So sánh xét nghiệm double test, triple test và nipt

Đứng trước nhiều lựa chọn sàng lọc dị tật thai nhi, việc nắm rõ bản chất và tiến hành so sánh các xét nghiệm Double Test, Triple Test và NIPT là bước quan trọng đầu tiên để có một thai kỳ an tâm. 

1. Khái quát về các phương pháp sàng lọc trước sinh hiện nay

Cả 3 phương pháp tầm soát này đều có chung mục đích là sàng lọc nguy cơ xuất hiện các dị tật bẩm sinh mang tính di truyền ở thai nhi. Cần lưu ý, đây là các xét nghiệm đánh giá nguy cơ (cao hay thấp), hoàn toàn không mang tính chất chẩn đoán khẳng định.

1.1. Xét nghiệm Double Test

Double Test là phương pháp sàng lọc huyết thanh của mẹ, được thực hiện bằng cách lấy khoảng 2ml máu ngoại vi để kiểm tra nồng độ 2 chất hóa sinh do thai nhi tiết ra: PAPP-A (glycoprotein sản xuất từ nhau thai) và Free beta-hCG (một thành phần trong cấu trúc hCG).

Để đưa ra kết luận, bác sĩ không chỉ nhìn vào nồng độ 2 chất này mà sẽ tính toán kết hợp cùng kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông thai nhi (đạt từ 45-84mm) và tuổi mẹ. Mục tiêu của Double Test là phát hiện sớm 3 hội chứng dị tật rối loạn di truyền thường gặp nhất: Hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13). Tuy nhiên, xét nghiệm này có một nhược điểm lớn là kết quả không chính xác đối với trường hợp mẹ mang thai đôi.

1.2. Phương pháp sàng lọc trước sinh bằng xét nghiệm Triple Test

Triple Test cũng là một dạng xét nghiệm máu sàng lọc huyết thanh, nhưng sẽ đo lường nồng độ của 3 chỉ số khác bao gồm: AFP (glycoprotein có nguồn gốc từ bào thai), uE3 (xuất hiện vào ngày thứ 8 của thai nhi) và beta-hCG (steroid do nhau thai sản xuất).

Các chỉ số này sẽ được thuật toán chuyên dụng kết hợp cùng thông tin thể trạng của mẹ (tuổi, chiều cao, cân nặng) và tuổi thai để đánh giá nguy cơ. Về khả năng phát hiện, Triple Test giúp sàng lọc hội chứng Down, hội chứng Edwards và đặc biệt là dị tật ống thần kinh. Tuy nhiên, do Triple Test tính toán nguy cơ mắc bệnh một phần dựa trên tuổi mẹ, nên các thai phụ lớn tuổi khi làm xét nghiệm này thường dễ nhận về kết quả rủi ro cao, gây ảnh hưởng đến tâm lý.

1.3.  Phương pháp sàng lọc trước sinh bằng xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn sở hữu công nghệ phân tích tiên tiến nhất hiện nay, có bản chất hoàn toàn độc lập so với Double Test và Triple Test.

Thay vì định lượng các marker hóa sinh sinh ra từ thai nhi, NIPT trực tiếp tách, định lượng và giải trình tự mã di truyền từ các mảnh ADN tự do của thai nhi (cff ADN) lưu hành trong máu mẹ. Nhờ công nghệ gen thế hệ mới, NIPT bao trùm được khả năng phát hiện của các phương pháp khác, sàng lọc được toàn bộ bất thường về số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể (bao gồm cả đột biến lệch bội nhiễm sắc thể giới tính) và các vi mất/lặp đoạn nhiễm sắc thể.

2. Double Test, Triple Test hay NIPT: Nên lựa chọn phương pháp nào?

Để có góc nhìn rõ nét nhất khi tìm hiểu xét nghiệm Double test, Triple Test và NIPT, mẹ bầu có thể dựa vào các tiêu chí phân tích cụ thể dưới đây:

• Thời điểm vàng thực hiện: NIPT chiếm ưu thế tuyệt đối khi có thể thực hiện rất sớm, ngay từ tuần thai thứ 9 hoặc 10 trở đi. Double Test đứng thứ hai, được chỉ định trong khoảng tuần thai từ 11 – 13 (tốt nhất là vào tuần thứ 12). Triple Test được thực hiện muộn nhất, từ tuần thai 14 – 22 (thời điểm lý tưởng nhất là khoảng tuần 16 – 18).

• Độ chính xác và rủi ro dương tính giả: NIPT mang lại độ chính xác vượt trội lên tới >99%, với tỷ lệ sai số hay dương tính giả cực thấp (<0.1%). Trong khi đó, Double Test và Triple Test chỉ có độ chính xác dao động ở mức 70% đến 90%. Tỷ lệ dương tính giả của hai xét nghiệm sinh hóa này lên tới 5%, đồng nghĩa với việc nhiều trường hợp kết quả trả về là “nguy cơ cao” nhưng trên thực tế thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh.

3. Có cần làm cả 3 xét nghiệm không?

3.1. Đã làm NIPT có cần làm Double Test/Triple Test?

Theo khẳng định từ các chuyên gia tuyến đầu ngành sản khoa, nếu mẹ đã chủ động làm NIPT ngay trong tam cá nguyệt đầu tiên, mẹ hoàn toàn không cần làm thêm xét nghiệm double test hoặc triple test nữa. Lý do là NIPT đã khảo sát diện rộng và bao trùm toàn bộ kết quả của các kỹ thuật sinh hóa kia với độ chính xác và tính an toàn cao hơn hẳn.

3.2. Nên xét nghiệm Double Test hay NIPT?

Nhiều mẹ đắn đo nên xét nghiệm Double Test hay NIPT. Nếu bài toán tài chính không phải là trở ngại và mẹ muốn có kết quả chính xác tối đa ngay từ tuần thai thứ 9, NIPT chắc chắn là lựa chọn tối ưu nhất.

Tuy nhiên, nếu ngân sách hạn chế, mẹ có thể bắt đầu với Double Test. Dù vậy, khi phân vân nên xét nghiệm Double Test hay NIPT, mẹ cần chuẩn bị trước tinh thần: vì Double Test có tỷ lệ dương tính giả 5%, nên nếu kết quả trả về thuộc nhóm nguy cơ cao, bác sĩ vẫn sẽ tiếp tục tư vấn mẹ làm NIPT hoặc thực hiện thủ thuật chọc ối (có rủi ro xâm lấn) để chẩn đoán chính xác lại một lần nữa.

3.3. Double Test và Triple Test: Đâu là xét nghiệm phù hợp?

Hai phương pháp này hoàn toàn độc lập và không liên quan đến nhau. Việc nên làm xét nghiệm Double Test hay Triple Test thực chất phụ thuộc vào việc mẹ đi khám sàng lọc vào mốc thời gian nào. Nếu thăm khám đúng quý 1, mẹ làm Double Test. Nếu lỡ qua mốc tuần 13, bắt buộc mẹ phải chọn Triple Test ở quý 2.

Hiện nay, để giải quyết triệt để sự đắn đo nên làm xét nghiệm Double Test hay Triple Test và tránh rủi ro bỏ sót dị tật bẩm sinh, giải pháp hiệu quả nhất là chuyển hướng sang phương án NIPT. Cần lưu ý thêm, dù mẹ chỉ làm xét nghiệm Double Test hoặc Triple Test hay chọn làm NIPT, thì việc theo dõi siêu âm định kỳ mỗi 4 tuần vẫn là bắt buộc để khảo sát các dị tật hình thái (ví dụ như tim bẩm sinh) mà các xét nghiệm gen và sinh hóa máu không thể đọc được.

Để có được sự đồng hành chuẩn xác và an tâm tuyệt đối, các bác sĩ Sản khoa tại Thu Cúc TCI luôn sẵn sàng phân tích tiền sử, đánh giá thai kỳ và thiết kế lộ trình sàng lọc phù hợp nhất với điều kiện của từng gia đình.