Menu xem nhanh:
Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là gì?
Thalassemia là do cấu tạo bất bình thường của hemoglobin trong hồng cầu với hai thể dạng bất thường chính được gọi là alpha-Thalassemia và beta -Thalassemia. (ảnh minh họa)
Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) đây là tên gọi chung cho một nhóm bệnh thiếu máu do di truyền. Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia là do cấu tạo bất bình thường của hemoglobin trong hồng cầu với hai thể dạng bất thường chính được gọi là alpha-Thalassemia và beta -Thalassemia, tùy theo phần nào của chất hemoglobin bị thiếu. (Hemoglobin là một cấu trúc đạm có khả năng giữ dưỡng khí oxygen trong hồng cầu).
Bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh do di truyền dạng lặn của nhiễm sắc thể thường. Bệnh di truyền qua đường máu, từ mẹ sang con chứ không lây từ trẻ này sang trẻ khác.
Mỗi con người đều có hai gene (một từ cha và một từ mẹ) liên hệ đến cấu tạo hemoglobin của hồng cầu. Ở một người bình thường cả hai gene đều không có dấu tích thalassemia. Một số người có 1 một trong hai gene này có dấu tích thalassemia . Tuy chỉ có 1 gene bình thường (R), gene này vẫn có khả năng tạo hemoglobin gần hoàn hảo, và những người này thường không có biểu hiện gì cả, chỉ có khi nào họ thử máu mới biết mình có mang dấu tích bệnh thalassemia. Khi cả hai gene đều bất bình thường (r và r), thì hemoglobin sẽ bị cấu tạo sai gây ra bệnh thalssemia dạng trầm trọng.
Triệu chứng bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)
Trẻ em bị thalassemia nặng hay trông giống nhau vì cấu trúc xương mặt đều bị biến dạng tương tự. (ảnh minh họa)
Khi mới sinh ra, trẻ bị dạng bệnh nặng của thalassemia trông vẫn có vẻ khoẻ mạnh bình thường. Nhưng trong vòng vài tháng hay một hai năm, trẻ sẽ khó chịu, mệt mỏi, biếng ăn. Trẻ sẽ chậm lớn và da hay ửng màu vàng (vàng da).
Nếu không chữa trị, lá lách, gan và tim sẽ sưng to. Xương bị xốp và dễ gãy, cấu trúc của xương mặt bị thay đổi. Vì hồng cầu vỡ sớm hơn bình thường nên tủy xương phải làm việc quá sức (để sản xuất hồng cầu), khiến xương biến dạng. Ở những trẻ bị Thalassemia nặng, trán gồ lên, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra do tăng sản tủy xương (trẻ em bị thalassemia nặng hay trông giống nhau vì cấu trúc xương mặt đều bị biến dạng tương tự). Trẻ có thể chết sớm, nhất là vì chết do suy tim hoặc bị nhiễm trùng.
Chẩn đoán và điều trị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)
Chẩn đoán Thalassemia
– Xét nghiệm máu sẽ cho biết bệnh nhân có bị thalassemia hay không và thuộc dạng nào. Một khi biết có mang dấu tích gene thalassemia, chồng hay vợ của bệnh nhân cũng nên đi kiểm tra máu đặc biệt là các cặp đôi chuẩn bị kết hôn và sinh con.
– Đối với các bà mẹ đang mang bầu, việc xét nghiệm nhau hay nước ối cũng sẽ giúp bác sĩ biết thêm được tính trạng của đứa trẻ khi chưa sinh. Hoặc có thể làm thêm một số xét nghiệm di tật thai nhi, sàng lọc trước sinh khi bác sĩ có nghi ngờ mang gene bệnh thalassemia.
Theo ước tính của một số nghiên cứu y khoa cho biết:
- Nếu người cha có gene ngầm (R – r) nhưng mẹ hoàn toàn bình thường (R -R) thì con sinh ra có 50% nguy cơ bị mang dấu tích thalassemia, và 50% là bình thường.
- Khi cả cha lẫn mẹ đều có gene ngầm (R – r) thalassemia thì con sinh ra có có 25% cơ hội hoàn toàn bình thường, 50% có nguy cơ bị mang dấu tích thalassemia và 25% bị bệnh thalassemia dạng nặng.
Điều trị Thalassemia
Hiện nay chưa thuốc để điều trị đặc hiệu bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia). Người bệnh thalassemia cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt hoăc tìm cách làm giảm độ ứ thừa của sắt trong cơ thể của bệnh nhân sau khi được truyền nhiều máu hoặc điều trị bằng gene.
Một số biện pháp điều trị bằng gen như: tìm cách đưa một gene bình thường vào tế bào sơ khai (stem cells) của bệnh nhân. Dùng thuốc hay cách gháp thay tủy.
Biện pháp phòng bệnh thalassemia
Biện pháp tốt nhất là tránh không sinh ra trẻ mang 2 gen bệnh do nhận từ cả bố và mẹ, do đó các biện pháp cần được thực hiện như:
Khám tiền hôn nhân
Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán trước hôn nhân. (ảnh minh họa)
Với biện pháp xét nghiệm máu và tư vấn tiền hôn nhân đặc biệt các gia đình đã có tiền sử Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân. Tư vấn di truyền trước hôn nhân với mục tiêu kiểm soát sinh con giữa hai người cùng mang gen bệnh. Vì vậy, vợ chồng trước khi kết hôn cần xét nghiệm xem mình có mang gen bệnh hay không và tốt nhất là tránh kết hôn giữa hai người cùng mang gen bệnh.
Hiện nay, do sự tác động của phương tiện truyền thông, và ý thức của người dân về bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) đã được tăng lên. Vì vậy đã có rất nhiều cặp vợ chồng thực hiện thăm khám tiền hôn nhân để được tư vấn và phòng tránh cho thế hệ sau này.
Sàng lọc, phát hiện sớm cho thai nhi
Phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán trong thời thai kỳ. Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, người mẹ sẽ được tiến hành lấy máu làm xét nghiệm phát hiện dị tật, nếu phát hiện thai bị bệnh thể nặng có thể tư vấn đình chỉ thai nghén.
Thalassemia không phải là “xấu” nhưng chúng để lại nhiều di chứng nặng nề cho thế hệ tương lai sau này. Vì vậy chủ động xét nghiệm máu để kiểm tra, thực hiện thăm khám tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh là giải pháp tốt nhất giúp bạn chung tay đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) đồng thời góp phần chung tay vì dòng máu Việt Nam.
Đơn vị xét nghiệm thuộc Hệ thống y tế Thu Cúc đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 là một trong những đơn vị xét nghiệm máu hàng đầu giúp tầm soát các bệnh lý về di truyền về máu, bệnh thiếu máu. Đồng thời Hệ thống y tế Thu Cúc cũng xây dựng đầy đủ các gói khám sức khỏe tiền hôn nhân nhằm tư vấn tình hình sức khỏe, các bệnh lý di truyền (nếu có) và khả sinh sản cho các cặp đôi trước khi kết hôn. Việc thực hiện sàng lọc kiểm tra dị tật thai nhi tại Thu Cúc cũng giúp mẹ được ăn tâm nuôi bé yêu khỏe mạnh.
Hãy liên hệ 1900 55 88 92 để được tư vấn và đặt lịch khám tại Hệ thống y tế Thu Cúc ngay hôm nay.
