Siêu âm sàng lọc là một phần quan trọng trong quá trình sàng lọc trước sinh nhằm chủ động phát hiện, can thiệp và điều trị các dị tật bẩm sinh của thai nhi. Trong đó có 3 thời điểm vàng mà bất cứ mẹ bầu nào cũng cần nắm rõ.
Siêu âm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện và xử lý sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi
Menu xem nhanh:
1. Tại sao phải siêu âm sàng lọc trước sinh?
Sàng lọc trước sinh gồm siêu âm và các xét nghiệm sàng lọc, để phát hiện các dị tật bẩm sinh bất thường ở trẻ nếu có. Trong đó siêu âm sàng lọc là kỹ thuật vô cùng quan trọng có thể chẩn đoán chính xác tới 80-90% các trường hợp dị tật thai nhi. Có thể nói, phương pháp này cần bác sĩ có chuyên môn và máy móc hiện đại, do đó thai phụ cần đến các cơ sở y tế uy tín để thực hiện siêu âm sàng lọc.
Các loại dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ sơ sinh
- Hở hàm ếch (khe hở môi và khe hở vòm miệng)
- Dị tật tim bẩm sinh
- Hội chứng Down
- Hội chứng khoèo bàn chân
- Dị tật nứt đốt sống
- Khuyết tật hậu môn
2. Nguyên nhân và các yếu tố tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi
2.1. Bỏ qua khám sức khỏe sinh sản trước khi mang thai
Mặc dù khám sức khỏe trước mang thai vô cùng quan trọng, giúp phát hiện và tìm phương án xử lý các trường hợp có khả năng gây dị tật bẩm sinh thai nhi. Tuy nhiên, nhiều mẹ bầu chủ quan, không coi trọng việc khám sức khỏe nên không có sự chuẩn bị trước các nguy cơ ngoài mong muốn, trong đó có dị tật thai nhi.
2.2. Phụ nữ lớn tuổi mang thai (thường 35 tuổi)
Phụ nữ mang thai ở độ tuổi ngoài 35 và người cha ngoài 50 tuổi trở lên thì nguy cơ con mắc những dị tật bẩm sinh cao hơn các độ tuổi khác. Thực tế, tinh trùng của người cha từ 50 tuổi trở lên dễ có hình dạng bất thường hơn, mặc dù vẫn có khả năng thụ thai nhưng tăng nguy cơ gây bệnh cho thai nhi. Vì thế, những cặp cha mẹ lớn tuổi cần đặc biệt chú ý đến việc khám sàng lọc trước sinh.
2.3. Bố mẹ mắc các bệnh di truyền
Trường hợp bố hoặc mẹ mắc các bệnh di truyền, hoặc bố mẹ khỏe mạnh nhưng gia đình có tiền sử mắc dị tật bẩm sinh sẽ ảnh hưởng đến thai nhi khi mẹ mang bầu. Một số trường hợp khác như mẹ có tiền sử sảy thai, sinh non, thai dị dạng,… cũng làm tăng khả năng thai nhi mắc các bệnh di truyền. Để xác định xác suất thai nhi có thể mắc phải hội chứng di truyền hay không thì chắc chắn không thể bỏ qua 3 thời điểm siêu âm và xét nghiệm sàng lọc. Với những gia đình có tiền sử về mắc bệnh di truyền, trước khi có kế hoạch thụ thai vợ chồng nên đến thăm khám các cơ sở uy tín để khám sức khỏe để giảm nguy cơ thai nhi bị dị tật.
Nên đến các cơ sở uy tín để khám sức khỏe trước khi mang thai, giảm nguy cơ dị tật thai nhi
2.4. Mẹ bầu mắc các bệnh truyền nhiễm khi mang thai
Một số căn bệnh như nhiễm virus Herpes, Rubella, Cytomegalo,… mà mẹ bầu mắc phải trong 3 tháng đầu của thai kỳ sẽ tăng nguy cơ trẻ bị tim bẩm sinh. Hoặc căn bệnh phổ biến hơn như đái tháo đường, Lupus ban đỏ trong thời gian mang thai cũng dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm khác.
2.5. Tiếp xúc với các chất phóng xạ, chất độc hại khi mang thai
Khi mẹ bầu tiếp xúc với một số loại thuốc và hóa chất độc hại như chất phóng xạ, thuốc trừ sâu,… có thể ảnh hưởng lớn đến thai nhi. Hoặc chụp X-quang khi mang bầu cũng có thể gây dị tật thai nghiêm trọng. Vì vậy, trong thời gian mang bầu, mẹ nên cẩn thận tránh làm việc tại các khu vực chất thải, lò luyện kim, các khu vực ô nhiễm nặng.
2.6. Uống thuốc không theo chỉ định của bác sĩ khi mang thai
Trong suốt quá trình mang thai, mọi đơn thuốc đều phải theo chỉ định từ bác sĩ có chuyên môn. Mọi dấu hiệu bệnh lý thường gặp như ho, cảm cúm, sốt,… đều không nên tự ý mua và sử dụng thuốc. Việc sử dụng không đúng loại và liều dùng sẽ tác động rất xấu đến sự phát triển của thai nhi.
Em bé bị mắc hội chứng Down có khả năng phát hiện khi siêu âm sàng lọc trước sinh
3. 3 thời điểm quan trọng mẹ bầu cần siêu âm sàng lọc
Các khuyến cáo của bác sĩ được đưa ra dựa trên các giai đoạn tuổi thai, mẹ bầu cần lưu ý mốc thời gian quan trọng sau:
3.1. 3 tháng đầu của thai kỳ (tuần 11 đến tuần 14)
- Siêu âm dị tật thai nhi trong thời điểm này có ý nghĩa vô cùng quan trọng có thể phát hiện một số bất thường nếu có như hội chứng Down và hội chứng Edward.
- Các dị tật thần kinh như thai vô sọ, tật nứt đốt sống,…
- Các bất thường ở môi, mắt, hàm cũng có thể xác định khi thực hiện siêu âm thai nhi
- Siêu âm xác định các dị tật ở bụng nếu có như thoát vị trốn
- Các dị tật tim bẩm sinh phổ biến như tứ chứng fallot, đảo gốc động mạch,…
- Một số dị tật ở xương như loạn sản xương, thiểu sản xương, các khiếm khuyết về số lượng các chi, bất sản sụn,…
3.2. Siêu âm 3 tháng giữa thai kỳ (từ tuần thứ 18 đến tuần thứ 23)
Đây là thời điểm tiêu chuẩn để đánh giá hình thái thai nhi. Do lúc này thai nhi cơ bản đã phát triển đầy đủ các bộ phận, các cơ quan trên cơ thể, lượng nước ối cũng tương đối nhiều
- Siêu âm dị tật thai nhi có thể quan sát rõ được tim và cấu trúc của tim. Từ đó, giai đoạn này đã chẩn đoán được các bất thường phức tạp như thông sàn nhĩ thất, thiếu sản các van tim, thất phải 2 đường ra,…
- Mốc siêu âm vô cùng quan trọng để xác định mọi bất thường về mặt hình thái, đánh giá những bất thường nghi ngờ ở giai đoạn trước và cũng là thời gian cuối cùng cho phép đình chỉ thai nghén (trước tuần 28 nếu có).
- Thời điểm này, khi siêu âm bác sĩ sẽ xác định các bất thường ở hàm, đặc biệt là ổ mắt. Các bất thường ở cơ xương sẽ được quan sát chi tiết hơn như các ngón tay, ngón chân xem có dị tật nào không.
- Các bất thường ở ổ bụng, ruột, thành bụng cũng có thể nhận ra như hẹp thực quản, hẹp dạ dày, gan to, thoát vị rốn,…
- Các bất thường sẽ được phát hiện ở thận, tiết niệu nếu có như thận đa nang, tắc nghẽn đường tiểu, niệu đạo,…
3.3. 3 tháng cuối của thai kỳ (tuần 30 đến tuần 33)
Giai đoạn thai nhi đã hoàn thiện về cấu trúc và phát triển nhanh, mẹ bầu cần lưu ý lịch siêu âm.
- Siêu âm dị tật thai nhi đánh giá sự phát triển và vị trí của thai nhi, nước ối, dây rốn và sự phát triển của tử cung
- Các bất thường của thai nhi giai đoạn này gần như được đánh giá toàn diện hơn bao gồm: suy dinh dưỡng bào thai, các bất thường liên quan đến hệ sinh dục, các bất thường ở các van tim như u tim, hẹp hở van tim, bất thường động mạch chủ,…
Việc siêu âm sàng lọc định kỳ và đúng thời điểm là vô cùng quan trọng giúp phát hiện và có các biện pháp theo dõi, xử lý kịp thời những bất thường không đáng có. Nhận thấy tầm quan trọng của siêu âm sàng lọc thai nhi, mẹ bầu cần lưu ý và đến các cơ sở y tế uy tín để đảm bảo kết quả chính xác nhất nhé.
