Theo thống kê, hàng năm cứ khoảng 1,5 triệu trẻ em sinh ra thì lại có 1.800 em bé mắc hội chứng Down, 250 bé mắc hội chứng Edwards, 1500 bé bị dị tật ống thần kinh cùng với một số dị tật bẩm sinh khác. Do đó, việc xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi là một việc làm quan trọng trong suốt thai kỳ của mẹ bầu.
Menu xem nhanh:
1. Khái niệm xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi
1.1. Khái niệm dị tật thai nhi
Dị tật thai nhi là những bất thường xuất hiện ngay từ khi còn trong bào thai, chẳng hạn như những biến đổi trong bộ nhiễm sắc thể xảy ra ở một hoặc nhiều cơ quan.
Nguy cơ xảy ra những biến đổi này có thể xảy ra với bất kỳ mẹ bầu nào. Tuy nhiên, khả năng mắc bệnh lý sẽ cao hơn đối với những mẹ bầu:
– Mang thai khi tuổi cao, đặc biệt là từ 35 tuổi trở lên.
– Có tiền sử sảy thai, mang thai bị dị tật.
– Gia đình có tiền sử người mắc dị tật
– Mẹ tiếp xúc với các loại tia xạ hoặc bị nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ.
– Mẹ có tiền sử đái tháo đường, hút thuốc lá.
Tầm soát dị tật ở thai nhi là việc tiến hành các xét nghiệm cần thiết để kiểm tra xem em bé có mắc một số các bệnh lý bẩm sinh hay không.
1.2. Điểm danh một số loại dị tật bẩm sinh
– Bệnh tim bẩm sinh.
– Hội chứng khoèo bàn chân.
– Lệch lỗ niệu đạo.
– Khuyết tật hậu môn.
– Nứt đốt sống.
– Hội chứng Down, Edwards.
…
1.3. Tại sao lại phải tầm soát dị tật thai nhi
Theo thống kê, hàng năm cứ khoảng 1,5 triệu trẻ em sinh ra thì lại có 1.800 em bé mắc hội chứng Down, 250 bé mắc hội chứng Edwards, 1500 bé bị dị tật ống thần kinh cùng với một số dị tật bẩm sinh khác.
Tầm soát dị tật ở thai nhi là việc tiến hành các xét nghiệm cần thiết để kiểm tra, thăm khám xem em bé có mắc một số các bệnh lý bẩm sinh trên hay không. Việc này được thực hiện ở một số mốc tuần thai quan trọng và cần tuân theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.
Việc tầm soát dị tật thai nhi là một việc làm cần thiết và tối quan trọng để kịp thời phát hiện bệnh lý thai nhi và có phương hướng điều trị, xử lý kịp thời. Vậy nên, các mẹ bầu không nên coi thường mà bỏ qua các mốc xét nghiệm này.
2. Một số phương pháp tầm soát dị tật thai nhi phổ biến
2.1. Phương pháp xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi – Double Test
Xét nghiệm Double Test là một trong những xét nghiệm sàng lọc thường quy, và được khuyến cáo là sử dụng được cho tất cả các thai phụ nhằm sàng lọc các bệnh rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp ở thai nhi như: hội chứng Down, Edwards và Patau.
Xét nghiệm Double Test sẽ được thực hiện ở khoảng tuần 11 – 13 của 3 tháng đầu thai kỳ. Ở trong giai đoạn này, thai phụ sẽ được các bác sĩ khuyến cáo cần tiến hành lấy máu để đo lường 2 chỉ số chính: β-hCG tự do và PAPP- A trong máu của thai phụ.
– β-hCG tự do là thành phần trong cấu trúc hormone hCG, hCG có mặt trong huyết thanh của người mẹ vào khoảng ngày thứ 6 – 8 sau khi trứng dduowjd thụ tinh.
– PAPP- A là một chất do nhau thai bài tiết ra. Bình thường nồng độ này sẽ tăng dần trong suốt thai kỳ nhưng nếu mắc hội chứng Down thì nồng độ này sẽ giảm.
Ngoài ra, các thông số khác cũng được định lượng trong xét nghiệm Double Test này, đó là: cân nặng, chiều cao, tuổi thai, độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông.
Kết quả của xét nghiệm Double Test kết hợp với kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy có khả năng phát hiện dị tật thai nhi chính xác khoảng 80 – 90% với hội chứng Down.
Khi thực hiện xét nghiệm, các bác sĩ sẽ tiến hành lấy máu và phân tích chuỗi DNA trong máu của mẹ bầu.
Một số lưu ý khi xét nghiệm Double Test:
– Đây chỉ là một xét nghiệm sàng lọc dị tật, không phải là xét nghiệm chẩn đoán.
– Kết quả test chỉ cho biết nguy cơ mắc bệnh cao hay thấp đối với các bất thường nhiễm sắc thể.
– Kết quả chính xác nhất trong tuần 11 – 13 của thai kỳ.
– Double Test rất quan trọng đối với các thai phụ trên 35 tuổi, có tiền sử sảy thai, thai lưu.
2.2. Phương pháp xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi – Triple Test
Xét nghiệm Triple Test là xét nghiệm máu không xâm lấn được thực hiện trong thai kỳ ở giai đoạn tam cá nguyệt thứ 2 (tuần 15 – 20). Đây là loại xét nghiệm nhằm xác định phụ nữ mang thai có nguy cơ cao hay thấp về các bất thường nhiễm sắc thể, dị tật ống thần kinh.
Triple Test được các bác sĩ chuyên khoa khuyên nên thực hiện tốt nhất là vào tuần 16 – 18 để cho kết quả chính xác nhất.
Triple Test hay còn được gọi là xét nghiệm bộ ba, bởi trong quá trình xét nghiệm sẽ đo 3 yếu tố: nồng độ AFP, estriol và beta-hCG trong huyết thanh.
Nồng độ AFP: là một loại protein được sản xuất bởi bào thai, được mã hóa bởi gen AFP (một loại gen trong bộ nhiễm sắc thể).
– Beta-hCG: là một loại hormone do nhau thai sản xuất, thường được sử dụng trong các xét nghiệm mang thai.
– Estriol: là một estrogen được sản xuất bởi cả bào thai lẫn nhau thai.
Xét nghiệm này có độ nhạy lên đến 70%, trong đó có tỉ lệ dương tính giả là 5%.
Sau khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc Triple Test, nếu nồng độ AFP tăng có nghĩa là dấu hiệu thai nhi có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh: cột sống chẻ đôi, thiếu một phần não bộ. Tuy nhiên, mẹ bầu cũng cần phải xác định tuổi thai chính xác để giúp xét nghiệm đạt hiệu quả tốt nhất.
Nếu nồng độ AFP giảm đồng thời cùng với nồng độ bất thường củ hCG và Estriol thì em bé sẽ có nguy cơ cao bị mắc hội chứng Down, Edwards hoặc một số bất thường nhiễm sắc thể khác.
Một số lưu ý khi xét nghiệm Triple Test:
– Độ chính xác của xét nghiệm này có thể lên đến 90%.
– Xét nghiệm Triple Test không phải là một thủ tục xâm lấn và không gây rủi ro cho mẹ và bé.
– Triple Test là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán.
– Xét nghiệm này có ý nghĩa quan trọng đối với phụ nữ mang thai khi lớn tuổi, trên 35 tuổi, có tiền sử bệnh lý về thai nhi,…
2.3. Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi – NIPT
Là một loại xét nghiệm không xâm lấn, mang lại độ chính xác cao lên đến 99%. Khi thực hiện xét nghiệm này, các bác sĩ sẽ tiến hành lấy máu và phân tích chuỗi DNA trong máu của mẹ bầu. Từ đó giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể mà không làm tổn thương tới thai nhi.
Thông thường xét nghiệm NIPT được sử dụng để phân tích các đoạn thừa hoặc thiếu của các loại nhiễm sắc thể như: Trisomy 21, 18, 13.
Cần thăm khám bác sĩ chuyên khoa để thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi.
Xét nghiệm NIPT có rất nhiều ưu điểm:
– Chỉ cần dựa vào việc lấy 8 – 10ml máu tĩnh mạch của người mẹ đã có thể phát hiện được sự lệch, thừa, thiếu của cả 46 bộ nhiễm sắc thể, đặc biệt là các lệch bội, nhiễm sắc thể giới tính: XO, XXY, XXX.
– Ngoài ra, xét nghiệm này còn có thể phát hiện tới 86 các vi mất đoạn nhiễm sắc thể.
– NIPT có độ nhạy và tính đặc hiệu cao, trên 99% với nhiễm sắc thể Trisomy 21.
– NIPT có sự an toàn cao cho cả mẹ và em bé.
– Thực hiện được ở thời gian sớm: từ tuổi thai tuần 10 trở đi và sẽ có kết quả sau khoảng 3 – 5 ngày.
Chỉ định làm xét nghiệm NIPT có thể áp dụng với tất cả các mẹ bầu, đặc biệt là với những trường hợp:
– Thai hiếm muộn, thai IVF.
– Mẹ lớn tuổi, trên 35 tuổi.
– Mẹ có tiền sử sinh con bị dị tật.
– Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh.
– Mẹ sử dụng các thuốc hoặc các chất gây hại cho thai nhi.
– Mẹ bị nhiễm virus trong thời ky mang thai.
Phương pháp xét nghiệm này cũng vượt trội và được nhiều mẹ tin dùng bởi đem lại hiệu quả cao mà không cần sử dụng tới biện pháp chọc ối.
Tuy nhiên, cần lưu ý một số trường hợp chống chỉ định sử dụng xét nghiệm NIPT vì sẽ gây ảnh hưởng đến kết quả cuối cùng:
– Mẹ mang 3 thai.
– Mẹ điều trị ghép tạng: tủy xương, gan, thận, tế bào gốc.
– Mẹ mắc bệnh lý: ung thư, Lupus ban đỏ, điều trị chống đông,…
Trên đây là những thông tin về các loại xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi mẹ bầu cần biết. Nếu cần tư vấn và đặt lịch khám thai, vui lòng liên hệ với Thu Cúc TCI ngay hôm nay!
