Rối loạn chuyển hóa axit folic

Rối loạn chuyển hóa axit folic đang được quan tâm nhiều hơn khi ngày càng có nhiều trường hợp thiếu hụt vi chất dù ăn uống hợp lý. Khi cơ thể không chuyển hóa folate đúng cách, quá trình tổng hợp DNA và tạo hồng cầu sẽ bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Hiểu đúng về bản chất của bệnh là bước cần thiết để phòng tránh thiếu máu, suy giảm miễn dịch và các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn.

1. Rối loạn chuyển hoá axit folic là gì?

Rối loạn chuyển hóa acid folic là gì? Đây là tình trạng cơ thể không thể xử lý folate một cách bình thường. Cụ thể, folate từ thực phẩm hoặc axit folic tổng hợp không được chuyển đổi hiệu quả thành dạng hoạt động sinh học 5-methyltetrahydrofolate (5-MTHF) để tế bào sử dụng. Khi quá trình chuyển hóa này bị gián đoạn, cơ thể có thể rơi vào trạng thái thiếu folate chức năng dù khẩu phần ăn vẫn đầy đủ. Hậu quả là làm tăng nguy cơ thiếu máu, tổn thương thần kinh, dị tật bẩm sinh ở thai nhi và các bệnh lý tim mạch.

rối loạn chuyển hóa axit folic — Tìm hiểu về bệnh lý rối loạn chuyển hoá axit folic

2. Nguyên nhân gây ra rối loạn chuyển hoá acid folic

Rối loạn chuyển hoá axit folic xảy ra khi cơ thể không thể hấp thu hoặc chuyển hóa vitamin B9 thành dạng hoạt động để sử dụng hiệu quả. Tình trạng này có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân khác nhau, ảnh hưởng trực tiếp đến quá trình chuyển hoá acid folic trong cơ thể, bao gồm:

Đột biến gen MTHFR: Là nguyên nhân phổ biến nhất khiến cơ thể giảm khả năng chuyển đổi axit folic sang hoạt động 5-MTHF, dẫn đến rối loạn chuyển hóa axit folic.
Chế độ ăn thiếu folate: Ăn ít rau xanh, trái cây hoặc thực phẩm giàu vitamin B9 lâu dài làm cơ thể thiếu nguyên liệu cần thiết cho quá trình chuyển hoá acid folic.
Uống nhiều rượu bia: Rượu làm giảm hấp thu, tăng đào thải folate và ảnh hưởng đến khả năng dự trữ folate tại gan.
Bệnh lý đường tiêu hoá: Các bệnh như viêm ruột, Crohn, Celiac hoặc phẫu thuật đường ruột có thể làm suy giảm khả năng hấp thu folate.
Tác dụng phụ của thuốc: Một số thuốc điều trị co giật, thuốc ức chế miễn dịch hoặc kháng sinh dùng kéo dài có thể cản trở quá trình chuyển hoá acid folic.
Nhu cầu folate tăng cao: Phụ nữ mang thai, cho con bú hoặc người mắc bệnh mạn tính cần nhiều folate hơn. Nếu không bổ sung đầy đủ dễ dẫn đến thiếu hụt.
Bổ sung axit folic quá mức: Việc dùng liều cao axit folic tổng hợp trong thời gian dài có thể gây mất cân bằng chuyển hoá và che lấp tình trạng thiếu vitamin B12.

3. Các triệu chứng thường gặp

Rối loạn chuyển hoá axit folic có thể ảnh hưởng đến quá trình tạo máu và hoạt động của hệ thần kinh. Người mắc tình trạng này thường xuất hiện các dấu hiệu sau đây:

Thiếu máu hồng cầu to: Số lượng hồng cầu giảm nhưng kích thước lớn bất thường, làm khả năng vận chuyển oxy kém, khiến cơ thể dễ mệt mỏi, chóng mặt.
Lưỡi viêm, đau rát: Lưỡi đỏ, trơn, có cảm giác rát hoặc kèm loét miệng gây khó chịu khi ăn uống.
Da xanh xao, suy nhược: Đây là biểu hiện phổ biến do thiếu máu kéo dài liên quan đến rối loạn chuyển hoá axit folic.
Rối loạn thần kinh nhẹ: Người bệnh có thể gặp tình trạng hay quên, khó tập trung, thay đổi cảm xúc, cáu gắt hoặc cảm giác “sương mù não”.
Khó thở: Xuất hiện khi cơ thể thiếu oxy kéo dài do quá trình tạo máu bị ảnh hưởng.
Vàng da nhẹ: Một số trường hợp có thể vàng nhẹ ở mắt hoặc da do hồng cầu dễ bị phá huỷ sớm.

4. Rối loạn chuyển hóa acid folic có nguy hiểm không? Vì sao?

Rối loạn chuyển hóa axit folic rất nguy hiểm đặc biệt với phụ nữ mang thai và người cao tuổi. Nó gây ra tình trạng thiếu hụt folate hoạt tính, dẫn đến người bệnh phải đối mặt với nhiều nguy cơ nguy hiểm cho sức khoẻ như:

Tăng khả năng dị tật thai nhi: Thiếu folate trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh, sinh non, thai chậm phát triển hoặc sảy thai.
Gây thiếu máu hồng cầu to: Tuỷ xương tạo ra hồng cầu bất thường, làm người bệnh dễ mệt mỏi, da xanh xao và khó thở.
Gia tăng bệnh tim mạch: Thiếu folate khiến nồng độ homocysteine tăng cao, làm tổn thương mạch máu và tăng nguy cơ đột quỵ hoặc bệnh tim.
Suy giảm trí nhớ và nhận thức: Ở người lớn tuổi, tình trạng này có thể thúc đẩy suy giảm nhận thức nhanh và làm tăng nguy cơ Alzheimer.
Ảnh hưởng tiêu hoá và thần kinh: Người bệnh có thể gặp viêm lưỡi, loét miệng, rối loạn tiêu hóa hoặc đau và yếu cơ do tổn thương thần kinh.

5. Hướng điều trị cho người bị rối loạn chuyển hoá acid folic

Điều trị rối loạn chuyển hoá axit folic chủ yếu tập trung vào việc bổ sung folate đúng cách và xử lý nguyên nhân gây thiếu hụt. Phác đồ điều trị sẽ được bác sĩ điều chỉnh tùy theo tình trạng sức khoẻ của từng người. Các phương pháp được áp dụng bao gồm:

Bổ sung acid folic đường uống: Đây là phương pháp điều trị phổ biến nhất với liều dùng từ 1 – 5mg/ngày, tuỳ mức độ thiếu hụt và nguyên nhân bệnh.
Sử dụng folate hoạt hóa: Người có rối loạn chuyển hóa nên dùng dạng folate hoạt tính như 5-MTHF hoặc acid folinic, giúp cơ thể hấp thu trực tiếp mà không phụ thuộc vào enzyme chuyển hóa bị suy giảm.
Bổ sung vitamin B12: Nếu thiếu vitamin B12 đi kèm, cần bổ sung đồng thời hoặc trước khi dùng acid folic để tránh biến chứng thần kinh.
Đường tiêm: Áp dụng cho người kém hấp thu, bệnh đường tiêu hóa nặng hoặc không dung nạp uống thuốc, theo chỉ định bác sĩ.
Điều chỉnh chế độ dinh dưỡng: Tăng cường thực phẩm giàu folate như rau lá đậm, đậu, gan động vật và trái cây họ cam quýt giúp cải thiện tình trạng thiếu hụt lâu dài.
Với phụ nữ mang thai: Phụ nữ trong độ tuổi sinh sản nên bổ sung tối thiểu 0,4mg acid folic mỗi ngày, nhóm nguy cơ cao có thể cần liều cao hơn theo hướng dẫn của bác sĩ.

Thời gian điều trị rối loạn chuyển hoá axit folic cho mỗi trường hợp là không giống nhau. Người thiếu hụt do dinh dưỡng có thể chỉ cần bổ sung ngắn hạn, trong khi các trường hợp kém hấp thu mạn tính hoặc dùng thuốc lâu dài có thể cần bổ sung kéo dài.

Việc nhận biết sớm rối loạn chuyển hóa axit folic giúp phòng tránh nhiều vấn đề sức khỏe như thiếu máu, tăng homocysteine hay nguy cơ dị tật thai nhi. Bên cạnh điều trị theo hướng dẫn y tế, duy trì chế độ ăn giàu folate và theo dõi sức khỏe định kỳ cũng là cách để bảo vệ sức khỏe lâu dài cho mỗi người.