Sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp xét nghiệm lấy máu gót chân của trẻ hiện nay được rất nhiều ông bố bà mẹ thực hiện cho con yêu. Vậy sàng lọc máu gót chân giúp phát hiện những bệnh lý gì? Trẻ sơ sinh có cần thiết phải thực hiện xét nghiệm lấy máu gót chân hay không?
Menu xem nhanh:
1. Sàng lọc sơ sinh lấy máu gót chân là gì?
Lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh là thủ thuật đơn giản mà bác sĩ sẽ thực hiện bằng cách lấy 1 giọt máu ở gót chân của trẻ, sau đó thấm vào một loại giấy đặc biệt và bàn giao mẫu đến phòng xét nghiệm để thực hiện quy trình.
Đây là phương pháp sử dụng kỹ thuật y khoa tiên tiến và hiện đại để xét nghiệm sàng lọc sơ sinh mà không nguy hiểm cho bé. Ngược lại, đây còn là phương pháp giúp phát hiện và điều trị sớm các chứng bệnh bẩm sinh liên quan đến chuyển hóa, nội tiết và di truyền của trẻ ngay trong những ngày đầu bé chào đời, đảm bảo cho trẻ có sự phát triển toàn diện và khỏe mạnh.
Sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp xét nghiệm lấy máu gót chân của trẻ giúp phát hiện những bệnh lý nguy hiểm ảnh hưởng đến quá trình phát triển của trẻ trong tương lai của trẻ
2. Tại sao phải lấy máu ở gót chân của trẻ mà không phải là bộ phận khác?
Theo nguyên tắc y khoa, xét nghiệm máu có thể lấy máu tại bất kỳ bộ phận nào khác trên cơ thể của trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, các chuyên gia đã chọn gót chân của trẻ để lấy máu vì đây là khu vực kém nhạy cảm nhất trên cơ thể. Do đó, khi lấy máu, trẻ sẽ ít gây cảm giác đau hơn. Đặc biệt, đây cũng là khu vực dễ lấy máu, đáp ứng đủ cho quá trình lấy mẫu xét nghiệm.
3. Xét nghiệm lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh diễn ra như thế nào?
– Để thực hiện sàng lọc các bệnh lý cho trẻ sơ sinh, nhân viên y tế sẽ tiến hành lấy máu gót chân trẻ trong vòng từ 48 – 72 giờ sơ sinh, khi trẻ đã ăn sữa được hơn 8 lần. Với những trường hợp trẻ sinh non, thiếu cân, trẻ nên được đưa đi lấy máu gót chân trước ngày thứ 20.
– Máu sau khi lấy ở gót chân của trẻ sẽ được cho lên giấy thấm khô chuyên biệt và mang đi xét nghiệm. Để quá trình thực hiện lấy máu gót chân ở trẻ dễ dàng hơn thì trước khi lấy máu từ 3 – 5 phút cha mẹ nên dùng khăn thấm nước ấm và vắt khô để ủ gót chân của bé.
– Thời gian trả kết quả sẽ khác nhau, tùy thuộc vào từng bệnh lý được lựa chọn để sàng lọc, thông thường là khoảng 2 ngày đến 1 tháng sau, kết quả xét nghiệm của trẻ sẽ được trả về.
– Nếu mẹ bầu sinh bé ở những cơ sở y tế chưa triển khai dịch vụ này thì có thể liên hệ phía cơ sở đó lấy mẫu máu gót chân gửi tới các bệnh viện có dịch vụ sàng lọc sơ sinh để thực hiện dịch vụ này.
Để thực hiện sàng lọc các bệnh lý cho trẻ sơ sinh, nhân viên y tế sẽ tiến hành lấy máu gót chân trẻ trong vòng từ 48 – 72 giờ sau sinh, khi trẻ đã ăn sữa được hơn 8 lần
4. Sàng lọc sơ sinh lấy máu gót chân giúp phát hiện những bệnh nào?
Sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp xét nghiệm máu gót chân giúp phát hiện những bệnh lý chuyển hóa hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm và gây ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển sau này của trẻ. Có những bệnh lý bẩm sinh nếu được phát hiện sớm thì hoàn toàn có thể chữa khỏi bằng những phương pháp đơn giản như điều chỉnh chế độ ăn uống, dùng thuốc… Còn nếu bệnh được phát hiện muộn hoặc không được phát hiện sẽ lấy mất đi cơ hội được sống khỏe mạnh, bình thường, thậm chí tính mạng của trẻ. Do đó việc sàng lọc sơ sinh là vô cùng quan trọng và cần thiết.
4.1 Sàng lọc máu gót chân giúp phát hiện bệnh Phenylceton niệu (PKU)
Đây là một chứng rối loạn gây tích tụ axit amin phenylalanine – một loại axit amin cần thiết mà cơ thể không thể tự tổng hợp, có sẵn trong thực phẩm hàng ngày.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh này thường rất hiếm có các biểu hiện hay triệu chứng rõ ràng, một số biểu hiện mà cha mẹ cần theo dõi như:
– Trẻ thường ngái ngủ hoặc ăn kém.
– Trẻ hay có các triệu chứng khác như co giật, buồn nôn và nôn.
– Da và tóc của trẻ có màu nhạt màu hơn so với những người trong gia đình.
– Trẻ có dấu hiệu tăng động, hung hăng hoặc tự gây thương tích, đôi khi có các triệu chứng của bệnh tâm thần.
– Phenylceton niệu nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể dẫn các biến chứng nặng nề như: trẻ bị khuyết tật về trí tuệ, động kinh, các vấn đề về hành vi và rối loạn tâm thần. Do đó việc xét nghiệm máu gót chân sẽ giúp phát hiện bệnh sớm từ đó có hướng điều trị đúng cách.
4.2 Phát hiện bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose
– Là khái niệm chỉ rối loạn di truyền khi hai gen lặn có bất thường cùng xuất hiện trong tế bào đột biến. Rối loạn này gây nên sự thiếu hụt Enzyme lactase khiến cơ thể không có khả năng chuyển hóa đường Galactose.
– Trẻ sơ sinh nếu bị rối loạn chuyển hóa Galactose (đường có trong sữa, các chế phẩm từ sữa, kể cả sữa mẹ…) sẽ không hấp thụ được loại đường này, do đó đường Galactose khi hấp thụ vào cơ thể sẽ không được sử dụng để chuyển thành năng lượng mà sẽ tích tụ và trở thành độc tố gây tổn thương gan, não, thận, mắt…
4.3 Sàng lọc máu gót chân phát hiện bệnh thiếu men G6PD
– Đây là một trong những bệnh di truyền do nhiễm sắc thể X bị dị dạng, không có khả năng tổng hợp men G6PD.
– Khi trẻ sơ sinh bị thiếu men này, các tế bào hồng cầu sẽ có nguy cơ bị phá hủy nặng nề do các chất oxy hóa có sẵn trong thức ăn hoặc một số thuốc gây ra tình trạng thiếu máu do vỡ hồng cầu.
– Bên cạnh đó, tình trạng này sẽ làm tăng lượng Bilirubin trong máu của trẻ. Khi lượng bilirubin tự do bị ứ đọng, thấm vào não sẽ dẫn đến các bệnh nghiêm trọng về thần kinh, gây ảnh hưởng tới trí não của trẻ sau này. Đặc biệt, bệnh còn gây ra tình trạng thiếu máu kèm theo tình trạng vàng da, vàng mắt.
4.4 Phát hiện bệnh suy giáp bẩm sinh (CH)
– Suy giáp là tình trạng cơ thể trẻ sản xuất hoặc sản xuất ra hormone tuyến giáp không đủ. (Hormone tuyến giáp rất cần thiết cho sự phát triển của não bộ và cơ thể trẻ từ lúc sinh ra cho đến tuổi trưởng thành).
– Bệnh này do nhiều nguyên nhân gây ra và hậu quả rất nghiêm trọng, có thể khiến cho trẻ bị chậm phát triển tâm thần vận động, đần độn và thường tử vong trước tuổi trưởng thành.
– Bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt ngay khi trẻ sinh, ở một số trường hợp có thể nhìn thấy dấu hiệu trẻ bị vàng da kéo dài. Thường thì từ 2-3 tuần sau sinh trẻ sẽ có các biểu hiện rõ ràng như: trẻ bị vàng da, ngủ nhiều, bỏ bú hoặc bú ít, ít khóc, lưỡi thè ra ngoài, chậm biết lẫy, biết bò…
– Các triệu chứng này có thể khiến cha mẹ dễ nhầm lẫn với một số bệnh lý khác nên có thể bị bỏ qua. Do đó, khi trẻ có biểu hiện kể trên thì cần cần đưa làm xét nghiệm TSH ngay để được bác sĩ chẩn đoán và điều trị kịp thời. Bởi xét nghiệm TSH giúp bác sĩ phát hiện sớm bệnh suy giáp bẩm sinh ở trẻ.
– Với trẻ sơ sinh mắc suy giáp cần tiến hành điều trị ngay nhằm phục hồi chức năng tuyến giáp và giúp cơ thể phát triển bình thường.
4.5 Phát hiện bệnh tăng tuyến thượng thận (CAH)
– Đây là bệnh di truyền lặn do sự thiếu hụt các Enzym dẫn đến rối loạn tổng hợp hormon vỏ thượng thận.
– Hậu quả của bệnh là gây ra là hiện tượng trẻ dậy thì sớm. Đặc biệt ở bé gái mới sinh có bộ phận sinh dục ngoài bất thường, các trẻ trai thì có dương vật phì đại, to hơn so với trẻ cùng tuổi, nguy hiểm hơn, trẻ có thể bị mất muối, rối loạn điện giải gây tử vong.
– Bên cạnh đó, trẻ còn xuất hiện các biểu hiện cụ thể dễ dàng nhận biết như: trẻ bị trớ nhiều, bỏ bú sữa mẹ, mất nước, da sạm, khi kiểm tra thì lượng kali trong máu tăng, lượng Natri trong máu giảm. Tăng tuyến thượng thận tuy không thể chữa dứt điểm nhưng nếu được phát hiện bệnh vẫn có thể ngăn chặn những biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra.
Trẻ sơ sinh nếu bị rối loạn chuyển hóa Galactose sẽ không hấp thụ được loại đường này, do đó đường Galactose khi hấp thụ vào cơ thể sẽ tích tụ và trở thành độc tố gây tổn thương gan, não, thận, mắt…
5. Thực hiện sàng lọc máu gót chân tại Hệ thống Y tế Thu Cúc TCI
Hiểu việc tầm soát sức khỏe cho trẻ ngay từ lúc chào đời đóng vai trò quan trọng với tương lai trẻ, Hệ thống Y tế Thu Cúc TCI cung cấp các gói sàng lọc sơ sinh bao gồm:
– Gói sàng lọc sơ sinh cơ bản 3 bệnh
– Gói sàng lọc sơ sinh cao cấp 55 bệnh
– Gói sàng lọc sơ sinh cao cấp 58 bệnh
Khi sử dụng dịch vụ thai sản trọn gói của Hệ thống Y tế Thu Cúc TCI, bố mẹ hoàn toàn có thể đăng ký sàng lọc sơ sinh khi trẻ chào đời ngay tại viện.
Hệ thống Y tế Thu Cúc TCI tự hào là một trong những địa chỉ sàng lọc sơ sinh uy tín được nhiều gia đình tin tưởng lựa chọn cho con em mình
Với những ưu điểm vượt trội về trang thiết bị, cơ sở vật chất, đội ngũ bác sĩ đầu ngành, Hệ thống Y tế Thu Cúc TCI luôn là địa chỉ tin cậy được vô vàn gia đình gửi gắm niềm tin để đón con yêu chào đời và cho con khởi đầu tốt nhất. Mọi thắc mắc về dịch vụ, cha mẹ hãy liên hệ ngay với chúng tôi theo số hotline: 1900558892 để được tư vấn và giải đáp hoàn toàn miễn phí.
