Hội chứng Down là rối loạn di truyền không thể chữa khỏi. Với sự phát triển của y học, chúng ta có thể phát hiện chỉ số nguy cơ hội chứng Down từ khi bé trong bụng mẹ.
Có thể phát hiện chỉ số nguy cơ hội chứng Down từ khi bé trong bụng mẹ.
Menu xem nhanh:
Bệnh down là gì?
Hội chứng Down là một rối loạn di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường làm thừa ra một nhiễm sắc thể số 21. Bình thường, con người có 23 cặp nhiễm sắc thể. Mỗi cặp gồm một nhiễm sắc thể từ bố và một từ mẹ. Tuy nhiên khi có sự phân bào bất thường xảy ra ở nhiễm sắc thể 21 gây thừa NST 21, dẫn đến những thay đổi trong sự phát triển và biểu hiện thể chất, khiếm khuyết trí tuệ cùng với những bất thường sinh học khác như rối loạn ở tim và hệ tiêu hóa…
Bệnh Down dẫn đến những thay đổi trong sự phát triển và biểu hiện thể chất.
Chỉ số nguy cơ hội chứng down
Có sự liên quan giữa độ mờ da gáy dày và hội chứng Down. Độ mờ da gáy càng dày nguy cơ hội chứng Down tăng. Và đặc biệt, dấu hiệu này chỉ xuất hiện giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Sau 14 tuần, da gáy về bình thường, không còn phản ánh được điều gì nữa. Chỉ số nguy cơ hội chứng Down được tính dựa trên sự phối hợp yếu tố tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai trong máu mẹ ở 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Tất cả các yếu tố này được tính toán phối hợp lại, đưa ra nguy cơ cuối cùng về khả năng mắc Down là bao nhiêu. Nếu nguy cơ cao sẽ được tư vấn chọc ối để chẩn đoán xác định.
Trong hội chứng Down khi thực hiện xét nghiệm, siêu âm sẽ thấy, mức độ b-hCG tự do tăng đáng kể, mức độ PAPP-A giảm và độ dày da gáy tăng lên:
– Nếu độ mờ da gáy của thai nhi < 3mmm: nguy cơ bị hội chứng Down thấp.
– Nếu độ mờ da gáy dày 3,5-4,4 mm, tỷ lệ bất thường NST là 21,1%
– Nếu độ mờ da gáy dày là ≥ 6,5 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể đến 64,5%.
Một số yếu tố nguy cơ mắc hội chứng Down
– Tuổi của mẹ cao. Nguy cơ có con mắc hội chứng Down tăng lên ở những mẹ sau 35 tuổi.
– Mang chuyển đoạn di truyền hội chứng Down ở cả nam và nữ.
– Đã có con mắc hội chứng Down và cha mẹ bản thân có chuyển đoạn làm tăng nguy cơ đứa con tiếp theo cũng mắc hội chứng Down.
Chẩn đoán trước sinh giúp bác sĩ phát hiện sớm nguy cơ Down ở trẻ, theo dõi thai nghén là một yêu cầu quan trọng mà mẹ bầu nào cũng cần quan tâm.
Chẩn đoán trước sinh giúp bác sĩ phát hiện sớm nguy cơ Down ở trẻ, việc khám thai định kỳ rất quan trọng với các mẹ bầu.
Chỉ số nguy cơ hội chứng Down là thế nào? Hi vọng rằng thông tin mà chúng tôi cung cấp đã mang đến những chia sẻ hữu ích. Nếu cần tư vấn thêm kiến thức liên quan vui lòng liên hệ Bệnh viện ĐKQT Thu Cúc tổng đài 1900 55 88 92 để được giải đáp miễn phí.
