Rối loạn chuyển hóa carbohydrate là gì?

Carbohydrate là nguồn cung cấp năng lượng quan trọng giúp cơ thể duy trì các hoạt động hàng ngày. Tuy nhiên, khi quá trình xử lý và sử dụng chất đường bột trong cơ thể bị rối loạn, nhiều vấn đề sức khỏe có thể xuất hiện. Vậy rối loạn chuyển hóa carbohydrate là gì, nguyên nhân do đâu và ảnh hưởng như thế nào đến cơ thể?

1. Carbohydrate là gì và vai trò trong cơ thể

Carbohydrate (thường được gọi là chất đường bột) là một trong ba nhóm chất dinh dưỡng chính của cơ thể (cùng với protein và chất béo). Khi được tiêu hóa, carbohydrate sẽ chuyển thành glucose (đường trong máu) để cung cấp năng lượng cho các tế bào, mô và cơ quan hoạt động. Ngoài việc cung cấp năng lượng, một số loại carbohydrate như chất xơ còn giúp hỗ trợ tiêu hóa, tạo cảm giác no lâu và góp phần kiểm soát cholesterol cũng như đường huyết trong cơ thể.

2. Quá trình chuyển hóa carbohydrate diễn ra như thế nào?

Khi bạn ăn thức ăn chứa carbohydrate (như cơm, bánh mì, trái cây, sữa), quá trình bắt đầu ngay từ miệng: enzyme trong nước bọt phân hủy chúng thành dạng nhỏ hơn. Tiếp tục ở dạ dày và ruột non, chúng biến thành glucose – đường đơn giản dễ hấp thu. 

Ngay lúc này, tuyến tụy (cơ quan nằm ẩn phía sau dạ dày) sẽ nhận được tín hiệu báo động rằng đường trong máu đang tăng. Chúng sẽ tiết ra insulin, một chất hỗ trợ cho đường glucose từ máu đi vào bên trong để sản sinh ra năng lượng giúp bạn làm việc, suy nghĩ và vận động.

Phần glucose dư thừa được chuyển hóa thành glycogen (dạng dự trữ) và lưu ở gan cũng như cơ bắp. Khi cơ thể cần năng lượng (ví dụ lúc đói hoặc tập luyện), glycogen được phân hủy ngược lại thành glucose để cung cấp kịp thời. Gan giúp duy trì đường huyết ổn định cho não và toàn thân, còn cơ bắp dùng glycogen cho vận động. Toàn bộ quá trình này diễn ra tự nhiên, giúp bạn có năng lượng liên tục mà không bị mệt mỏi đột ngột.

3. Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa carbohydrate

Khi gặp phải các vấn đề về đường huyết, nhiều người thường cảm thấy hoang mang và thắc mắc rối loạn chuyển hóa carbohydrate là gì. Hiểu một cách đơn giản, đây là tình trạng cơ thể bạn mất đi khả năng tiêu hóa, hấp thu hoặc sử dụng chất đường bột một cách bình thường.

Nguyên nhân gây ra rối loạn chuyển hóa carbohydrate thường chia làm hai nhóm chính:

• Do di truyền (bẩm sinh): Một số em bé ngay khi sinh ra đã bị lỗi gen, dẫn đến việc cơ thể không thể sản xuất ra các enzyme làm nhiệm vụ phân giải loại đường cụ thể. Do thiếu enzyme, các chất đường này không được tiêu hóa mà tích tụ lại thành chất độc, gây hại cho gan, não và các cơ quan khác.
• Do mắc phải (lối sống và bệnh lý): Đây là nguyên nhân phổ biến nhất ở người lớn. Lối sống ít vận động, chế độ ăn quá nhiều calo và đường, kết hợp với tình trạng thừa cân có thể làm suy giảm chức năng tuyến tụy hoặc gây ra hiện tượng “kháng insulin”. Có nghĩa là, tuyến tụy vẫn tiết ra insulin, nhưng cơ thể lại không tiếp nhận nó. Đường không thể đi vào tế bào mà cứ kẹt lại và trôi nổi ngoài dòng máu. Điều này trực tiếp gây ra rối loạn chuyển hóa carbohydrate, làm lượng đường trong máu tăng cao một cách nguy hiểm, trong khi các tế bào lại bị thiếu năng lượng.

4. Các bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa carbohydrate

Khi cơ thể không thể xử lý chất đường bột đúng cách, hệ quả là sự xuất hiện của nhiều bệnh lý khác nhau. Một bệnh rối loạn chuyển hóa carbohydrate mà hầu như ai trong chúng ta cũng từng nghe qua chính là bệnh Đái tháo đường (hay còn gọi là bệnh tiểu đường). Bệnh này chia làm hai dạng chính: Tiểu đường tuýp 1 (khi hệ miễn dịch tấn công tuyến tụy khiến cơ thể không sản xuất được insulin) và Tiểu đường tuýp 2 (liên quan đến kháng insulin và lối sống). Tiểu đường tuýp 2 là căn bệnh phổ biến nhất hiện nay và đang có xu hướng ngày càng trẻ hóa.

Bên cạnh tiểu đường, còn có các nhóm bệnh lý liên quan đến đột biến di truyền hiếm gặp hơn thường xuất hiện ở trẻ em, bao gồm:

• Bệnh Galactose huyết (Galactosemia): Đây là tình trạng cơ thể em bé không có khả năng phân giải đường galactose (loại đường có rất nhiều trong sữa mẹ và các loại sữa động vật). Nếu không phát hiện sớm và tiếp tục cho bú sữa, độc tố sẽ tích tụ gây suy gan, đục thủy tinh thể, tổn thương não và chậm phát triển trí tuệ.
• Bệnh lưu trữ Glycogen (Glycogen Storage Disease): Ở bệnh lý này, việc dự trữ và giải phóng đường tại kho chứa ở gan và cơ bắp bị lỗi. Cơ thể không thể tự giải phóng đường vào máu khi bị đói, dẫn đến việc người bệnh thường xuyên hạ đường huyết đột ngột, gan to và các cơ bắp bị yếu đi.

5. Dấu hiệu, chẩn đoán và điều trị

5.1 Dấu hiệu nhận biết rối loạn chuyển hóa Carbohydrate

Triệu chứng của bệnh có thể rất khác nhau. Đối với bệnh tiểu đường ở người lớn, các dấu hiệu cảnh báo sớm thường bao gồm: khát nước liên tục, đi tiểu rất nhiều lần (đặc biệt là bị tỉnh giấc để đi tiểu vào ban đêm), mệt mỏi uể oải dai dẳng, sụt cân dù ăn nhiều, mờ mắt hoặc các vết xước, vết thương trên da rất lâu lành. Ngược lại, đối với các em bé sơ sinh mắc các bệnh di truyền bẩm sinh, triệu chứng có thể xuất hiện ồ ạt ngay sau vài ngày đầu bú mẹ như: bé lờ đờ, nôn mửa liên tục, bỏ bú, co giật, vàng da nặng hoặc bụng to bất thường do gan phình to.

5.2. Cách chẩn đoán

Đừng quá lo lắng vì y học hiện nay có đầy đủ công cụ để kiểm tra. Các bác sĩ thường bắt đầu bằng một xét nghiệm máu đơn giản để kiểm tra lượng đường (glucose) vào lúc bạn đang đói hoặc sau khi bạn uống một lượng đường nhất định. 

Đối với trẻ sơ sinh, hiện nay ở các bệnh viện phụ sản lớn đều có chương trình sàng lọc lấy máu gót chân cho bé trong vòng 48 – 72 giờ đầu sau sinh. Sàng lọc này giúp phát hiện sớm các bệnh rối loạn bẩm sinh trước cả khi bé có triệu chứng. 

Đôi khi, bác sĩ cần tiến hành thêm các xét nghiệm chuyên sâu như xét nghiệm gen (ADN) để xác định chính xác nguyên nhân gốc rễ của sự rối loạn chuyển hóa carbohydrate ở mức độ tế bào.

5.3. Phương pháp điều trị

Mục tiêu của việc điều trị là kiểm soát lượng đường trong cơ thể ở mức an toàn, ngăn chặn các biến chứng làm hỏng mắt, thận, thần kinh hay tim mạch. Tùy thuộc vào việc người bệnh mắc bệnh gì, bác sĩ sẽ có chiến lược khác nhau:

• Điều chỉnh chế độ ăn uống: Người bệnh tiểu đường cần hạn chế tối đa đường tinh luyện (bánh ngọt, trà sữa), chuyển sang ăn đường chậm (ngũ cốc nguyên hạt) và ăn thật nhiều rau xanh để chất xơ cản trở quá trình hấp thu đường. Còn đối với trẻ bị bệnh Galactose huyết, bé bắt buộc phải dùng sữa công thức đặc biệt hoàn toàn không chứa galactose.
• Sử dụng thuốc hoặc Insulin: Bệnh nhân tiểu đường có thể cần uống các loại thuốc giúp tế bào bớt “kháng insulin” (sửa chữa lại ổ khóa), hoặc phải tiêm insulin trực tiếp vào cơ thể hàng ngày.
• Liệu pháp thay thế enzyme: Áp dụng cho một số nhóm bệnh di truyền đặc thù.

Như vậy, rối loạn chuyển hóa carbohydrate là tình trạng cơ thể không thể tiêu hóa hoặc sử dụng chất đường bột một cách bình thường. Điều này có thể dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe như tăng hoặc giảm đường huyết và các bệnh lý liên quan. Vì vậy, việc duy trì chế độ ăn uống hợp lý, lối sống lành mạnh và kiểm tra sức khỏe định kỳ là cách quan trọng giúp phát hiện sớm và kiểm soát tình trạng này.