U mô đệm đường tiêu hóa là gì? Dấu hiệu nhận biết và cách điều trị

U mô đệm đường tiêu hóa là loại khối u có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trong đường tiêu hóa, thường gặp nhất ở dạ dày và ruột non. Bệnh có thể không gây triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn đầu, nhưng một số trường hợp có nguy cơ phát triển ác tính. Vậy u mô đệm đường tiêu hóa có những dấu hiệu nào, được chẩn đoán và điều trị ra sao? Tìm hiểu những thông tin quan trọng dưới đây để chủ động thăm khám và bảo vệ sức khỏe.

1. U mô đệm đường tiêu hóa là gì?

U mô đệm đường tiêu hóa là loại khối u trung mô thường bắt nguồn từ các tế bào thần kinh đặc biệt nằm trong thành ống tiêu hóa. Nhiệm vụ của các tế bào này là điều hòa hoạt động co bóp cơ trơn giúp di chuyển thức ăn qua đường tiêu hóa. Khối u có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào thuộc ống tiêu hóa, trong đó phổ biến nhất là:

Dạ dày: Chiếm khoảng 50% – 60% tổng số ca bệnh.
Ruột non: Chiếm khoảng 30%.
Đại trực tràng và thực quản: Chiếm tỷ lệ nhỏ còn lại (khoảng 10%).

Khác với các bệnh lý ung thư đường tiêu hóa khác, GIST có bản chất đa dạng, biến thiên từ lành tính đến ác tính cao tùy thuộc vào kích thước u mô đệm đường tiêu hóa và chỉ số phân bào của tế bào.

*U mô đệm đường tiêu hóa là loại khối u trung mô thường bắt nguồn từ các tế bào thần kinh đặc biệt nằm trong thành ống tiêu hóa*

2. Dấu hiệu và biến chứng u mô đệm đường tiêu hóa là gì?

Ở giai đoạn đầu, bệnh thường không có triệu chứng rõ ràng. Nhiều trường hợp chỉ được phát hiện tình cờ khi người bệnh đi nội soi hoặc siêu âm ổ bụng định kỳ.

Các triệu chứng phổ biến:

Đau hoặc khó chịu vùng bụng: Đau âm ỉ, không cố định, cảm giác đầy bụng sau khi ăn.
Xuất huyết tiêu hóa: Đi ngoài phân đen, nôn ra máu hoặc đi ngoài ra máu tươi (nếu u nằm ở đoạn dưới ống tiêu hóa).
Thiếu máu mạn tính: Xuất huyết rỉ rả kéo dài khiến người bệnh mệt mỏi, da xanh xao, hoa mắt, chóng mặt.
Sờ thấy khối u ở bụng: Khi khối u phát triển đến kích thước đủ lớn.
Chán ăn, giảm cân không rõ nguyên nhân.

Biến chứng u mô đệm đường tiêu hóa nguy hiểm. Nếu không được can thiệp kịp thời, biến chứng u mô đệm đường tiêu hóa có thể đe dọa tính mạng người bệnh:

Xuất huyết ồ ạt: Khối u vỡ gây chảy máu trong ổ bụng hoặc lòng ống tiêu hóa, gây sốc mất máu khẩn cấp.
Tắc ruột hoặc thủng ruột: Khối u quá to làm cản trở lưu thông thức ăn hoặc đâm thủng thành ruột, gây nên tình trạng viêm cấp tính.
Di căn: Tế bào u xâm lấn sang các cơ quan lân cận hoặc di căn xa, phổ biến nhất là di căn gan và phúc mạc.

3. Các phương pháp chẩn đoán u mô đệm đường tiêu hóa hiện nay

Để đưa ra kết luận chính xác, các bác sĩ cần kết hợp nhiều kỹ thuật thăm dò hình ảnh và giải phẫu bệnh. Quy trình chẩn đoán u mô đệm đường tiêu hóa hiện nay bao gồm:

3.1 Nội soi đường tiêu hóa và siêu âm nội soi

Nội soi: Giúp quan sát bề mặt niêm mạc, phát hiện các tổn thương nhô vào lòng ống tiêu hóa.
Siêu âm nội soi (EUS): Là phương pháp có giá trị cao nhất giúp đánh giá chính xác lớp cấu trúc thành ruột xuất phát khối u, xác định kích thước u mô đệm đường tiêu hóa và thực hiện sinh thiết chọc hút bằng kim nhỏ (FNA/FNB).

3.2. Cắt lớp vi tính (CT scan) và cộng hưởng từ (MRI)

Chụp CT ổ bụng có tiêm thuốc cản quang: Cho phép đánh giá chính xác vị trí, hình dạng, mức độ xâm lấn của khối u vào các tổ chức xung quanh và kiểm tra tổn thương di căn xa (như ở gan hay phúc mạc).
MRI: Thường áp dụng ưu tiên đối với các khối u nằm ở vùng trực向 (trực tràng).

3.3. Xét nghiệm mô bệnh học và hóa mô miễn dịch

Đây là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán u mô đệm đường tiêu hóa xác định. Mẫu sinh thiết được nhuộm hóa mô miễn dịch để phát hiện các dấu ấn sinh học đặc trưng:

CD117 (c-KIT): Dương tính ở khoảng 95% các trường hợp GIST.
DOG-1: Dương tính ở hầu hết các trường hợp ngay cả khi CD117 âm tính.

4. Phác đồ điều trị u mô đệm đường tiêu hóa đạt chuẩn

Phác đồ điều trị u mô đệm đường tiêu hóa (GIST) được xây dựng dựa trên kích thước, vị trí khối u, nguy cơ tái phát, khả năng phẫu thuật và kết quả xét nghiệm đột biến gen. Mục tiêu là loại bỏ khối u, kiểm soát sự phát triển của tế bào u và hạn chế nguy cơ tái phát, di căn.

*Phác đồ điều trị u mô đệm đường tiêu hóa (GIST) được xây dựng dựa trên kích thước, vị trí khối u và nguy cơ tái phát*

Theo Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ (NCI), các phương pháp điều trị chính gồm phẫu thuật và điều trị nhắm trúng đích bằng thuốc, được lựa chọn tùy từng trường hợp.

Các phương pháp điều trị u mô đệm đường tiêu hóa thường được áp dụng gồm:

Phẫu thuật u mô đệm đường tiêu hóa: Là phương pháp điều trị chính đối với khối u khu trú, có thể cắt bỏ hoàn toàn và người bệnh đủ điều kiện phẫu thuật. Bác sĩ hướng đến loại bỏ toàn bộ khối u, đồng thời hạn chế làm vỡ khối u trong quá trình phẫu thuật để giảm nguy cơ gieo rắc tế bào u.
Điều trị nhắm trúng đích: Imatinib thường được sử dụng cho các trường hợp GIST không thể phẫu thuật, đã di căn, tái phát hoặc có nguy cơ tái phát cao sau mổ. Với khối u lớn hoặc khó phẫu thuật, thuốc có thể được dùng trước mổ nhằm thu nhỏ khối u. Những trường hợp có đột biến gen đặc biệt, chẳng hạn PDGFRA D842V, có thể cần lựa chọn thuốc khác như avapritinib.
Theo dõi sau điều trị: Người bệnh cần tái khám và chụp chiếu theo lịch để đánh giá đáp ứng, phát hiện sớm dấu hiệu tái phát. Thời gian và phương pháp theo dõi phụ thuộc vào nguy cơ của từng trường hợp.

Nếu xuất hiện các biến chứng u mô đệm đường tiêu hóa như xuất huyết tiêu hóa, tắc ruột hoặc thủng đường tiêu hóa, người bệnh cần được đánh giá và xử trí kịp thời. Phác đồ cụ thể nên được xây dựng bởi nhóm chuyên khoa gồm bác sĩ ung bướu, ngoại khoa, chẩn đoán hình ảnh và giải phẫu bệnh, người bệnh không tự ý sử dụng hoặc thay đổi thuốc điều trị.

Tóm lại, u mô đệm đường tiêu hóa cần được phát hiện và đánh giá sớm để lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, hạn chế nguy cơ biến chứng và tái phát. Khi có dấu hiệu bất thường như đau bụng kéo dài, xuất huyết tiêu hóa hoặc rối loạn tiêu hóa không rõ nguyên nhân, người bệnh nên đi khám để được chẩn đoán chính xác. Chủ động theo dõi sức khỏe và tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ sẽ góp phần nâng cao hiệu quả điều trị và cải thiện chất lượng cuộc sống.