Menu xem nhanh:
Các biểu hiện của bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh)
Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh là một dạng của bệnh thiếu máu mạn tính. Bệnh do di truyền làm vỡ hồng cầu, người bệnh liên tục bị thiếu máu. (ảnh minh họa)
Bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh) thường không có biểu hiện rõ rệt ngay từ khi trẻ mới chào đời. Khi mới sinh ra, trẻ dù bị dạng bệnh nặng của thalassemia trông vẫn có vẻ khoẻ mạnh bình thường. Nhưng trong vòng vài tháng hay một hai năm, trẻ sẽ khó chịu, mệt mỏi, biếng ăn. Trẻ sẽ chậm lớn và da hay ửng màu vàng (vàng da).
Nếu không chữa trị, lá lách, gan và tim sẽ sưng to. Xương bị xốp và dễ gãy, cấu trúc của xương mặt bị thay đổi. Vì hồng cầu vỡ sớm hơn bình thường nên tủy xương phải làm việc quá sức (để sản xuất hồng cầu), khiến xương biến dạng. Ở những trẻ bị Thalassemia nặng, trán gồ lên, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra do tăng sản tủy xương (trẻ em bị thalassemia nặng hay trông giống nhau vì cấu trúc xương mặt đều bị biến dạng tương tự). Trẻ có thể chết sớm, nhất là vì chết do suy tim hoặc bị nhiễm trùng.
Khi nào cần đi khám thalassemia (tan máu bẩm sinh)
Đừng để khi bị bệnh rồi mới tìm cách điều trị. Hiện nay bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh) chưa có thuốc để điều trị đặc hiệu. Cách tốt nhất là đi thăm khám để phòng ngừa nguy cơ lây nhiễm cho thế hệ sau này.
Thiếu máu
Kiểm tra xem tình trạng thiếu máu là do chưa bồi bổ đủ các chất dinh dưỡng trong cơ thể, thiếu máu do thiếu sắt hay hiếu máu do bệnh thalassemia. (ảnh minh họa)
Khi thấy các biểu hiện thiếu máu kéo dài ngày như hoa mắt, chóng mặt, da xanh xao, cơ thể mệt mỏi,… Bạn nên đi kiểm tra xem tình trạng thiếu máu là do chưa bồi bổ đủ các chất dinh dưỡng trong cơ thể, thiếu máu do thiếu sắt hay hiếu máu do bệnh thalassemia.
Rất nhiều bệnh nhân tưởng rằng mình bị thiếu máu thông thường nên không đi khám. Đến khi cơ thể mệt mỏi, tình trạng thiếu máu nghiêm trọng hơn mới đến bệnh viện xét nghiệm thì phát hiện mình có mang trong người gene bệnh thalassemia.
Khám tiền hôn nhân
Xét nghiệm máu và thăm khám tiền hôn nhân là việc làm rất cần thiết giúp đánh giá tình hình sức khỏe hiện tại của cả 2 vợ chồng và phòng tránh các bệnh lý di truyền về máu như tan máu bẩm sinh (thalassemia). (ảnh minh họa)
Một khuyến cáo dành cho những cặp vợ chồng mang trong mình cả 2 gene trước khi kết hôn là không nên sinh con. Vì khi đứa trẻ sinh ra khả năng di truyền bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh) từ bố mẹ là 50% – 85% khi đó trẻ phải gánh chịu các dị tật bẩm sinh không chỉ dị dạng về ngoại hình bên ngoài mà bé cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời. Chi phí điều trị cũng vô cùng tốn kém và tuổi thọ của trẻ bị mắc bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh) cũng thấp hơn trẻ bình thường. Con sẽ phải chung sống suốt đời với căn bệnh và thường xuyên phải vào viện vì cơ thể quá yếu.
Vì vậy thực hiện xét nghiệm máu và thăm khám tiền hôn nhân là việc làm rất cần thiết giúp đánh giá tình hình sức khỏe hiện tại của cả 2 vợ chồng. Đặc biệt là đánh giá về tình trạng sức khỏe sinh sản, phát hiện và tư vấn các bệnh di truyền (nếu có) để bạn có kế hoạch cho tương lai sắp tới.
Sàng lọc trước sinh
Khám sàng lọc bệnh thalassemia bằng các xét nghiệm tầm soát, chẩn đoán trước sinh ở những phụ nữ mang thai 3 tháng đầu. Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, người mẹ sẽ được tiến hành lấy máu làm xét nghiệm phát hiện dị tật, nếu phát hiện thai bị bệnh thể nặng, bác sĩ có thể phải tư vấn đình chỉ thai nghén.
Với các biện pháp khám sàng lọc bệnh thalassemia trước sinh như trên, một số nước đã đạt được kết quả rất tốt, thậm chí là đã ngăn ngừa, không sinh ra trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng. Điều này không những hạn chế được những khó khăn của các gia đình có người bệnh mà còn tập hợp nguồn lực để điều trị tốt cho những người bệnh tan máu bẩm sinh hiện hữu.
Chính vì vậy, nếu bạn trong các trường hợp nêu trên nên đi thực hiện xét nghiệm máu để tầm soát phát hiện sớm gene bệnh thalassemia. Đây là giải pháp tốt nhất giúp chung tay đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) và đóng góp vào công cuộc bảo vệ dòng máu Việt.
Hệ thống y tế Thu Cúc với đơn vị xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189: 2012 giúp tầm soát và phát hiện sớm các bệnh lý về máu để bạn có biện pháp chăm sóc và bảo vệ sức khỏe tốt nhất cho bản thân và những người thân yêu. Hãy liên hệ 1900 55 88 92 để được tư vấn và đặt lịch khám tại Thu Cúc ngay hôm nay.
