Sàng lọc trước và sau sinh cho trẻ sơ sinh đang là dịch vụ được rất nhiều bố mẹ quan tâm. Mục đích của xét nghiệm này nhằm tầm soát các bệnh lý có khả năng ảnh hưởng tới sức khỏe cũng như tâm thần và thể chất của trẻ sau này.
Menu xem nhanh:
Sàng lọc sơ sinh là gì?
Sàng lọc sơ sinh bao gồm sàng lọc trước sinh và sàng lọc sau sinh nhằm tầm soát và phát hiện sớm nhất có thể các bệnh lý ở trẻ sơ sinh như các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn chuyển hóa, các bệnh tật bẩm sinh: thiếu men G6PD, tăng tuyến thượng thẩn bẩm sinh, tan máu bẩm sinh, suy giáp bẩm sinh, thiểu năng trí tuệ…
Sàng lọc trước và sau sinh giúp sàng lọc nhiều bệnh lý không có biểu hiện lâm sàng rõ ràng ở trẻ
Tất cả các bệnh lý này hầu hết đều rất khó phát hiện khi thực hiện thăm khám bằng phương pháp lâm sàng. Hơn nữa, những bệnh lý này nếu không được phát hiện và thực hiện điều trị sớm có thể gây ra những biến chứng, khuyết tật vô cùng nguy hiểm cho trẻ sau này. Do đó, có thể nói, sàng lọc sơ sinh cho trẻ là một việc làm vô cùng cần thiết.
Sàng lọc trước sinh
Hiện nay, để hỗ trợ việc sàng lọc trước sinh cho trẻ sơ sinh, ngoài thực hiện các xét nghiệm sàng lọc cơ bản Double test và Triple test (đã nằm trong gói thai sản và sinh con trọn gói), bệnh viện ĐKQT Thu Cúc đã xây dựng các gói sàng lọc trước sinh Illumina bao gồm các gói
- Gói sàng lọc trước sinh – Illumina cơ bản (3 ngày): 15.000.000 VNĐ
- Gói sàng lọc trước sinh – Illumina cơ bản (5 ngày): 12.000.000 VNĐ
- Gói sàng lọc trước sinh – Illumina cơ bản (8 ngày): 10.500.000 VNĐ
- Gói sàng lọc trước sinh – Illumina nâng cao: 18.500.000 VNĐ
Khi thực hiện các gói sàng lọc này, có thể tầm soát các bệnh lý của trẻ sơ sinh như:
- Phát hiện lệch bội 3 NST phổ biến liên quan đến 3 loại hội chứng bệnh có tính chất di truyền bao gồm: Patau (thể lệch bội NST 13), Edwards (thể lệch bội NST 18), Down (thể lệch bội NST 21).
- Phát hiện lệch bội NST giới tính liên quan đến 4 hội chứng bao gồm: Tunner (XO, Klinefelte (XXY), hội chứng tam nhiễm (XXX), Jacobs (XYY).
Xét nghiệm này có nhiều ưu điểm vượt trội hơn so với những xét nghiệm khác:
- Dễ thực hiện: Đây là một xét nghiệm chỉ cần thực hiện bằng cách xét nghiệm máu của mẹ, có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở đi cho đến bất cứ thời điểm nào của thai kỳ.
- Nhanh chóng: Thời gian từ lúc thực hiện sàng lọc cho đến khi nhận kết quả chỉ từ 3 ngày.
- An toàn: Gói sàng lọc Illumina là loại sàng lọc không xâm lấn, do đó hoàn toàn an toàn cho cả mẹ bầu và thai nhi.
- Tính chính xác cao: Được cho là một trong những phương pháp sàng lọc tiên tiến trên thế giới hiện nay, sàng lọc này có độ chính xác lên đến 99%.
Sàng lọc sau sinh
Tương tự với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, các gói sàng lọc sau sinh tại bệnh viện ĐKQT Thu Cúc cũng được xây dựng để hỗ trợ tầm soát, phát hiện và chuẩn đoán sớm các bệnh lý ở trẻ sơ sinh mà rất khó có thể phát hiện lâm sàng ở trẻ.
Các sàng lọc này thường được thực hiện ngay sau khi trẻ mới ra đời trong vòng 72 giờ bằng cách lấy máu từ gót chân của trẻ. Nhân viên y tế sẽ thực hiện chích và lấy máu ở gót chân của trẻ và cho lên giấy thấm khô chuyên biệt, sau đó mẫu máu này đi xét nghiệm, thông thường kết quả sẽ có trong khoảng 7 – 10 ngày.
Hiện nay, bệnh viện ĐKQT Thu Cúc đang cung cấp các gói sàng lọc sau sinh bao gồm:
- Gói sàng lọc sau sinh cơ bản (3 bệnh): 600.000 VNĐ
- Gói sàng lọc sau sinh cơ bản (55 bệnh): 3.000.000 VNĐ
- Gói sàng lọc sau sinh cơ bản (58 bệnh): 3.600.000 VNĐ
Trong đó, có 3 bệnh lý sơ sinh nguy hiểm, có tỷ lệ mắc cao, nhất là tại các nước châu Á sẽ được tầm soát và phát hiện khi thực hiện sàng lọc cho trẻ.
– Thiếu men GPD:
- Men G6PD nằm trong tế bào hồng cầu, bệnh thiếu men GPD là loại bệnh mà cơ thể của trẻ không thể tự tổng hợp được loại men G6PD khiến các tế bào trong cơ thể không thể tự biến đổi các thành phần có hại thành vô hại trong cơ thể. Những thành phần có hại này dần sẽ bị tích tụ trong hồng cầu khiến cho hồng cầu dễ bị vỡ khiến trẻ dễ bị thiếu máu, vàng da.
Sàng lọc sơ sinh là biện pháp tầm soát, bảo vệ sức khỏe cho trẻ sơ sinh
– Suy giáp bẩm sinh:
- Là một bệnh lý ở tuyến giáp do cơ thể của trẻ không thể tự sản xuất hoặc sản xuất được rất ít hormon giáp so với bình thường. Khi thiếu loại hormone này, não bộ và cơ thể của trẻ sẽ không thể phát triển một cách bình thường, có thể khiến trẻ bị thiểu năng trí tuệ, cơ thể khó phát triển cao lớn được.
– Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh:
- Là bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận. Khi trẻ sơ sinh mắc bệnh này có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm như: không rõ ràng giới tính ở bé gái, có nguy cơ gây tử vong…
Ý nghĩa của việc sàng lọc sơ sinh
Theo thống kê, tại Mỹ có khoảng 99% trẻ sơ sinh được tiến hành các sàng lọc sơ sinh. Tuy nhiên, tại Việt Năm hiện tỉ lệ trẻ được thực hiện sàng lọc sơ sinh chỉ từ 20 – 30%. Từ đó có thể thấy, tỉ lệ trẻ được thực hiện sàng lọc sơ sinh tại Việt Nam còn khá thấp, trong khi tỉ lệ phát hiện các bệnh về gen, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh… đang ngày một tăng, các bệnh hiếm gặp cũng có tỉ lệ mắc bệnh cao hơn. Thực tế, ý nghĩa lớn nhất của việc thực hiện sàng lọc sơ sinh đó là phát hiện sớm nhất có thể những bệnh lý bẩm sinh ở trẻ sơ sinh có thể chữa khỏi được, giúp quá trình điều trị bệnh đạt hiệu quả cao nhất.
Một số căn bệnh bẩm sinh hoàn toàn có thể chữa khỏi, thậm chí có thể chữa khỏi bằng những phương pháp đơn giản như điều chỉnh chế độ dinh dưỡng, sử dụng thuốc… Tuy nhiên, nếu các bệnh lý này được phát hiện muộn hoặc không được phát hiện có thể lấy đi cơ hội để trẻ được sống bình thường, khỏe mạnh, thậm chí là mạng sống của trẻ. Do đó việc sàng lọc sơ sinh là vô cùng quan trọng và cần thiết, đặc biệt đối với những trẻ có tiền sử gia đình từng mắc các căn bệnh này.
Sàng lọc sơ sinh giúp trẻ có cơ hội sống khỏe mạnh, phòng tránh được các bệnh lý bẩm sinh nguy hiểm
Tuy nhiên, việc thực hiện sàng lọc sơ sinh không chỉ dành cho những trẻ có gia đình mang tiền sử bệnh bởi có rất nhiều trường hợp bố mẹ mang gen lặn gặp nhau, gen lặn này được kết hợp tạo thành gen bệnh trên trẻ. Có những bệnh có biểu hiện từ rất sớm, nhưng có những bệnh lại phát ra biểu hiện bên ngoài khá muộn. Do đó, bố mẹ không nên chủ quan vì lý do mình đều không mắc bệnh mà không thực hiện sàng lọc sơ sinh cho con, bởi dù bất kỳ trẻ nào cũng có thể tiềm ẩn nguy cơ mắc các bệnh bẩm sinh mà bố mẹ không thể đoán biết trước được.
Thời điểm thực hiện sàng lọc sơ sinh cho trẻ cần thực hiện càng sớm càng tốt, tốt nhất là trong khoảng thời gian từ 72 giờ đến 21 ngày sau sinh. Đối với những trường hợp trẻ có tiền sử gia đình mắc các bệnh bẩm sinh cần thực hiện sàng lọc sớm hơn từ 24 – 72h sau sinh. Ngoài ra, trong một số trường hợp đặc biệt, điển hình là đối với bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, khi bỏ lỡ giai đoạn “vàng” thực hiện sàng lọc sơ sinh, các trẻ ở độ tuổi lớn hơn vẫn có thể thực hiện sàng lọc phát hiện bệnh được.
Hiểu được nhu cầu và mong muốn của mẹ bầu, bệnh viện ĐKQT Thu Cúc đã xây dựng và cung cấp các gói sàng lọc sơ sinh cho trẻ trước và sau sinh. Khi sử dụng dịch vụ thai sản và sinh con trọn gói của bệnh viện ĐKQT Thu Cúc, bố mẹ hoàn toàn có thể đăng ký sàng lọc cho trẻ trước sinh trong quá trình mẹ đang mang thai và sàng lọc sau sinh khi trẻ chào đời. Sàng lọc sơ sinh hiện nay được thực hiện rất đơn giản, nhanh chóng nhưng mang lại tính hiệu quả cao. Nhờ có các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, mà trẻ sơ sinh sẽ được phát hiện và điều trị các bệnh lý sơ sinh kịp thời (nếu cần thiết), mang lại tương lai tươi đẹp cho trẻ cũng như cải thiện chất lượng nòi giống cho gia đình và xã hội.
Tin liên quan
- Hướng dẫn giảm cân sau sinh bằng gạo lứt
- Bí quyết giảm cân sau sinh bằng đậu đen
- Bật mí cách làm đẹp sau sinh tại nhà giúp da đẹp, dáng thon
Sản phụ khoa – Bệnh viện ĐKQT Thu Cúc
