Khám sàng lọc thai nhi là việc cần thiết đối với các bà mẹ đang mang thai, bởi theo thống kê hàng năm, tỉ lệ trẻ sơ sinh bị dị tật ở Việt Nam chiếm đến 3%. Các dị tật phổ biến là hội chứng Down, Edward, dị tật ống thần kinh, tim bẩm sinh… Vậy khi nào mẹ cần phải thực hiện sàng lọc dị tật thai nhii?
Menu xem nhanh:
1.Tầm quan trọng của khám sàng lọc thai nhi
Dị tật thai nhi là một khiếm khuyết biểu hiện trên hình thái hoặc thể trạng của em bé ngay từ trong bào thai, có liên quan đến di truyền, biến đổi hoặc bất thường nhiễm sắc thể. Dị tật thai nhi gây ảnh hưởng đến quá trình mang thai, sinh nở và tổn thương trực tiếp đến sức khỏe của em bé khi chào đời.
Dị tật thai nhi có thể được phát hiện từ rất sớm qua khám sàng lọc thai nhi
Có rất nhiều nguyên nhân không lường trước được dẫn đến việc thai nhi bị dị tật như do gi truyền hay do mẹ ăn uống, dùng chất kích thích, tiếp xúc với môi trường độc hại, do mẹ sốt cao khi mang bầu hoặc cũng có thể do tuổi tác. Nếu không được phát hiện sớm và có phương pháp điều trị, xử lý kịp thời thì các dị tật rất có thể sẽ đi theo con tới suốt đời. Bởi vậy, sàng lọc chẩn đoán dị tật khi mang thai là hết sức cần thiết, việc này giống như một sự đảm bảo và tăng cơ hội để thai nhi phát triển khỏe mạnh hơn.
2. Một số dạng dị tật bào thai thường gặp
– Hội chứng Down: Tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh Down là 1:700 trên toàn thế giới. Đây là một rối loạn di truyền do thừa NST 21, cứ 1000 trẻ thì sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này. Hầu hết trẻ mắc hội chưng Down đều kém phát triển thị giác, thính giác và trí tuệ.
– Tật sứt môi, hở hàm ếch: Chứng sứt môi xảy ra khi môi trên của trẻ không gắn liền với nhau, hở hàm ếch là có khe hở giữa vòm miệng và khoang mũi. Đây là dị tật khá phổ biến tại châu Á với tỉ lệ 1/600. Sứt môi, hở hàm ếch có thể diễn ra riêng lẻ hoặc cùng lúc cả 2 dị tật trên cùng 1 trẻ. Dị tật bẩm sinh này có mức độ nặng, nhẹ khác nhau và có thể cải thiện bằng phương pháp phẫu thuật
– Dị tật tim bẩm sinh: có thể được phát hiện từ trong thời kì đầu khi mẹ mang thai qua siêu âm. Cũng giống như tật hở vòm miệng, tim bẩm sinh cũng được chia thành nhiều nhóm bệnh tùy vào cấp độ nặng nhẹ như: Tứ chứng Fallot, Thông liên nhĩ, Thông liên thất, Hẹp van động mạch chủ,…
1 số dạng dị tật tim bẩm sinh được phát hiện qua khám sàng lọc thai nhi
Tim bẩm sinh ảnh hưởng không nhỏ đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Đây cũng là dạng dị tật thai nhi phổ biến nhất và là nguyên nhân gây tử vong phổ biến trong các loại dị tật thai nhi. Ngày nay với sự phát triển của y học 1 số bệnh tim bẩm sinh có thể chữa được làm tăng đáng kể tỉ lệ sống sót cho thai nhi.
– Dị tật bàn chân: 1 số dạng dị tật bàn chân kể đến như bàn chân bẹt, khoèo chân sơ sinh…Các dị tật bàn chân thường do tư thế nằm trong tử cung, do khung chậu của người mẹ hẹp, bàn chân bị ép lại do thai to hoặc sinh đôi. Bên cạnh đó, các nghiên cứu cũng chỉ ra rằng dị tật bàn chân có thể do gi truyền hoặc do tư thế ngồi của mẹ khi mang thai. Trẻ có dị tật bàn chân thường sẽ gặp khó khăn trong việc di chuyển sinh hoạt, lâu dài có thể ảnh hưởng đến xương chậu, cột sống hay khớp gối…
– Dị tật hậu môn trực tràng (khuyết hậu môn): Dị tật hậu môn là 1 dạng dị tật bẩm sinh xảy ra khi trẻ còn trong bào thai. Nhiều trẻ sơ sinh ra đời mà không có hậu môn hoặc hậu môn nằm sai vị trí. Dù đây là dị tật hiếm gặp (1/5000) nhưng đây vẫn là chứng bệnh gây lo lắng cho các mẹ vì dẫn đến hệ quả nguy hiểm như tắc ruột, ảnh hưởng trực tiếp đến tính mạng của trẻ.
3. Các mốc khám sàng lọc dị tật thai nhi quan trọng
Để khám sàng lọc thai nhi cần thiết phải thực hiện các phương pháp xét nghiệm và siêu âm. Siêu âm hình thái thai nhi định kỳ, kết hợp với các xét nghiệm máu cho mẹ sẽ giúp phát hiện các dị tật thai nhi với độ chính xác lên đến 90%. Dưới đây là 3 mốc quan trọng bắt buộc mẹ bầu phải làm sàng lọc dị tật thai nhi
3.1 Tuần 12
Đây là mốc quan trọng đầu tiên mẹ bầu cần nhớ để tầm soát dị tật thai nhi vì đây là thời điểm duy nhất để đo khoảng sáng sau gáy (độ mờ da gáy) nhằm dự đoán một số bất thường NST gây nên bệnh Down, thoát vị cơ hoành,…Ngoài 13 tuần, chỉ số này không còn chính xác nữa.
Ngoài ra xét nghiệm Double Test bằng cách lấy mẫu máu của mẹ cũng sẽ chỉ ra những bất thường về NST, để đưa ra kết quả sàng lọc con có nguy cơ cao bị nhiễm bệnh Down hay không.
Xét nghiệm Double Test giúp mẹ bầu tầm soát tỉ lệ bất thường về NST
Nếu chỉ số độ mờ da gáy cao (trên 3mm) hoặc kết quả Double Test cho tỉ lệ nguy cơ bất thường NST cao thì thai phụ cần làm thêm các xét nghiệm như chọc ối và xét nghiệm NIPT không xâm lấn để có kết quả chính xác hơn. Nếu chọc ối mẹ sẽ được chỉ định làm ở tuần 18 của thai kì.
3.2 Tuần 20 – 22
Các dị tật về hình thái thai nhi như sứt môi, hở hàm, dị dạng ở các cơ quan nội tạng, các bệnh về tim bẩm sinh, dị tật ống thần kinh, não úng thủy sẽ được tìm thấy qua siêu âm hình ảnh ở mốc này vì đây là giai đoạn em bé đã phát triển lớn hơn. Tuy nhiên siêu âm sẽ chỉ nhìn thấy các dị dạng ở hình thái chứ không thể phát hiện các rối loạn về chức năng. Các rối loạn chức năng bên trong chỉ được phát hiện khi em bé chào đời.
3.3 Tuần 30 – 32
Ở thời điểm này, em bé đã phát triển gần như đầy đủ về hình thái gương mặt lẫn cơ thể, các mẹ thậm chí có thể theo dõi được cử động thai nhi thông qua các máy siêu âm thế hệ mới như siêu âm 5D. Siêu âm mốc này sẽ giúp ước lượng cân nặng của bé khi chào đời, đồng thời phát hiện những bất thường xảy ra muộn ở não, tim mạch, hay ở nhau thai như tình trạng dây rốn cuốn cổ. Hơn nữa siêu âm ở thời điểm này sẽ giúp bác sĩ phát hiện tình trạng phát triển chậm của tử cung – nguyên nhân chính làm cho thai phát triển chậm và ngạt sau đẻ.
Siêu âm 5D tại Bệnh viện Thu Cúc TCI
Trên đây là những mốc quan trọng mẹ bầu cần lưu ý để khám sàng lọc thai nhi, ngoài những mốc trên, mẹ bầu cũng cần thực hiện thăm khám định kỳ để theo dõi và phát hiện sớm nhất các biến chứng bất thường của thai nhi trong tử cung, từ đó đưa ra quyết định có nên giữ hay bỏ thai vì có những dị tật nghiêm trọng có thể gây dẫn đến tử vong cho bé ngay từ khi lọt lòng hoặc gây tàn tật, ảnh hưởng sức khỏe lâu dài, thậm chí là suốt đời.
Quan trọng hơn cả là mẹ bầu cần lựa chọn cho mình một địa chỉ uy tín vì không phải nơi nào cũng đủ trình độ và máy móc để thực hiện được các xét nghiệm cũng như siêu âm tầm soát dị tật. Hiện nay hệ thống Thu Cúc TCI được các chuyên gia đầu ngành đánh giá là một trong những bệnh viện tuyến đầu có sự đầu tư quy mô về hệ thống phòng ốc, trang thiết bị hiện đại, đặc biệt là công nghệ siêu âm thai 5D giúp tầm soát dị tật sớm từ những tháng đầu tiên của thai kì. Ngoài ra mẹ cũng được hưởng trọn bộ xét nghiệm tầm soát biến chứng thai sản khi tham gia gói Thai sản trọn gói của Bệnh viên Đa khoa Quốc tế Thu Cúc TCI.
Liên hệ ngay với Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Thu Cúc TCI để được tư vấn và đăng kí khám sàng lọc thai nhi nhé!
