Khám sàng lọc NIPT là một phương pháp được đánh giá là tiên tiến trên thế giới hiện nay. Phương pháp này cho phép thực hiện ở giai đoạn rất sớm trong thai kỳ, tầm soát những bất thường liên quan tới nhiễm sắc thể có độ chính xác lên tới 99%. Vậy mẹ bầu cần lưu ý những thông tin gì khi thực hiện NIPT, hãy cùng Thu Cúc TCI tìm hiểu thông qua bài viết dưới đây.
Menu xem nhanh:
1. Tổng quan về sàng lọc dị tật thai nhi
1.1. Khái niệm dị tật bẩm sinh
Dị tật bẩm sinh là sự bất thường về mặt cấu trúc, chức năng hoặc chuyển hóa, được thể hiện ở nhiều mức độ khác nhau. Tất cả các loại dị tật này thường có nguyên nhân từ trước khi sinh, và thể hiện ra bên ngoài khi em bé mới sinh ra hoặc ở những giai đoạn muộn hơn.
Dị tật bẩm sinh thể hiện ở nhiều hình dạng khác nhau:
– Dị tật hình thái: có thể quan sát được qua siêu âm.
– Chậm phát triển về trí tuệ.
– Bệnh di truyền.
– Bệnh miễn dịch.
– Bệnh do sự hình thành các khối u có tính chất di truyền.
1.2. Một số nguyên nhân dẫn đến dị tật bẩm sinh
Dị tật bẩm sinh là sự bất thường về mặt cấu trúc, chức năng hoặc chuyển hóa, được thể hiện ở nhiều mức độ khác nhau.
Có nhiều nguyên nhân có thể gây ra dị tật tuy nhiên một số lý do chủ yếu như sau:
– Do di truyền: sai lệch bộ nhiễm sắc thể, các bộ gen trội, gen lặn.
– Do tác động của môi trường gây ảnh hưởng đến sự phát triển thai nhi.
– Mẹ có thời gian dài bị ảnh hưởng bởi hóa chất độc hại.
– Mẹ bị nhiễm bệnh liên quan tới virus trong khoảng thời gian 3 tháng đầu mang thai.
– Một số yếu tố khác không chứng minh được nguyên nhân.
…
2. Một số phương pháp thực hiện sàng lọc dị tật phổ biến
Hiện nay, có rất nhiều các phương pháp tầm soát dị tật thai nhi. Tuy nhiên, phổ biến vẫn là 4 phương pháp sau đây:
– Double Test: hay được thực hiện vào khoảng tuần 11 đến tuần 13 của thai kỳ.
– Triple Test: được thực hiện vào khoảng tuần 16 đến tuần 18 của thai kỳ.
– Khám sàng lọc NIPT: có thể thực hiện được từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
– Siêu âm hình thái học thai nhi: thường kết hợp trong các buổi khám thai và các loại xét nghiệm khác theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.
3. Phương pháp khám sàng lọc NIPT
3.1. Khái niệm khám sàng lọc NIPT
NIPT là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn, có thể đưa ra kết quả chính xác lên tới 99%.
Theo thống kê, cứ mỗi 15 phút lại có một trẻ em dị tật ra đời. Hàng năm lại có hàng chục nghìn trẻ em mắc dị tật bẩm sinh. Điều này trở thành một nỗi lo không chỉ đối với cha mẹ mà còn với toàn xã hội.
Xét nghiệm NIPT ra đời để nhằm mục đích sàng lọc sớm dị tật thai nhi để kịp thời có các biện pháp chữa trị, điều chỉnh kịp thời.
NIPT là viết tắt của Non-invasive prenatal testing, đây là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn vào bào thai, chỉ phân tích và cho kết quả dựa trên việc lấy một ống máu tĩnh mạch của mẹ (5-7ml), từ đó xác định được những bất thường nhiễm sắc thể từ 3 cặp cho tới 23 cặp. Đây là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc tiên tiến, cho phép phân tích ADN của em bé ngay từ khi còn ở trong bào thai.
Một số các bệnh lý thường gặp do bất thường nhiễm sắc thể mà phương pháp NIPT có thể phát hiện được đó là: hội chứng Down, Edwards, Patau…
3.2. Ưu điểm của khám sàng lọc NIPT
– Chỉ cần lấy một ống máu tĩnh mạch của mẹ, không xâm lấn hay gây ảnh hưởng tới bào thai.
– Phát hiện lệch bội cả 46 cặp nhiễm sắc thể, đặc biệt là lệch bội nhiễm sắc thể giới tính: XO, XXY, XXX.
– Phát hiện tới 86 các vi mất đoạn thường gặp.
– Hiệu quả chính xác lên tới 99%, đặc biệt là với Trisomy 21 gây nên hội chứng Down.
– Không gây ảnh hưởng đến mẹ bầu và em bé.
– Thực hiện được ở giai đoạn thai kỳ sớm: 10 tuần
– Thời gian có kết quả nhanh: chỉ trong vòng 3 – 5 ngày.
3.3. Những đối tượng được chỉ định thực hiện xét nghiệm NIPT
NIPT có thể áp dụng đối với tất cả các thai phụ bởi đây là một phương pháp không xâm lấn và an toàn cho mẹ và bé. Tuy nhiên, đối với một số trường hợp sau đây, các bác sĩ sản khoa khuyên nên thực hiện NIPT để có kết quả nhanh chóng:
– Thai quý do hiếm muộn, thai IVF.
– Mẹ nhiễm HIV, nhau tiền đạo, bất đồng nhóm máu.
– Mẹ mang thai khi tuổi cao (35 tuổi trở lên).
– Mẹ có tiền sử sinh con bị mắc các dị tật bẩm sinh.
– Siêu âm có dấu hiệu bất thường: độ mờ da gáy tăng.
– Double Test, Triple Test có kết quả nguy cơ cao.
– Trong gia đình từng có người mắc dị tật.
– Mẹ sử dụng các loại thuốc, hóa chất có thể gây hại cho thai nhi.
– Mẹ bị mắc các bệnh virus trong thời kỳ mang thai, đặc biệt là 3 tháng đầu thai kỳ.
3.4. Một số lưu ý và chống chỉ định khi thực hiện khám sàng lọc NIPT
Mẹ bầu cần thăm khám bác sĩ sản khoa tại những cơ sở uy tín để được thăm khám và tư vấn về việc có nên thực hiện xét nghiệm NIPT hay không.
– Vợ/chồng gặp bất thường cấu trúc, khảm nhiễm sắc thể nên hỏi ý kiến bác sĩ trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT.
– Mẹ mang 3 thai không nên sử dụng xét nghiệm NIPT, đặc biệt là hiện tượng: Song thai tiêu biến, Đa thai tiêu biến.
– Những trường hợp điều trị ghép tạng: tủy xương, gan, thận, cấy tế bào gốc có thể làm ảnh hưởng đến kết quả.
– Mẹ mắc một số bệnh lý như: ung thư, thể khảm, lupus ban đỏ, điều trị chống đông heparin,…
3.5. Giá thành của phương pháp khám sàng lọc NIPT
Tùy thuộc vào các cơ sở y tế và các gói xét nghiệm tương ứng với số lượng cặp nhiễm sắc thể, mà giá thành của sàng lọc NIPT sẽ khác nhau. Tuy nhiên, trung bình sẽ rơi vào khoảng 3.200.000 đồng cho tới 8.300.000 đồng cho một lần làm xét nghiệm.
4. Một số lưu ý mẹ cần biết về phương pháp xét nghiệm sàng lọc NIPT
– Đây không phải là một phương pháp có tính bắt buộc. Bởi cũng giống như một số phương pháp sàng lọc khác, tùy thuộc vào yêu cầu, đặc điểm sinh lý từng mẹ bầu và theo chỉ định của bác sĩ, mẹ bầu hoàn toàn có thể cân nhắc và quyết định có nên thực hiện xét nghiệm NIPT hay không.
– NIPT chỉ là một xét nghiệm sàng lọc, không mang tính chẩn đoán. Tuy nhiên, đây là phương pháp gần tiệm cận với chẩn đoán, hiệu quả lên tới 99%.
– Xét nghiệm NIPT hoàn toàn an toàn cho cả mẹ bầu và thai nhi. Mẹ không cần thiết phải sử dụng các biện pháp xâm lấn khác như: chọc ối, sinh thiết nhau thai,…
– NIPT vẫn có tỉ lệ cho kết quả giả nhất định, tuy nhiên tỉ lệ này rất ít, chỉ rơi vào khoảng 0,1%. Tỉ lệ này được đánh giá là thấp nhất trong số các phương pháp sàng lọc trước sinh khác.
– Mẹ bầu cần thăm khám bác sĩ sản khoa tại những cơ sở uy tín để được thăm khám và tư vấn về việc có nên thực hiện xét nghiệm NIPT hay không.
– Mẹ hoàn toàn có thể lấy máu tại nhà để thực hiện xét nghiệm NIPT.
– Xét nghiệm NIPT mẹ vẫn cần phải thăm khám thai định kỳ theo chỉ định của bác sĩ.
Trên đây là những thông tin quan trọng về phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi NIPT. Nếu mẹ bầu có bất cứ câu hỏi nào cần giải đáp và tư vấn, vui lòng liên hệ với Thu Cúc TCI ngay hôm nay!
