Bệnh thiếu máu huyết tán ở trẻ em là bệnh lý có tính bẩm sinh, di truyền phổ biến ở trẻ nhỏ. Khi được phát hiện, bệnh thường đã ở giai đoạn muộn bởi bệnh có các dấu hiệu khó nhận ra. Bệnh có thể đem lại những biến chứng, hệ lụy ảnh hưởng đến giống nòi, người bệnh trở thành gánh nặng của gia đình và xã hội.
Menu xem nhanh:
1. Bệnh thiếu máu huyết tán là gì?
Thiếu máu huyết tán hay có tên gọi khác là Thalassemia, đây là bệnh thiếu máu mang tính di truyền. Bệnh nhân mắc thiếu máu huyết tán gặp phải tình trạng hồng cầu bị phá hủy nhanh hơn tốc độ tạo ra nó. Đây là bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới với số liệu được ghi nhận là 7% dân số mắc chứng tan máu bẩm sinh. Các cặp vợ chồng có 1,1% nguy cơ sinh ra em bé mắc thiếu máu huyết tán.
Hình ảnh minh họa trạng thái hồng cầu ở người bình thường và người mắc thiếu máu huyết tán.
Bệnh được chia làm 3 mức độ: nặng, trung gian và nhẹ. Mỗi thể bệnh có biểu hiện bệnh khác nhau. Mặc dù ở Việt Nam, tỷ lệ trẻ em mắc bệnh khá cao (gần 20.000 người) nhưng chỉ 5000 người được tiếp cận điều trị. Các bệnh nhân này đều được đưa đến viện khi bệnh ở giai đoạn nặng. Vì vậy, việc nắm rõ dấu hiệu bệnh là cực kỳ cần thiết.
2. Dấu hiệu trẻ mắc thiếu máu huyết tán
Nhìn chung, bệnh có các biểu hiện bệnh như:
– Da xanh xao, vàng vọt hiếu sức sống
– Mắt vàng
– Biểu hiện mệt mỏi, chóng mặt lả lướt, kém tập trung, lú lẫn
– Có cơn sốt
– Các hoạt động thể chất kém
– Nhịp tim nhanh hơn
Từng thể bệnh biểu hiện các bất thường ở mức độ khác khau:
– Nặng: biểu hiện từ khi bé chào đời hoặc được phát hiện diễn biến nặng khi trẻ mới chỉ được 4 – 6 tháng tuổi. Trẻ có các dấu hiệu như: xanh xao, vàng da, vàng mắt, cơ thể mệt mỏi, yếu ớt, chậm chạp, có các dấu hiệu rối loạn tiêu hóa. Dù được chữa trị nhưng cơ thể trẻ vẫn thể hiện những biến chứng của quá trình điều trị dài ngày như: biến dạng xương, da sạm, dậy thì muộn, chậm phát triển, suy tim, rối loạn nhịp tim,…
– Mức độ trung bình: các biểu hiện xuất hiện muộn hơn trẻ mắc bệnh nặng. Từ đó quá trình điều trị cũng có thể được tiến hành muộn hơn. Nhưng nếu không được phát hiện thời thì trẻ xuất hiện các biến chứng như: lách to, sạm da,… Qua thời gian, người bệnh có thể biểu hiện triệu chứng của bệnh đái tháo đường.
– Mức độ nhẹ: trẻ không có các biểu hiện đặc hiệu hay rõ ràng. Có thể được phát hiện bệnh qua thăm khám sức khỏe định kỳ.
Bệnh thiếu máu huyết tán có thể khiến trẻ bị vàng da.
Các dấu hiệu của bệnh đều không phải dấu hiệu đặc hiệu. Do vậy, bệnh thường bị bỏ qua hoặc nhầm lẫn với các bệnh khác. Bệnh ảnh hưởng âm thầm trong thời gian dài gây hại đến sức khỏe của trẻ. Bố mẹ hãy đặc biệt chú ý và đưa con đi khám ngay khi sức khỏe con có dấu hiệu bất thường.
3. Nguyên nhân gây bệnh thiếu máu huyết tán
Bệnh có các mức độ bệnh nặng nhẹ khác nhau. Trẻ em mắc bệnh này do được di truyền từ bố mẹ hoặc có đột biến xảy ra khi người mẹ mang thai gây nên. Thể bệnh di truyền có thể gây ra các bệnh như: bệnh hồng cầu hình cầu, bệnh hồng cầu hình bầu dục và bệnh thiếu men G6PD.
Trẻ cũng có thể mắc thiếu máu huyết tán do các tác động từ môi trường sống – thể bệnh mắc phải, do các tác nhân như:
– Vi khuẩn, siêu vi khiến trẻ bị nhiễm trùng
– Biến chứng khi dùng các loại thuốc như thuốc chống sốt rét,…
– Trẻ bị viêm khớp dạng thấp, lupas ban đỏ,… có nguy cơ cao mắc bệnh
– Trẻ mắc ung thư máu
– Cường lách
– Nhiễm độc
– Các chấn thương cơ học
4. Điều trị bệnh thiếu máu huyết tán ở trẻ em như thế nào?
Việc chẩn đoán bệnh (di truyền) được thực hiện phụ thuộc vào thể bệnh:
– Với bệnh hồng cầu hình cầu hoặc hồng cầu hình bầu dục cần thực hiện: xét nghiệm máu, xét nghiệm sức bền hồng cầu, đo lường mức độ tán huyết xảy ra sau 48h, xét nghiệm kháng thể globulin trực tiếp.
– Với bệnh thiếu men G6PD thực hiện xét nghiệm máu sàng lọc và định lượng men G6PD.
Bố mẹ nên cho trẻ khám sức khỏe định kỳ sớm phát hiện bệnh.
Để sớm phát hiện bệnh, bố mẹ chú ý nên cho trẻ làm các xét nghiệm này ngay sau khi sinh. Khi phát hiện bệnh, việc điều trị được thực hiện bằng các phương pháp như:
4.1. Truyền máu
Được áp dụng với bệnh nhân thiếu máu ở mức nhẹ hoặc vừa nhằm cung cấp cho người bệnh lượng hồng cầu khỏe mạnh. Các bác sĩ tiến hành truyền máu qua đường tĩnh mạch, tế bào máu sống trong khoảng 120 ngày vì vậy người bệnh cần truyền máu suốt đời. Quá trình truyền máu kéo dài trong khoảng 1 – 4 giờ. Tần suất truyền máu phụ thuộc vào mức độ bệnh. Nếu bệnh nhân bị nặng có thể cần thực hiện mỗi 2 – 4 tuần/lần. Truyền máu kéo dài có thể khiến bệnh nhân bị sạm da.
4.2. Thải sắt
Quá trình truyền máu có thể khiến bệnh nhân bị thừa sắt làm tổn thương gan, tim,… Vì vậy, thải sắt cần được thực hiện song song với truyền máu để đảm bảo sức khỏe ở mức tốt nhất cho bệnh nhân.
4.3. Cắt lá lách
Phương pháp cắt lá lách được thực hiện khi truyền máu và thải sắt không đem đến hiệu quả tốt và người bệnh gặp biến chứng lá lách sưng to gây đau đớn.
4.4. Ghép tủy
Đây là phương pháp điều trị bệnh tiên tiến, đem lại hiệu quả cao và được thực hiện tại các bệnh viện lớn. Tuy nhiên, ghép tủy được thực hiện trên bệnh nhân mắc bệnh ở mức độ nặng. Bệnh nhân được ghép tủy có thể nhanh chóng trở về cuộc sống bình thường. Khó khăn khi thực hiện phương pháp này chính là tìm được người có tủy tương đồng và đồng ý hiến tủy. Bên cạnh đó, chi phí cho phương pháp này cũng khá cao. Do đó, không có nhiều bệnh nhân được tiếp cận điều trị.
Để bảo vệ con yêu khỏi những biến chứng nguy hiểm và bảo vệ tương lai của con, bố mẹ hãy chú ý cho trẻ đi khám sức khỏe tổng quát định kỳ ngay từ khi mới sinh và nhanh chóng đưa trẻ đến gặp bác sĩ khi trẻ biểu hiện bất cứ dấu hiệu bất thường nào. Lựa chọn khoa Nhi Thu Cuc TCI, bố mẹ sẽ được hỗ trợ tận tình, chu đáo 24/24 trong việc bảo vệ sức khỏe con yêu.
