Thoát vị hoành bẩm sinh ở người lớn nguy hiểm không? Nguyên nhân do đâu và điều trị thế nào?

Thoát vị hoành bẩm sinh người lớn là tình trạng một phần cơ quan trong ổ bụng di chuyển lên lồng ngực qua khe hở bất thường của cơ hoành tồn tại từ khi sinh ra. Việc nhận biết dấu hiệu, chẩn đoán sớm và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp giúp hạn chế rủi ro và cải thiện chất lượng cuộc sống.

1. Thoát vị hoành bẩm sinh ở người lớn là gì? Nguyên nhân do đâu?

Thoát vị hoành bẩm sinh ở người lớn là tình trạng cơ hoành có khiếm khuyết hình thành từ thời kỳ bào thai, khiến các cơ quan trong ổ bụng như dạ dày, ruột, gan hoặc lách có thể di chuyển lên khoang ngực. Bệnh thường được phát hiện ở trẻ sơ sinh, nhưng một số trường hợp không có triệu chứng rõ ràng và chỉ được chẩn đoán khi trưởng thành.

Hai dạng thường gặp là thoát vị Bochdalek (ở phía sau bên cơ hoành, chủ yếu bên trái) và thoát vị Morgagni (ở phía trước cơ hoành).

Nguyên nhân thoát vị hoành bẩm sinh người lớn chủ yếu liên quan đến sự phát triển không hoàn chỉnh của cơ hoành trong giai đoạn bào thai. Một số trường hợp có liên quan đến yếu tố di truyền hoặc các dị tật bẩm sinh khác.

Ngoài ra, những yếu tố làm tăng áp lực ổ bụng như ho kéo dài, rặn mạnh, mang vác nặng hoặc mang thai có thể khiến tình trạng thoát vị tiềm ẩn biểu hiện rõ hơn, nhưng không phải nguyên nhân trực tiếp gây ra khiếm khuyết bẩm sinh.

2. Dấu hiệu nhận biết thoát vị hoành bẩm sinh người lớn?

Khi các tạng trong ổ bụng chiếm chỗ trong lồng ngực, phổi có thể bị chèn ép, dẫn đến các biểu hiện như:

• Khó thở khi gắng sức, đôi khi khó thở ngay cả khi nghỉ ngơi.

• Cảm giác hụt hơi, tức ngực hoặc nặng ngực.

• Ho kéo dài không rõ nguyên nhân.

• Nhiễm trùng đường hô hấp tái diễn trong một số trường hợp.

Ngoài ra, người bệnh có thể gặp những biểu hiện như đau bụng âm ỉ, đau vùng thượng vị, đầy hơi, chướng bụng, buồn nôn hoặc nôn. Một số người có cảm giác nhanh no sau khi ăn do dạ dày hoặc ruột bị di lệch. Nếu ruột bị mắc kẹt trong lỗ thoát vị, triệu chứng có thể tiến triển thành đau bụng dữ dội, nôn nhiều và bí trung đại tiện, gợi ý tình trạng tắc ruột.

Không phải tất cả người bệnh đều có biểu hiện rõ ràng. Một số trường hợp chỉ được phát hiện khi kiểm tra sức khỏe hoặc thực hiện chẩn đoán hình ảnh vì một bệnh lý khác.

3. Chẩn đoán thoát vị hoành bẩm sinh ở người trưởng thành như thế nào?

Để chẩn đoán thoát vị hoành bẩm sinh ở người trưởng thành, bác sĩ kết hợp thăm khám lâm sàng với các phương pháp chẩn đoán hình ảnh nhằm xác định vị trí, kích thước và mức độ ảnh hưởng của khối thoát vị. Cụ thể:

• Khám lâm sàng: Khai thác các triệu chứng khó thở, đau ngực, đau bụng, buồn nôn và kiểm tra những dấu hiệu bất thường ở phổi.

• Chụp X-quang ngực: Giúp phát hiện hình ảnh quai ruột hoặc bóng hơi trong lồng ngực, bất thường cơ hoành và dấu hiệu chèn ép phổi.

• Chụp CT ngực – bụng: Xác định chính xác hơn vị trí, kích thước lỗ thoát vị, các cơ quan bị ảnh hưởng và phát hiện biến chứng như tắc ruột, nghẹt ruột.

• Chụp MRI hoặc xét nghiệm bổ sung: Được chỉ định khi cần làm rõ tổn thương hoặc đánh giá sức khỏe trước phẫu thuật.

4. Các phương pháp điều trị thoát vị hoành bẩm sinh người lớn là gì?

Việc điều trị thoát vị hoành bẩm sinh người lớn phụ thuộc vào triệu chứng, kích thước lỗ thoát vị và nguy cơ biến chứng. Bác sĩ sẽ đánh giá tình trạng cụ thể để lựa chọn phương pháp phù hợp.

4.1. Theo dõi và đánh giá chuyên khoa

Với trường hợp thoát vị nhỏ, không có triệu chứng hoặc được phát hiện tình cờ, bác sĩ có thể cân nhắc theo dõi sau khi đánh giá lợi ích và nguy cơ phẫu thuật. Tuy nhiên, người bệnh vẫn cần tái khám theo hướng dẫn vì có nguy cơ mắc kẹt hoặc nghẹt các cơ quan trong ổ bụng.

4.2. Điều trị bằng phẫu thuật

Phẫu thuật là phương pháp điều trị chủ yếu, đặc biệt khi thoát vị gây triệu chứng, chèn ép cơ quan hoặc có nguy cơ biến chứng. Mục tiêu là đưa các tạng thoát vị về ổ bụng và đóng kín lỗ khuyết cơ hoành.

Mổ thoát vị hoành bẩm sinh người lớn có thể thực hiện bằng hai phương pháp:

• Phẫu thuật nội soi: Bác sĩ sử dụng dụng cụ chuyên dụng để đưa các tạng về vị trí bình thường và khâu đóng lỗ thoát vị. Phương pháp này ít xâm lấn, có thể giúp giảm đau sau mổ và rút ngắn thời gian hồi phục.

• Phẫu thuật mổ mở: Áp dụng khi thoát vị phức tạp, lỗ khuyết lớn, có dính tạng hoặc biến chứng như nghẹt ruột, thiếu máu ruột. Bác sĩ có thể khâu trực tiếp hoặc sử dụng lưới gia cố nếu cần.

5. Thoát vị hoành bẩm sinh ở người lớn có thể gây ra những biến chứng gì?

Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, thoát vị hoành bẩm sinh ở người lớn có thể gây chèn ép các cơ quan trong lồng ngực và dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm, bao gồm:

• Chèn ép phổi: Các tạng trong ổ bụng chiếm chỗ trong lồng ngực, làm giảm khả năng giãn nở của phổi và gây khó thở.

• Tắc ruột: Một đoạn ruột di chuyển qua lỗ thoát vị và bị cản trở lưu thông, gây đau bụng, nôn ói và chướng bụng.

• Nghẹt ruột, thiếu máu ruột: Mạch máu nuôi đoạn ruột bị chèn ép, làm tăng nguy cơ hoại tử và thủng ruột. Đây là tình trạng cấp cứu ngoại khoa.

• Rối loạn tiêu hóa kéo dài: Người bệnh có thể thường xuyên đau bụng, đầy hơi, buồn nôn hoặc khó chịu sau ăn.

• Suy giảm chất lượng cuộc sống: Khó thở khi vận động và các triệu chứng tiêu hóa kéo dài có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh hoạt, lao động.

Mức độ nguy hiểm phụ thuộc vào vị trí, kích thước thoát vị, cơ quan bị ảnh hưởng và sự xuất hiện của biến chứng. Vì vậy, khi có dấu hiệu nghi ngờ, người bệnh cần được khám chuyên khoa để đánh giá và điều trị kịp thời.

Tóm lại, thoát vị hoành bẩm sinh người lớn là bệnh lý hiếm gặp, có thể biểu hiện bằng triệu chứng hô hấp, tiêu hóa hoặc được phát hiện tình cờ. Chẩn đoán bằng hình ảnh, đặc biệt là CT ngực – bụng, đóng vai trò quan trọng trong xác định tổn thương. Điều trị cần được cá thể hóa, trong đó phẫu thuật thường được cân nhắc nhằm phục hồi cơ hoành và hạn chế nguy cơ biến chứng.