Xét nghiệm Double Test phát hiện bệnh gì?
Xét nghiệm Double Test là một trong những xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng được thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ. Tuy nhiên, nhiều mẹ bầu vẫn chưa hiểu rõ xét nghiệm Double Test phát hiện bệnh gì, có thể phát hiện những dị tật nào và liệu có thay thế được các phương pháp sàng lọc khác hay không.
1. Tìm hiểu xét nghiệm Double Test là xét nghiệm gì?
Đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện bằng cách lấy máu mẹ bầu để định lượng hai chất sinh hóa gồm Free β-hCG và PAPP-A. Kết quả xét nghiệm được kết hợp với tuổi mẹ, tuổi thai và chỉ số độ mờ da gáy trên siêu âm để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.
Double Test được thực hiện trong giai đoạn từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ nhằm sàng lọc nguy cơ mắc một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể thường gặp.
2. Xét nghiệm Double Test phát hiện bệnh gì?
Đây là câu hỏi được nhiều thai phụ quan tâm nhất khi bước vào giai đoạn sàng lọc trước sinh.
Thực tế, xét nghiệm Double Test phát hiện bệnh gì không phải theo nghĩa chẩn đoán xác định mà là đánh giá nguy cơ thai nhi mắc một số bất thường nhiễm sắc thể phổ biến.
2.1. Hội chứng Down (Trisomy 21)
Hội chứng Down xảy ra khi thai nhi có thêm một nhiễm sắc thể số 21. Trẻ mắc hội chứng này thường gặp tình trạng chậm phát triển trí tuệ, khó khăn trong học tập và có nguy cơ mắc các bệnh tim bẩm sinh cao hơn bình thường.
2.2. Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
Đây là bất thường do thừa nhiễm sắc thể số 18. Trẻ mắc hội chứng Edwards thường có nhiều dị tật bẩm sinh nghiêm trọng liên quan đến tim, não, thận và hệ tiêu hóa.
2.3. Hội chứng Patau (Trisomy 13)
Hội chứng Patau xuất hiện khi thai nhi có thêm nhiễm sắc thể số 13. Tình trạng này có thể gây dị tật não, tim, sứt môi – hở hàm ếch và nhiều bất thường bẩm sinh khác.
Double Test giúp sàng lọc nguy cơ của ba nhóm bất thường chính là hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18) và hội chứng Patau (Trisomy 13).
Vì vậy, nếu thắc mắc xét nghiệm Double Test gồm những bệnh gì, thì đây là ba hội chứng bất thường nhiễm sắc thể quan trọng mà xét nghiệm hướng tới.
3. Xét nghiệm Double Test có tác dụng gì?
Ngoài việc giúp sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể, xét nghiệm Double Test có tác dụng gì còn được thể hiện qua nhiều lợi ích khác:
- Phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi ngay trong quý I thai kỳ.
- Hỗ trợ bác sĩ đánh giá mức độ nguy cơ và tư vấn hướng theo dõi phù hợp.
- Giúp thai phụ chủ động thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu hơn nếu cần.
- Không xâm lấn.
Double Test là một trong những xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi được khuyến cáo thực hiện ở giai đoạn thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.
4. Xét nghiệm Double Test biết được gì?
Nhiều mẹ bầu cho rằng kết quả xét nghiệm có thể khẳng định thai nhi có mắc bệnh hay không. Tuy nhiên, xét nghiệm Double Test biết được gì chủ yếu là xác định thai nhi thuộc nhóm nguy cơ cao hay nguy cơ thấp đối với các bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc.
Double Test là xét nghiệm sàng lọc nên không có giá trị chẩn đoán xác định. Trong trường hợp kết quả cho thấy nguy cơ cao, thai phụ có thể được chỉ định thực hiện thêm NIPT, sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để đánh giá chính xác hơn.
5. Double Test có phát hiện tất cả dị tật thai nhi không?
Mặc dù xét nghiệm Double Test phát hiện bệnh gì là vấn đề được nhiều người quan tâm, nhưng đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể nhất định, không phải phương pháp phát hiện toàn bộ dị tật bẩm sinh.
Double Test không thể đánh giá hoặc phát hiện chính xác nhiều bất thường khác như:
- Các khuyết tật của ống thần kinh như nứt đốt sống, vô sọ
- Bất thường cấu trúc ở tim bẩm sinh
- Các dị tật của hệ tiêu hóa
- Bất thường ở thận, niệu quản và đường tiết niệu
- Dị tật ở chi trên, chi dưới
- Sứt môi, hở hàm ếch đơn lẻ
- Những rối loạn di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp khác
Nếu cần đánh giá nguy cơ dị tật ống thần kinh, thai phụ có thể được chỉ định thực hiện thêm Triple Test ở quý II thai kỳ. Triple Test giúp sàng lọc thêm nguy cơ dị tật ống thần kinh bên cạnh một số bất thường nhiễm sắc thể.
Do đó, ngoài Double Test, mẹ bầu vẫn cần thực hiện đầy đủ các mốc siêu âm hình thái thai nhi và khám thai định kỳ để theo dõi sự phát triển toàn diện của thai nhi.
Xét nghiệm Double Test phát hiện bệnh gì? Đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13). Tuy nhiên, xét nghiệm không thể phát hiện tất cả các dị tật bẩm sinh cũng như không có giá trị chẩn đoán xác định bệnh. Vì vậy, thai phụ cần kết hợp Double Test với siêu âm thai và các phương pháp sàng lọc, chẩn đoán khác theo chỉ định của bác sĩ để có cái nhìn toàn diện hơn về sức khỏe thai nhi.
