài chục bệnh lý về gien cũng là tăng độ mờ của da gáy. Ví dụ như: dị tật tim, tuần hoàn tĩnh mạch bị rối loạn, thai nhi thiếu máu…Vì vậy, để kết luận sự liên quan của độ mờ da gáy và bệnh Down còn phải dựa vào một số yếu tố khác như: tuổi của mẹ, tuổi thai nhi…
2.1. Độ mờ da gáy không phải yếu tố duy nhất để phát hiện bệnh Down
Việc siêu âm đo độ mờ da gáy vào tuần thai thích hợp là phương pháp hiệu quả để xác định mức độ cao, thấp của nguy cơ mắc các bệnh về rối loạn nhiễm sắc thể, trong đó có bệnh Down. Tuy nhiên cần hiểu rõ khái niệm “nguy cơ”. Nếu em bé có độ mờ da gáy cao, chưa chắc em bé đã có nguy cơ mắc hội chứng Down cao. Ngược lại, độ mờ da gáy của em bé thấy, không có nghĩa 100% những em bé như vậy sẽ không có trường hợp nào bị Down. Bởi vậy, sau khi siêu âm đo độ mờ da gáy, các mẹ bầu vẫn nên làm các xét nghiệm khác như Double Test, Triple Test, NIPT.
Nên làm các xét nghiệm cần thiết trong quá trình mang thai
Thậm chí, nếu các xét nghiệm này cho kết quả dương tính cũng chỉ có ý nghĩa là em bé có nguy cơ cao mắc các bệnh trên chứ không khẳng định 100% em bé sinh ra sẽ bị bệnh.
2.2. Cần khám độ mờ da gáy để phát hiện dấu hiệu bệnh Down vào thời điểm nào?
Thời điểm đo độ mờ da gáy chính xác nhất là từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.
Trước thời điểm 11 tuần, thai nhi còn quá nhỏ nên kỹ thuật đo chưa thể đạt độ chính xác. Sau thời điểm 14 tuần, vùng dịch tăng lên sẽ mất dần nhờ quá trình phát triển của hệ thống bạch huyết, đồng nghĩa với việc khoảng sáng sau gáy trở về trạng thái bình thường. Lúc này đo kích thước của da gáy sẽ trở nên vô nghĩa vì kết quả không nói lên điều gì.
Chính vì vậy, việc cần thiết khi mang thai đó là đi thăm khác đúng các mốc quan trọng, nhất là mốc 11-13 tuần để kiểm tra khả năng mắc bệnh Down của em bé.
Kỹ thuật để đo độ mờ da gáy chủ yếu thông qua máy siêu âm, máy càng hiện đại cho kết quả càng chính xác.
Mẹ bầu được siêu âm với máy móc hiện đại tại bệnh viện Thu Cúc TCI
Tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Thu Cúc TCI, hệ thống máy siêu âm 5D tiên tiến sẽ hỗ trợ tối ưu cho các bác sĩ trong quá trình chẩn đoán dị tật thai nhi. Ngoài ra, chuyên môn chẩn đoán hình ảnh, kinh nghiệm siêu âm của các bác sĩ cũng là yếu tố quan trọng để có một kết quả đo độ mờ da gáy chính xác.
2.3. Bác sĩ sẽ chỉ định gì khi thai nhi có độ mờ da gáy cao?
Khi đến mốc thai 11-13 tuần, thông thường các bác sĩ sẽ làm các bước thăm khám trong giai đoạn này như sau:
– Bước 1: siêu âm độ mờ da gáy
– Bước 2: chỉ định các xét nghiệm như Double test, Triple test hoặc NIPT
– Bước 3: chỉ định chọc ối nếu 1 trong 2 bước trên có vấn đề.
Nếu độ mờ da gáy thấp nhưng xét nghiệm nguy cơ cao hoặc độ mờ da gáy cao nhưng xét nghiệm nguy cơ thấp thì thai nhi vẫn có khả năng bị bệnh. Lúc này thai phụ sẽ được chỉ định làm thêm xét nghiệm nước ối để có cơ sở chẩn đoán cao hơn.
Nếu cả hai bước 1 và 2 đều cho kết quả bình thường thì sẽ không cần đi đến bước thứ 3 nữa.
Vì vậy, lời khuyên dành cho các bố mẹ nếu thai nhi có khoảng sáng sau gáy cao là hãy làm tiếp những xét nghiệm khám độ mờ da gáy khác mà bác sĩ đã chỉ định. Phải kiên trì đi tới những xét nghiệm cuối cùng để tìm hiểu nguyên nhân bệnh của con và tìm ra xác suất con không bị bệnh. Những xét nghiệm này còn là chìa khóa để những lần mang thai sau được an toàn và khỏe mạnh hơn. Hy vọng những thông tin trong bài viết trên đây sẽ giúp các mẹ bầu có nhiều hiểu biết hơn về tầm soát dị tật của thai nhi.
