“Khám dị tật thai nhi vào thời gian nào thì tốt?” luôn là câu hỏi mẹ bầu và cả người thân trong gia đình quan tâm đặc biệt. Hiện nay khám sàng lọc dị tật đã trở nên dễ dàng và hiệu quả hơn nhờ các phương pháp hiện đại. Tuy nhiên vẫn còn một số lưu ý cha mẹ nên nhớ để có kết quả sàng lọc chính xác nhất, đảm bảo sự phát triển toàn diện cho bé.
Menu xem nhanh:
1. Dị tật thai nhi biểu hiện như thế nào?
Dị tật thai nhi trước hết là những hình thái bất thường, khiếm khuyết của bé được phát hiện trong giai đoạn bào thai. Những dị tật này có thể xảy ra trên một hay nhiều cơ quan cơ thể (xương, chi, đầu, mặt,…), hệ thần kinh hoặc ở nhiễm sắc thể.
Cha mẹ cần theo dõi và đi khám thai thường xuyên để có biện pháp chăm sóc bé hợp lý
Tỉ lệ dị tật thai nhi ở nước ta là 3% tức cứ 100 trẻ được sinh ra thì có 3 trẻ mắc dị tật bẩm sinh. Các dị tật phổ biến thường gặp ở thai nhi:
– Hội chứng Down, Edward
– Hở hàm ếch, khe hở vòm miệng
– Tật nứt đốt sống
– Các bệnh tim bẩm sinh
– Khiếm khuyết về các chi
– Xơ nang nguyên nhân gây tổn thương phổi và hệ tiêu hóa
Nguyên nhân gây nên tình trạng này do nhiều yếu tố, cha mẹ cần lưu ý khi thăm khám nếu mẹ có các đặc điểm dưới đây:
– Thai phụ trên 35 tuổi: tuổi mẹ càng cao, nguy cơ thai nhi dị tật càng cao.
– Thai phụ có tiền sử: mang thai dị tật, sảy thai nhiều lần.
– Tiền sử gia đình có người mắc dị tật thai nhi hoặc có rối loạn di truyền khác.
– Trong 3 tháng đầu thai kỳ thai phụ chưa tiêm phòng và bị nhiễm virus như: Rubella, Herpes, Cytomegalovirus…; tiếp xúc với môi trường, hóa chất độc hại, tia xạ.
– Thai phụ hút thuốc lá, tiểu đường.
Để giảm nguy cơ và phát hiện sớm các bất thường của bé trong thai kỳ, cha mẹ cần khám định kỳ để phát hiện dị tật thai nhi nếu có và có biện pháp theo dõi hợp lý.
2. Khám dị tật thai nhi có các phương pháp nào?
Nếu như trước đây dị tật chỉ có thể biết được khi sinh bé ra đời thì với công nghệ và khoa học tiên tiến như hiện nay, việc phát hiện và tầm soát dị tật có thể thực hiện ngay khí bé còn trong bào thai và ở giai đoạn rất sớm.
2.1 Siêu âm khám dị tật thai nhi
Phương pháp theo dõi thai kỳ và chẩn đoán dị tật thai nhi phổ biến nhất trong thời điểm này là phương pháp siêu âm. Phương pháp này hội tụ nhiều ưu điểm như: an toàn, chính xác, chi phí hợp lý, dễ thực hiện. Riêng với siêu âm thai kỳ, trong điều kiện lý tưởng (máy móc hiện đại, bác sĩ chuyên môn cao, thời điểm siêu âm…) độ chính xác khi chẩn đoán lên tới 85 – 90% các trường hợp dị tật thai nhi.
Điển hình là siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi. Khoảng sáng sau gáy (độ mờ da gáy) biểu hiện mức độ kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. Khi đo khoảng sáng sau gáy thai nhi bằng siêu âm, trong trường hợp bé có độ mờ da gáy gần 3mm các mẹ nên làm Double test để giúp đánh giá chính xác hơn nguy cơ mắc hội chứng Down.
2.2 Khám dị tật thai nhi bằng xét nghiệm sinh hóa
Bên cạnh phương pháp siêu âm, xét nghiệm sinh hóa cũng là phương pháp cần thiết các mẹ nên thực hiện để đem lại kết quả sàng lọc dị tật thai nhi sớm và hiệu quả nhất. Đối với một vài xét nghiệm sẽ có thể chẩn đoán, phát hiện sự bất thường ở thai nhi sớm từ 9 tuần.
Xét nghiệm sinh hóa sẽ phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ
Nổi bật hiện nay có 3 loại xét nghiệm:
– Xét nghiệm Double Test: được chỉ định thực hiện từ tuần thứ 12-15 trong thai kỳ cho mọi thai phụ, đặc biệt là những trường hợp có nguy cơ cao. Xét nghiệm Double Test bằng cách lấy mẫu máu của sản phụ để đánh giá nồng độ freeBeta hCG và PAPP-A (pregnancy asscociated plasma protein-A), từ đó phát hiện chính xác tới 95% hội chứng Down.
– Xét nghiệm Triple Test: được chỉ định thực hiện từ tuần thứ 16-18 trong thai kỳ. Xét nghiệm Triple Test xác định nồng độ của 3 chất khác trong máu mẹ, bao gồm: AFP (Alpha-fetoprotein), uE3 (Unconjugated estriol), β hCG (Beta human Chorionic Gonadotropin) để phát hiện chính xác nguy cơ mắc hội chứng Down.
– Xét nghiệm không xâm lấn NIPT: đây là phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi không xâm lấn, đem lại hiệu quả cao và được đánh giá rất tốt trong thời điểm hiện nay. Xét nghiệm sinh hóa NIPT sẽ phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ từ những tuần thai đầu, từ đó phát hiện những bất thường trong NST gây nên dị tật thai nhi.
3. Thời điểm nên siêu âm khám dị tật thai nhi
Xét nghiệm sinh hóa dị tật thai nhi thường được thực hiện cho đến một thời điểm nhất định. Tuy nhiên để có thể bao quát và chẩn đoán được toàn diện hơn, các bác sĩ đưa ra 3 mốc thời gian quan trọng mẹ bầu cần lưu ý thực hiện siêu âm dị tật thai nhi định kỳ.
3.1 Mốc 12-14 tuần:
Giai đoạn cực quan trọng trong phát hiện bất thường ở thai nhi trong thời kỳ đầu. Đây là thời điểm có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường ở nhiễm sắc thể sẽ gây bệnh Down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành…. Qua 14 tuần, phương pháp đo này sẽ không còn chính xác, thai phụ cần lưu ý đi khám đúng thời điểm để có kết quả chính xác nhất.
Siêu âm dị tật thai nhi tại Thu Cúc với trang thiết bị tân tiến và đội ngũ bác sĩ chuyên môn cao, giàu kinh nghiệm
3.2 Mốc 21-24 tuần:
Việc siêu âm ở thời điểm này có thể giúp phát hiện gần như toàn bộ các bất thường về mặt hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan, nội tạng. Tuy nhiên siêu âm chỉ giúp phát hiện các bất thường về hình thái nhưng không chẩn đoán được các rối loạn về chức năng. Các rối loạn về chức năng chỉ có thể phát hiện sau khi em bé ra đời.
3.3 Mốc 30-32 tuần:
Lần siêu âm này giúp phát hiện một số tình trạng xảy ra muộn như bất thường ở tim và cấu trúc não. Ngoài ra, siêu âm ở thời điểm này giúp nhận biết tình trạng phát triển chậm trong tử cung – một trong những nguyên nhân gây suy thai và ngạt sau đẻ.
4. Sàng lọc dị tật thai nhi với bác sĩ/chuyên gia
Hiện nay, có rất nhiều đơn vị y tế có thể thực hiện các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh nhưng không phải đơn vị nào cũng đủ điều kiện. Việc sàng lọc chính xác và hiệu quả phụ thuộc nhiều vào cơ sở vật chất cũng như chuyên môn của bác sĩ.
Vì vậy các mẹ nên tìm hiểu và lựa chọn cho mình cơ sở khám sàng lọc uy tín, hiện đại, có đội ngũ bác sĩ/chuyên gia giàu kinh nghiệm. Tất cả để nhằm đảm bảo kết quả xét nghiệm là chính xác nhất, đồng thời đưa ra những tư vấn chăm sóc thai nhi phù hợp trong suốt thời gian thai kỳ và hạn chế các biến chứng xảy ra.
Khám sàng lọc dị tật thai nhi tại Thu Cúc với bác sĩ chuyên khoa
5. Khám dị tật thai nhi tại Thu Cúc
Hệ thống y tế Thu Cúc TCI hiện đã và đang là địa chỉ đặt niềm tin của hàng triệu mẹ bầu trong suốt quá trình thai nghén. TCI sở hữu hệ thống trang thiết bị hiện đại, tiên tiến nhập khẩu trực tiếp từ nước ngoài và đội ngũ bác sĩ/chuyên gia có chuyên môn cao, giàu kinh nghiệm trong sàng lọc dị tật thai nhi.
Với các gói thai sản được thiết kế tối ưu và toàn diện tại Thu Cúc, mẹ và bé sẽ được chăm sóc, theo dõi đều đặn, định kỳ, thường xuyên. Ngoài ra trong gói còn có nhiều xét nghiệm giúp phát hiện bát thường ở thai nhi sớm và chính xác để mẹ bầu có thể hoàn toàn yên tâm nuôi dưỡng con trong giai đoạn thai kỳ.
Nếu có bất cứ thắc mắc nào trong quá trình thai sản, cũng như các câu hỏi cụ thể hơn về xét nghiệm dị tật thai nhi và phương pháp điều trị, bạn có thể liên hệ với chúng tôi để được hỗ trợ.
