Bệnh suy tuyến yên ở trẻ em

Bệnh suy tuyến yên ở trẻ em là một rối loạn nội tiết hiếm gặp nhưng có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự tăng trưởng, phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ nếu không được phát hiện sớm. Hiểu rõ nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết và hướng điều trị bệnh suy tuyến yên ở trẻ em sẽ giúp cha mẹ chủ động hơn trong việc theo dõi sức khỏe và can thiệp kịp thời cho con.

1. Suy tuyến yên ở trẻ em là gì?

Tuyến yên được xem là “tuyến chỉ huy” vì các hormone do nó tiết ra có vai trò điều hòa tăng trưởng, trao đổi chất, huyết áp và hoạt động của nhiều tuyến nội tiết khác. Khi suy tuyến yên ở trẻ xảy ra, các chức năng này bị rối loạn, đặc biệt là sự phát triển chiều cao và thể chất. Bệnh suy tuyến yên ở trẻ em là tình trạng tuyến yên – một tuyến nội tiết nhỏ nằm ở đáy não không sản xuất đủ một hoặc nhiều hormone cần thiết cho cơ thể.

Suy tuyến yên ở trẻ em thường liên quan đến việc thùy trước của tuyến yên giảm hoặc mất khả năng tiết hormone. Triệu chứng có thể xuất hiện âm thầm theo thời gian hoặc diễn tiến nhanh, tùy thuộc trẻ đang thiếu loại hormone nào. Trong các dạng thiếu hormone, thiếu hormone tăng trưởng là phổ biến nhất. Đây là bệnh hiếm gặp ở trẻ em, nhưng tin tích cực là nếu phát hiện sớm và điều trị đúng nguyên nhân, nhiều trường hợp suy tuyến yên ở trẻ có thể được kiểm soát tốt và thậm chí hồi phục hoàn toàn.

bệnh suy tuyến yên ở trẻ em — Suy tuyến yên ở trẻ em thường liên quan đến việc thùy trước của tuyến yên giảm hoặc mất khả năng tiết hormone

2. Nguyên nhân gây tình trạng suy tuyến yên ở trẻ em

Nguyên nhân gây tình trạng suy tuyến yên ở trẻ em có thể đến từ nhiều yếu tố khác nhau, trong đó không phải lúc nào cũng xác định được chính xác.

Phổ biến nhất là các bệnh lý hoặc bất thường tại tuyến yên và vùng dưới đồi – khu vực não bộ giữ vai trò điều khiển hoạt động của tuyến yên. Trẻ có thể mắc u tuyến yên lành tính hoặc các khối u khác chèn ép, xâm lấn vùng này, từ đó làm giảm khả năng sản xuất hormone và dẫn đến bệnh suy tuyến yên ở trẻ em.

Ngoài ra, chấn thương vùng đầu, bao gồm tai nạn hoặc tổn thương do xạ trị não, cũng là nguyên nhân thường gặp gây suy tuyến yên ở trẻ. Một số trường hợp khác liên quan đến nhiễm trùng thần kinh, rối loạn tự miễn (hệ miễn dịch tấn công nhầm tuyến yên) hoặc bệnh di truyền ảnh hưởng đến sự hình thành và phát triển của tuyến yên.

Đáng lưu ý, suy tuyến yên ở trẻ em có thể xuất hiện ngay từ khi mới sinh (bẩm sinh). Trong không ít trường hợp, dù đã thăm khám và làm xét nghiệm đầy đủ, bác sĩ vẫn không thể tìm ra nguyên nhân cụ thể của tình trạng này.

3. Các hormon bị thiếu trong suy tuyến yên ở trẻ em và hậu quả

Do tuyến yên giữ vai trò “chỉ huy” nhiều tuyến nội tiết khác, nên khi hormone bị thiếu, sự phát triển và hoạt động của cơ thể trẻ sẽ bị ảnh hưởng rõ rệt.

Các hormone thường bị thiếu trong suy tuyến yên gồm:

Hormone tăng trưởng (GH): GH giúp trẻ tăng chiều cao, phát triển xương và cơ bắp. Khi thiếu GH, trẻ thường chậm lớn, thấp hơn so với bạn bè cùng tuổi, khối cơ kém phát triển.
Hormone kích thích tuyến giáp (TSH): TSH kích thích tuyến giáp sản xuất hormone điều hòa chuyển hóa. Thiếu TSH dẫn đến suy giáp thứ phát, khiến trẻ mệt mỏi, tăng cân, chậm chạp và chậm phát triển trí tuệ nếu kéo dài.
Hormone hướng vỏ thượng thận (ACTH): ACTH giúp tuyến thượng thận tiết cortisol – hormone cần thiết cho đáp ứng stress và duy trì huyết áp, đường huyết. Thiếu ACTH có thể gây mệt mỏi kéo dài, hạ đường huyết, tụt huyết áp, nguy hiểm nếu không được phát hiện sớm.
Hormone hướng sinh dục (FSH và LH): FSH và LH tham gia điều hòa hoạt động buồng trứng ở nữ và tinh hoàn ở nam. Khi thiếu các hormone này, trẻ đến tuổi dậy thì sẽ dậy thì muộn hoặc không dậy thì, cơ quan sinh dục kém phát triển và làm tăng nguy cơ vô sinh khi trưởng thành.

Hậu quả phụ thuộc vào loại hormone bị thiếu và mức độ thiếu hụt. Nhìn chung, trẻ có thể gặp các vấn đề như chậm tăng trưởng chiều cao, rối loạn chuyển hóa, dậy thì muộn, giảm khả năng sinh sản về sau, thậm chí ảnh hưởng đến tính mạng nếu thiếu hormone quan trọng như cortisol.

Do triệu chứng thường không rõ ràng và tiến triển âm thầm, suy tuyến yên ở trẻ em rất dễ bị bỏ sót. Việc thăm khám định kỳ, theo dõi tăng trưởng và xét nghiệm hormone khi nghi ngờ là yếu tố then chốt để phát hiện sớm và điều trị kịp thời.

4. Dấu hiệu và triệu chứng suy tuyến yên ở trẻ em

Vì tuyến yên kiểm soát nhiều hormone khác nhau, nên bệnh suy tuyến yên ở trẻ em có biểu hiện rất đa dạng, tùy thuộc vào hormone bị thiếu và độ tuổi của trẻ.

Dấu hiệu suy tuyến yên ở trẻ sơ sinh

Ở giai đoạn sơ sinh, suy tuyến yên ở trẻ thường biểu hiện khá sớm với các dấu hiệu như:

Dương vật nhỏ bất thường ở bé trai.
Vàng da kéo dài sau sinh.
Hạ đường huyết, trẻ có thể lừ đừ, quấy khóc, bồn chồn hoặc co giật.
Đi tiểu nhiều bất thường.
Khó bú, chán ăn.

Những biểu hiện này dễ bị nhầm với các bệnh lý khác, nên cần được bác sĩ thăm khám sớm để xác định chính xác.

Dấu hiệu suy tuyến yên ở trẻ lớn và trẻ nhỏ

Khi trẻ lớn hơn, bệnh suy tuyến yên ở trẻ em thường ảnh hưởng rõ rệt đến sự phát triển thể chất và sinh dục, bao gồm:

Chậm tăng trưởng, chiều cao thấp hơn chuẩn theo độ tuổi.
Tăng cân không tương xứng với chiều cao.
Dậy thì muộn hoặc không có dấu hiệu dậy thì.
Răng mọc chậm, phát triển răng kém.
Khát nước nhiều, đi tiểu nhiều.
Mệt mỏi kéo dài, giảm sức hoạt động.

Triệu chứng khác có thể gặp

Một số trẻ suy tuyến yên ở trẻ em còn có thêm các biểu hiện như:

Nhạy cảm với lạnh, khó giữ ấm cơ thể.
Mặt sưng húp.
Đau đầu dữ dội, nhìn đôi hoặc rối loạn thị lực (thường gặp khi tổn thương tuyến yên xảy ra đột ngột).

Lưu ý: Các triệu chứng của suy tuyến yên ở trẻ rất dễ nhầm lẫn với nhiều bệnh lý khác. Vì vậy, khi trẻ có dấu hiệu chậm phát triển, rối loạn tăng trưởng hoặc bất thường nội tiết, cha mẹ nên đưa trẻ đi khám chuyên khoa để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

5. Khi nào cha mẹ nên nghi ngờ suy tuyến yên ở trẻ em?

Cha mẹ có thể quan sát những dấu hiệu bất thường theo từng giai đoạn phát triển của trẻ để sớm nhận biết suy tuyến yên:

Ở trẻ sơ sinh, suy tuyến yên có thể biểu hiện qua tình trạng vàng da kéo dài, hạ đường huyết, dương vật nhỏ ở trẻ trai, trẻ hay quấy khóc hoặc bú kém.
Với trẻ lớn và thanh thiếu niên, các dấu hiệu thường rõ ràng hơn như chiều cao tăng chậm so với lứa tuổi, vóc dáng thấp lùn bất thường. Trẻ có thể dậy thì muộn, bé gái gặp tình trạng kinh nguyệt không đều. Ngoài ra, trẻ còn dễ mệt mỏi, chịu lạnh kém, hay đau đầu, chóng mặt và xuất hiện các rối loạn liên quan đến chuyển hóa và nội tiết.

6. Chẩn đoán suy tuyến yên ở trẻ em như thế nào?

Để xác định bệnh suy tuyến yên ở trẻ em, bác sĩ hỏi kỹ về các triệu chứng của trẻ, quá trình phát triển, tiền sử bệnh cá nhân và gia đình nhằm tìm manh mối liên quan đến suy tuyến yên ở trẻ.

Tiếp theo, trẻ được khám lâm sàng tổng quát kết hợp với các cận lâm sàng cần thiết. Xét nghiệm máu giúp đánh giá nồng độ hormone tuyến yên và các hormone liên quan; trong đó, đường huyết thấp có thể gợi ý thiếu hụt hormone tăng trưởng hoặc hormone vỏ thượng thận.

Bác sĩ có thể chỉ định chụp X-quang bàn tay và cổ tay trái để ước tính tuổi xương. Ở trẻ suy tuyến yên ở trẻ em, tuổi xương thường nhỏ hơn so với tuổi thực. Ngoài ra, chụp CT hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) được sử dụng để quan sát chi tiết cấu trúc tuyến yên và các mô xung quanh, giúp phát hiện bất thường giải phẫu nếu có.

Cuối cùng, trẻ có thể được kiểm tra thị lực nhằm đánh giá xem khối u hoặc tổn thương vùng tuyến yên có ảnh hưởng đến dây thần kinh thị giác hay không. Việc phối hợp các bước trên giúp chẩn đoán chính xác và toàn diện bệnh suy tuyến yên ở trẻ em.

7. Điều trị suy tuyến yên ở trẻ em – bệnh này chữa khỏi cho trẻ em được không?

Điều trị suy tuyến yên ở trẻ em có thể giúp trẻ sống khỏe mạnh lâu dài, nhưng phần lớn không thể chữa khỏi hoàn toàn mà cần điều trị duy trì suốt đời.

Sau khi được chẩn đoán suy tuyến yên, trẻ sẽ bắt đầu quá trình điều trị với mục tiêu chính là bù đắp các hormone mà cơ thể không tự sản xuất đủ. Phác đồ điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân gây bệnh và loại hormone bị thiếu. Trong một số trường hợp hiếm, nếu xử lý được nguyên nhân gốc (ví dụ tổn thương tạm thời), chức năng tuyến yên có thể hồi phục. Tuy nhiên, đa số trẻ cần điều trị lâu dài.

Vì tuyến yên không hoạt động bình thường, trẻ phải sử dụng liệu pháp thay thế hormone để duy trì sự phát triển và các chức năng sống:

Hormone tăng trưởng được bổ sung bằng hormone tăng trưởng tổng hợp dưới dạng tiêm.
Khi thiếu ACTH, trẻ sẽ thiếu cortisol và cần dùng glucocorticoid hằng ngày; liều có thể tăng tạm thời khi sốt, chấn thương hoặc phẫu thuật.
Thiếu TSH được điều trị bằng hormone tuyến giáp levothyroxine uống mỗi ngày.
Thiếu hormone sinh dục được bổ sung estrogen hoặc testosterone đúng thời điểm dậy thì để trẻ phát triển giới tính bình thường.
Thiếu hormone chống bài niệu (ADH) được điều trị bằng desmopressin dạng uống hoặc xịt mũi.

Liệu pháp hormone cần được theo dõi và điều chỉnh định kỳ, tùy mức độ thiếu hụt của từng trẻ. Dù phải điều trị lâu dài, các nghiên cứu cho thấy liệu pháp thay thế hormone an toàn và hiệu quả, giúp trẻ phát triển gần như bình thường nếu tuân thủ điều trị đúng cách.

8. Biến chứng suy tuyến yên ở trẻ em không được điều trị

Các biến chứng của suy tuyến yên ở trẻ em không được điều trị phụ thuộc vào hormone bị thiếu. Vì tuyến yên giữ vai trò điều phối hoạt động của nhiều tuyến nội tiết khác, khi tuyến này suy giảm chức năng sẽ ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển toàn diện của trẻ.

Hậu quả thường gặp nhất là trẻ chậm tăng trưởng chiều cao, chậm phát triển thể chất so với lứa tuổi. Ngoài ra, việc thiếu hormone sinh dục còn khiến trẻ chậm hoặc không dậy thì đúng thời điểm, kéo dài ảnh hưởng đến sức khỏe và khả năng phát triển lâu dài.

Tóm lại, bệnh suy tuyến yên ở trẻ em là một tình trạng nội tiết nghiêm trọng, có thể ảnh hưởng lâu dài đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ nếu không được phát hiện sớm. Việc nhận biết các dấu hiệu bất thường, thăm khám đúng chuyên khoa và tuân thủ điều trị theo hướng dẫn của bác sĩ sẽ giúp kiểm soát bệnh hiệu quả, hỗ trợ trẻ phát triển gần như bình thường. Cha mẹ nên chủ động theo dõi sự tăng trưởng của con và đưa trẻ đi kiểm tra định kỳ để hạn chế tối đa những biến chứng do bệnh suy tuyến yên ở trẻ em gây ra.