Trisomy 21 gây ra hội chứng Down ở người, ảnh hưởng đến sức khỏe người bệnh. Cụ thể trisomy 21 là gì, thông tin sau đây sẽ giải đáp thắc mắc cho bạn.
Trisomy 21 gây ra hội chứng Down.
Menu xem nhanh:
Trisomy 21 là gì?
Mỗi tế bào của người gồm 23 cặp nhiễm sắc thể khác nhau, mỗi nhiễm sắc thể mang các gen cần thiết cho sự phát triển bình thường của cơ thể. Nhưng khi bị trisomy 21, thì nhiễm sắc thể 21 lại thừa ra 1 NST, bao gồm 3 nhiễm sắc thể ở tất cả các tế bào trong cơ thể. Sự phân chia tế bào không bình thường dẫn đến hội chứng Down. Có khoảng 90% trường hợp hội chứng Down do Trisomy 21 gây nên.
Khi bị trisomy 21, thì nhiễm sắc thể 21 lại thừa ra 1 NST, bao gồm 3 nhiễm sắc thể ở tất cả các tế bào trong cơ thể.
Đối tượng có thể mắc hội chứng Down do trisomy 21
- Độ tuổi mẹ khi mang thai: Mẹ mang thai ở độ tuổi trên 35 trở đi nguy cơ mắc sẽ cao hơn. Nguyên nhân là do trứng lúc này đã già đi, các nhiễm sắc thể có khả năng phân chia không chính xác.
- Đã có tiền sử sinh con bị Down.
- Các cặp vợ chồng đã có một đứa con bị hội chứng Down thì nguy cơ đứa con sau mắc phải cũng dễ xảy ra.
- Bố hoặc mẹ mang chuyển vị gen: Bố hoặc mẹ mang sự chuyển vị gen của hội chứng Down khiến khả năng mắc hội chứng Down do nhiễm sắc thể 21 rất cao. Một khi mắc sẽ khó khăn trong sinh sản, nếu sinh được thì con sinh ra nguy cơ mắc bệnh chiếm đến 50%.
Sàng lọc trước sinh rất quan trọng
Việc tầm soát và xét nghiệm nhiễm sắc thể đóng vai trò quan trọng đối với các mẹ bầu đặc biệt là những mẹ bầu có nguy cơ mắc cao hơn:
– Giúp chị em trải quan thai kỳ suôn sẻ, sinh con khỏe mạnh.
– Tinh thần thảoi mái, bớt lo lắng về sinh con dị tật.
– Lựa chọn không sinh con nữa nếu như thai có dị tật bẩm sinh.
– Lên kế hoạch chăm sóc thai tốt nhất, chủ động nhất nếu có kế hoạch giữ thai lại.
Việc tầm soát và xét nghiệm nhiễm sắc thể đóng vai trò quan trọng đối với các mẹ bầu.
* Các phương pháp sàng lọc trước sinh
– Double Test: Xét nghiệm này thực hiện ở thời gian 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, kết hợp thêm siêu âm độ mờ da gáy tìm nguy cơ mắc hội chứng Down, Edward, và dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
– Triple Test: Thực hiện trong quý 2 của thai kỳ, khi thai 14 – 22 tuần, phát hiện nguy cơ dị tật ống thần kinh ở thai nhi.
Bệnh viện ĐKQT Thu Cúc là địa chỉ thực hiện thăm khám, xét nghiệm thai kỳ được đông đảo chị em tin chọn. Tại đây, sàng lọc trước sinh được thực hiện bởi đội ngũ bác sĩ trình độ chuyên môn cao trong nước và quốc tế, máy móc thiết bị y tế hiện đại, quy trình chuẩn, đem đến kết quả chính xác, an toàn.
Trisomy 21 là gì? Hi vọng rằng thông tin mà chúng tôi cung cấp đã mang đến cho bạn đọc chia sẻ hữu ích. Nếu cần tư vấn thêm kiến thức liên quan vui lòng liên hệ Bệnh viện ĐKQT Thu Cúc tổng đài 1900 55 88 92 để được giải đáp miễn phí.
