Rối loạn chuyển hóa axit amin là gì? Nó có nguy hiểm?

Rối loạn chuyển hóa axit amin (acid amin) là một bệnh di truyền xảy ra khi cơ thể thiếu các enzyme cần thiết trong quá trình chuyển hóa axit amin. Sự thiếu hụt này khiến các chất trung gian không được phân giải đúng cách, tích tụ lại và gây độc cho tế bào cũng như toàn cơ thể. Đây là một trong ba nhóm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Hiện chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn, việc điều trị chủ yếu nhằm kiểm soát triệu chứng và hạn chế biến chứng.

1. Rối loạn chuyển hoá axit amin nghĩa là gì? 

Rối loạn chuyển hóa axit amin xảy ra khi cơ thể không thể xử lý và chuyển đổi protein trong thức ăn thành các dưỡng chất cần thiết. Bình thường, sau khi ăn thực phẩm giàu đạm, protein sẽ được phân giải thành axit amin, bao gồm 9 axit amin thiết yếu và 12 axit amin không thiết yếu. Những axit amin này tiếp tục tham gia vào quá trình tạo năng lượng và xây dựng cấu trúc cơ thể.

Tuy nhiên, nếu thiếu một trong các enzyme tham gia vào chu trình chuyển hóa, quá trình này sẽ bị gián đoạn. Các chất trung gian không được chuyển hóa hết sẽ tích tụ vượt mức bình thường, từ đó gây độc cho tế bào và ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể.

2. Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa axit amin

Rối loạn chuyển hóa axit aminlà bệnh bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Nguyên nhân của bệnh rối loạn chuyển hoá axit amin là do đột biến gen liên quan đến quá trình sản xuất các enzyme chuyển hóa axit amin. Sự thay đổi cấu trúc gen này làm enzyme bị thiếu hụt hoặc hoạt động không bình thường, dẫn đến rối loạn quá trình chuyển hóa các axit amin trong cơ thể.

Bệnh có tỷ lệ mắc ở nam và nữ tương đương nhau. Về khả năng di truyền:

• Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh: 25% con sinh ra hoàn toàn bình thường, 50% mang gen bệnh nhưng không biểu hiện triệu chứng, và 25% có biểu hiện bệnh.
• Nếu chỉ một trong hai người (bố hoặc mẹ) mang gen bệnh: con sinh ra không biểu hiện bệnh; 50% có thể mang gen bệnh và 50% hoàn toàn bình thường.

3. Triệu chứng của bệnh là gì?

Bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin có biểu hiện lâm sàng rất đa dạng và không đặc hiệu, vì vậy dễ bị nhầm với viêm não – màng não, nhiễm trùng huyết hoặc bại não. Bệnh có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, nhưng phần lớn khởi phát trước 18 tháng tuổi và tiến triển nhanh nếu không được phát hiện kịp thời.

Các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa axit amin khá đa dạng và có thể thay đổi tùy mức độ bệnh:

• Ở giai đoạn cấp tính, trẻ có thể xuất hiện các rối loạn thần kinh nghiêm trọng như hôn mê, co giật, đi loạng choạng (thất điều) hoặc hội chứng não cấp. 
• Một số trường hợp bệnh tiến triển âm thầm với biểu hiện chậm phát triển trí tuệ, suy giảm nhận thức, giảm thị lực hoặc thính lực theo thời gian.
• Trẻ thường có dấu hiệu lờ đờ, ngủ nhiều bất thường, bú kém hoặc bỏ bú, nôn ói và có thể rơi vào hôn mê nếu không được xử trí kịp thời.
• Bệnh cũng có thể diễn tiến thành từng đợt kéo dài hoặc tái phát nhưng không tìm thấy nguyên nhân nhiễm trùng rõ ràng.
• Sốt cao, suy giảm thể trạng, chậm lớn, suy dinh dưỡng, bụng chướng.

• Vàng da kéo dài; nước tiểu và mồ hôi có mùi bất thường.
• Tiêu chảy, mất nước.
• Thở nhanh, có cơn ngừng thở hoặc rối loạn nhịp tim.
• Tổn thương đa cơ quan trong một số trường hợp nặng.

4. Rối loạn chuyển hóa axit amin nguy hiểm không? Vì sao?

CÓ. Rối loạn chuyển hóa axit amin là bệnh nguy hiểm vì ảnh hưởng trực tiếp đến quá trình sử dụng protein của cơ thể. Bình thường, protein từ thức ăn sẽ được phân giải thành các axit amin, sau đó tiếp tục chuyển hóa để tạo năng lượng và xây dựng tế bào. Khi thiếu enzyme tham gia vào chu trình này, quá trình chuyển hóa bị gián đoạn. Các chất trung gian không được xử lý sẽ tích tụ với nồng độ cao và trở nên độc hại. Những cơ quan chịu ảnh hưởng nặng nề nhất gồm não, gan, thận và tim.

Ví dụ, trong bệnh nước tiểu mùi siro cây phong (Maple Syrup Urine Disease), cơ thể không chuyển hóa được các axit amin Leucine, Isoleucine và Valine, khiến chúng tăng cao bất thường và gây tổn thương não, gan. Tương tự, ở rối loạn chuyển hóa propionic máu, việc thiếu enzyme chuyển hóa propionyl-CoA làm axit propionic tích tụ trong máu, gây hại cho não và tủy xương.

5. Cách điều trị rối loạn chuyển hóa axit amin

Bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin hiện chưa có phương pháp điều trị dứt điểm. Mục tiêu chính của điều trị là kiểm soát triệu chứng, hạn chế biến chứng và phòng ngừa tổn thương lâu dài về thể chất lẫn tinh thần. Việc chẩn đoán sớm thông qua xét nghiệm sinh hóa chuyên sâu hoặc sàng lọc sơ sinh có ý nghĩa quan trọng trong tiên lượng và điều trị. 

5.1. Điều chỉnh chế độ ăn

Giảm lượng đạm xuống khoảng 1 – 1,2 g/kg/ngày tùy theo độ tuổi, tình trạng từng bệnh nhân và giai đoạn bệnh. Đồng thời, tăng cường tinh bột, chất béo, bổ sung đầy đủ vitamin và vi chất cần thiết. Người bệnh cần tránh các thực phẩm mà cơ thể không thể chuyển hóa.

5.2. Sử dụng thuốc hỗ trợ chuyển hóa và thải độc

Người bệnh có thể được chỉ định các thuốc như L-carnitine, Biotin, Vitamin B1, Vitamin B12, Arginine, Natribenzoat… Những thuốc này giúp tăng cường hoạt động chuyển hóa, hỗ trợ đào thải các chất độc tích tụ và hạn chế tổn thương tế bào.

5.3. Xử trí trong đợt cấp

Khi bệnh bùng phát, người bệnh cần nhập viện để được theo dõi chặt chẽ. Bác sĩ có thể chỉ định truyền glucose liều cao nhằm cung cấp năng lượng, truyền lipid để hạn chế phân giải đạm trong cơ thể hoặc tiến hành lọc máu trong trường hợp nặng để loại bỏ nhanh các chất độc.

5.4. Theo dõi rối loạn chuyển hóa axit amin lâu dài

Sau điều trị, người bệnh cần tái khám định kỳ để kiểm tra các chỉ số sinh hóa và huyết học. Đồng thời, việc theo dõi sự phát triển thể chất, vận động và trí tuệ cũng rất quan trọng nhằm phát hiện sớm các vấn đề và điều chỉnh điều trị kịp thời.

Tóm lại, rối loạn chuyển hóa axit amin là bệnh lý di truyền xảy ra khi cơ thể thiếu enzyme cần thiết để phân giải và sử dụng các axit amin từ protein. Sự gián đoạn này khiến các chất độc tích tụ, gây tổn thương nhiều cơ quan quan trọng như não, gan, tim và thận. Đây là bệnh nguy hiểm, đặc biệt ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, vì có thể tiến triển nhanh và để lại di chứng nặng nề nếu không được phát hiện, chẩn đoán và can thiệp sớm. Vì vậy, đối với các gia đình có nguy cơ cao như từng có con tử vong không rõ nguyên nhân, có con mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hoặc cha mẹ mang gen bệnh, cần thực hiện sàng lọc trước sinh và sau sinh để phát hiện bệnh sớm và can thiệp kịp thời.