Khám dị tật thai nhi là công việc hết sức quan trọng mà không mẹ bầu nào nên bỏ qua. Trong quá trình phát triển, thai nhi có thể bị dị tật ở bất kỳ thời điểm nào, vì vậy việc thăm khám giúp phát hiện và xử lý kịp thời. Có nhiều biện pháp để phát hiện dị tật nhưng hiện nay chủ yếu thông qua siêu âm và xét nghiệm máu là chính. Đây là những biện pháp phát hiện dị tật thai nhi an toàn và hiệu quả từ rất sớm.
Menu xem nhanh:
1.Thế nào là dị tật thai nhi?
Dị tật thai nhi được định nghĩa là những bất thường của thai nhi về hình thái, nhiễm sắc thể hoặc các cơ quan bộ phận trong cơ thể. Những dị tật này xuất hiện từ rất sớm và phát triển rõ lên sau một khoảng thời gian. Tại Việt Nam, tỉ lệ thai nhi bị dị tật ở mức khá cao với nhiều loại dị tật khác nhau. Khả năng bị dị tật có thể rơi vào bất kỳ trường hợp nào nhưng theo thống kê khi mẹ gặp các vấn đề sau đây sẽ có thể khiến thai nhi mắc dị tật nhiều hơn những trường hợp khác.
Bất kỳ thai phụ nào cũng có thể bị dị tật thai nhi
Đó là:
– Tuổi tác khi mang thai của mẹ trên 35 tuổi, hoặc dưới 19 tuổi. Độ tuổi thích hợp khi mang thai là từ 19 đến 35 tuổi. Khi mẹ nhiều hơn 35 tuổi, khả năng em bé bị dị tật sẽ cao hơn ở những độ tuổi khác.
– Nếu mẹ từng có tiền sử mang thai bị dị tật hoặc sảy thai nhiều lần trong quá khứ cũng có thể có khả năng lần mang thai này hoặc sắp tới thai nhi bị dị tật.
– Mẹ bị nhiễm các loại virus như Rubella, Cytomegalo hay Herpes…trong 3 tháng đầu thai kỳ mà trước đó mẹ chưa được tiêm phòng những bệnh do các loại virus này gây ra. Hoặc, trước đó mẹ đã tiếp xúc với tia xạ như tia xquang hoặc các loại hóa chất độc hại trong lúc mang thai.
– Mẹ hút thuốc lá, sử dụng nhiều loại chất kích thích trong lúc mang thai cũng là một trong các nguyên nhân gây nên dị tật thai nhi.
Mẹ bị một số bệnh nền sẵn có như đái tháo đường nặng, bệnh lao…
Theo thống kê, hầu hết các dị tật trên thai nhi không có biểu hiện lâm sàng, nên việc dự đoán dị tật lâm sàng ở thai nhi gần như là không thể và không làm được.
Phương pháp phổ biến nhất để phát hiện dị tật thai nhi là siêu âm chẩn đoán hình ảnh. Đây là phương pháp an toàn, dễ thực hiện và hiệu quả cao với chi phí hợp lý để theo dõi và phát hiện những dị tật ở thai nhi tại nhiều giai đoạn phát triển khác nhau và từ thời điểm rất sớm. Có thể chẩn đoán chính xác các dị tật đến 80-90% trong điều kiện siêu âm lý tưởng.
Tuy nhiên, kết quả phát hiện và chẩn đoán dị tật thai nhi cũng phụ thuộc rất lớn vào độ hiện đại của trang thiết bị máy móc và khả năng trình độ của bác sĩ siêu âm cũng như thời điểm siêu âm ra sao.
2.Những mốc phát hiện dị tật thai nhi chớ nên bỏ qua
2.1. Cần đi khám dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ
Mốc từ 11 tuần đến 14 tuần là thời điểm quan trọng nhất trong 3 tháng đầu thai kỳ. Thời điểm này có ý nghĩa quan trọng đối với việc siêu âm phát hiện dị tật của thai nhi. Nguyên nhân là:
– Xác định những thông tin cơ bản về sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Thời điểm này có thể xác định được tuổi thai chính xác dựa trên chiều dài đầu mông, số lượng thai có thể có trong tử cung, sự sinh trưởng của thai có bình thường hay không.
Phát hiện dị tật sớm để có hướng xử lý sớm
– Đây là thời điểm quan trọng hay còn gọi là thời điểm vàng để đo độ mờ da gáy cũng như phát hiện những một số bệnh do lỗi nhiễm sắc thể như: Down, Edward, Patau; các bệnh về dị tật ống thần kinh (không phân chia não trước, dị tật nứt đốt sống, thoát vị màng não, thoát vị màng tủy, thai vô sọ); các dị tật ở lồng ngực và tim (tứ chứng fallot, thiểu sản thất trái, đảo gốc động mạnh, các thoát vị lồng ngực…); các dị tật hình thái như sứt môi, hở hàm ếch, khe hở vòm miệng; các dị tật bụng như thoát vị rốn; các dị tật ở tay chân như loạn sản hoặc thiểu sản xương, bất sản sụn, tạo xương bất toàn, thừa hoặc thiếu ngón tay chân.
2.2. Khám dị tật thai nhi ở tuần 18 đến 23
Trong thời điểm này, nước ối đã nhiều lên và thai nhi cũng đã phát triển tương đối đầy đủ các bộ phận trong cơ thể nên đây là thời gian có thể siêu hình thái thai nhi rõ ràng nhất.
Thời điểm này có thể khẳng định những bất thường mà thời gian trước đó còn nghi ngờ. Bác sĩ sẽ siêu âm để quan sát lần lượt tất cả các bộ phận của thai nhi để kiểm tra các dị tật về hình thái. Những dị tật có thể phát hiện trong giai đoạn này bao gồm:
– Những dị tật về hàm mặt: Ngoài những dị tật có thể phát hiện từ trước, thời điểm này có thể phát hiện bất thường ở hốc mắt rõ ràng hơn.
– Dị tật về thần kinh như: Não úng tủy, không có não, dị tật ống thần kinh, giãn não thất,…
Nên đi siêu âm thường xuyên để kiểm tra sức khỏe thai nhi
– Bất thường tim mạch: giai đoạn này có thể chẩn đoán chính xác những bất thường về tim mạch như tứ chứng fallot, thiểu sản các van tim, rối loạn nhịp tim…
– Các bất thường về khoang lồng ngực: tràn dịch màng phổi, thiểu sản phổi…
– Các dị tật ở ổ bụng như: hẹp thực quản, dạ dày, gan toa, thoát vị rốn…
– Những bất thường về thận và đường tiết niệu như: thận đa nang, tắc đường tiểu, không có thận…
– Các dị tật về xương và chi như: thừa thiếu ngón tay chân, vẹo ngón tay chân…
2.3 Siêu âm dị tật 3 tháng cuối
Ở thời điểm 3 tháng cuối, thai nhi đã hoàn thiện đầy đủ các cấu trúc cơ quan trong cơ thể, việc khám và siêu âm thai chủ yếu để đánh giá sự tăng trưởng và phát triển của thai, ngôi thai, nước ối và nhau thai.
Các bất thường có thể được phát hiện và xác định rõ ràng hơn trong giai đoạn này bao gồm: Suy dinh dưỡng, bất thường về cơ quan sinh sản hoặc tim.
Thời điểm những tháng cuối thai kỳ, việc siêu âm phát hiện dị tật nhằm đánh giá mức độ bất thường nặng hay nhẹ hoặc có thể cải thiện hay không chứ không có ý nghĩa trong việc tầm soát và xử lý nữa.
Như vậy, khám dị tật thai nhi là một việc làm vô cùng quan trọng đối với tất cả các thai phụ, giúp đánh giá, kiểm tra và đưa ra hướng xử lý sớm nếu có những bất thường trong sự phát triển của thai. Hy vọng bài viết trên sẽ có ích cho nhiều mẹ bầu trong giai đoạn mang thai.
