Sàng lọc trước sinh và sơ sinh đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện các vấn đề gen và sức khỏe của em bé, đây cũng là điều mà nhiều mẹ bầu đang quan tâm và thắc mắc. Trong bài viết này, hãy cùng Thu Cúc TCI tìm hiểu các phương pháp sàng lọc giai đoạn trước sinh và cả sau sinh phổ biến nhé!
Menu xem nhanh:
1. Mục đích của các phương pháp sàng lọc trước sinh và sơ sinh
Sàng lọc trước sinh & sơ sinh là các biện pháp y tế nhằm kiểm tra, chẩn đoán sớm và phát hiện các vấn đề gen, bệnh di truyền, hoặc tình trạng sức khỏe bất thường ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Mục đích chính của các phương pháp sàng lọc là:
– Chẩn đoán các bệnh do rối loạn gen, tạo cơ hội can thiệp và điều trị kịp thời, giảm tỷ lệ tử vong ở trẻ và tránh những hậu quả nặng nề.
– Phát hiện sớm các tình trạng sức khỏe bất thường của em bé từ giai đoạn trước khi sinh và ngay sau khi sinh giúp quản lý sức khỏe của thai nhi từ sớm, quản lý các vấn đề gen khi em bé mới sinh.
Sàng lọc trước sinh là một phần quan trọng của quá trình chăm sóc thai nhi
– Việc phát hiện sớm và quản lý bệnh tật giúp giảm tỷ lệ tử vong và nâng cao chất lượng cuộc sống của em bé. Các phương pháp sẽ cung cấp cho bố mẹ các thông tin cần thiết, chuẩn bị tâm lý và đưa ra quyết định thông tin về việc tiếp tục hay ngừng thai nghén, cũng như chuẩn bị cho việc chăm sóc trẻ có nhu cầu đặc biệt
Các phương pháp sàng lọc này góp phần đáng kể trong việc nâng cao chất lượng dân số, hạn chế người bị thiểu năng và khuyết tật trong cộng đồng.
2. Tìm hiểu về các phương pháp sàng lọc trước sinh và sơ sinh
2.1 Các phương pháp sàng lọc phổ biến giai đoạn trước sinh
Tùy theo vào từng giai đoạn của thai kỳ mà bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ thực hiện các phương pháp kiểm tra, xét nghiệm để phát hiện sớm các vấn đề bất thường, bao gồm:
– Siêu âm đo độ mờ da gáy
Siêu âm đo độ mờ da gáy thường được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ, cụ thể là từ tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày. Thời điểm này quan trọng để đảm bảo độ chính xác cao trong việc đánh giá mức độ mờ của da gáy.
Quá trình này sử dụng sóng siêu âm để đo độ dày của lớp mô da ở vùng gáy của thai nhi. Kết quả chẩn đoán dựa trên mức độ mờ da gáy, kết hợp với các chỉ số khác giúp xác định nguy cơ mắc hội chứng Down.
– Siêu âm hình thái thai nhi
Siêu âm hình thái thai nhi là một phương pháp chẩn đoán hình ảnh được sử dụng trong lĩnh vực sản phụ khoa để quan sát và đánh giá sự phát triển của thai nhi. Mục đích siêu âm nhằm quan sát cấu trúc và hình dạng của thai nhi, đánh giá sự phát triển của các bộ phận cơ thể như não, tim, các cơ quan nội tạng, xương, và chiều dài của cơ thể.
Siêu âm hình thái thai nhi thường được thực hiện trong giai đoạn giữa 18 và 22 tuần thai kỳ, tuy nhiên, có thể được thực hiện từ 14 tuần trở đi.
Xét nghiệm Double test là một phương pháp sàng lọc được thực hiện trong thai kỳ để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), và hội chứng Patau (trisomy 13). Double test thường thực hiện trong khoảng từ 9 đến 13 tuần thai kỳ.
Các phương pháp sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm và đưa ra quyết định phù hợp cho sức khỏe của thai nhi và mẹ bầu
Quy trình thực hiện bao gồm xét nghiệm máu và siêu âm thai, mẹ được tiến hành lấy mẫu máu để kiểm tra nồng độ hCG (hormone tiểu đường thai kỳ) và PAPP-A (protein liên quan đến thai nhi). Kết hợp với kết quả siêu âm để đánh giá độ mờ da gáy, tuổi thai, tuổi mẹ… bác sĩ có thể đưa ra đánh giá về nguy cơ có thai nhi bị dị tật hay không.
Kết quả Double test không chẩn đoán chính xác mà chỉ đưa ra một ước lượng nguy cơ. Nếu kết quả nghi ngờ, có thể cần thực hiện xét nghiệm chẩn đoán như NIPT
– Xét nghiệm Triple test
Thường được thực hiện trong khoảng 15-22 tuần thai kỳ, nhưng độ chính xác cao nhất là từ 15-20 tuần, kết quả Triple test chỉ mang tính sàng lọc và có độ chính xác khoảng 60-70%. Phương pháp này sử dụng ba chỉ số để cung cấp ước lượng nguy cơ bao gồm AFP (alpha-fetoprotein), hCG và uE3 (estriol không trọng lượng).
Tương tự Double test, Triple test cũng giúp đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng và dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, hội chứng Edwards, và hội chứng Patau, nhưng đây không phải là xét nghiệm chẩn đoán.
Xét nghiệm NIPT (hay là Non-Invasive Prenatal Test) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phương pháp thực hiện bằng cách lấy mẫu máu từ người mẹ để phân tích các đoạn DNA của thai nhi. Quá trình phân tích nhằm phát hiện các loại dị tật gen và sự thay đổi trong số lượng các nhiễm sắc thể của thai nhi. NIPT thường được tiến hành vào thời điểm từ tuần thứ 10 trở đi của thai kỳ.
Độ chính xác cao và không gây rủi ro cho thai nhi so với các phương pháp xét nghiệm truyền thống, không làm tăng nguy cơ thai nhi bị tổn thương, vì không yêu cầu xâm lấn vào tử cung.
2.2 Các phương pháp sàng lọc phổ biến cho trẻ sơ sinh
Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các dị tật gen, bệnh lý, hoặc rối loạn chuyển hóa ở trẻ mới sinh.
Sàng lọc sơ sinh tại bệnh viện Đa khoa quốc tế Thu Cúc TCI
– Phương pháp lấy máu gót chân giúp phát hiện sớm các bệnh lý gen hoặc bẩm sinh ở trẻ, cung cấp cơ hội can thiệp và điều trị kịp thời. Thời điểm lấy mẫu máu gót chân thường được thực hiện trong vòng 24-72 giờ sau khi trẻ chào đời, máu lấy được sẽ được sử dụng để kiểm tra gen, đánh giá chất lượng máu, và phát hiện sớm các vấn đề sức khỏe.
Lấy máu gót chân có thể sàng lọc hơn 58 bệnh lý bao gồm: bệnh Thalassemia, hội chứng Down, các bệnh như hypothyroidism (giảm hoạt động của tuyến giáp), phenylketonuria (PKU),
Bệnh Thalassemia: Xét nghiệm máu gót chân có thể phát hiện các dạng thalassemia, các rối loạn máu di truyền.
Hội Chứng Down: Đây là một trong những bệnh lý gen phổ biến, và xét nghiệm giúp xác định nguy cơ mắc hội chứng Down, hypothyroidism (giảm hoạt động của tuyến giáp), phenylketonuria (PKU), các bệnh liên quan đến đường hô hấp và tiêu hóa….
– Đo thính lực
Phổ biến như phương pháp đo âm ốc tai (OAE). Đây là phương pháp thăm dò mang tính chất khách quan, được áp dụng để đánh giá sự tổn thương tại ốc tai, đặc biệt là tại các tế bào lông bên trong ốc tai. Phương pháp này sử dụng một microphone vô cùng nhỏ, được đặt trong ống tai ngoài, nhằm ghi lại âm thanh phát ra từ tai, với sự chủ động của tế bào lông người. Đồng thời, phương pháp cũng đo lường nhĩ lượng, tạo điều kiện cho việc kiểm tra và đánh giá chất lượng thính lực một cách chi tiết và chính xác.
Thời điểm đo âm ốc tai OAE lý tưởng là từ 24h – 72h sau khi trẻ chào đời. Đo thính lực đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện kịp thời và can thiệp đối với các vấn đề thính lực ở trẻ.
Trên đây là những thông tin liên quan đến các phương pháp sàng lọc trước sinh và sơ sinh, hy vọng sẽ hữu ích với bố mẹ. Nếu như cần hỗ trợ thêm các thông tin khác liên quan đến chăm sóc thai kỳ, vui lòng liên hệ Thu Cúc TCI để được tư vấn và giải đáp nhanh chóng.
