Mẹ hiểu rằng dị tật thai nhi xảy ra khi thai nhi phát triển không đúng cách trong bụng mẹ, dẫn đến các khuyết tật hoặc bệnh tật trong thai kỳ. Tuy nhiên, mẹ lại chưa biết nên đi khám dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy, cũng như tầm quan trọng khi khám dị tật thai nhi đúng thời điểm. Thu Cúc TCI sẽ giúp mẹ giải đáp những băn khoăn này nhé!
Menu xem nhanh:
1. Thời điểm vàng để mẹ bầu đi khám dị tật thai nhi
Khám thai đúng thời điểm đóng vai trò rất quan trọng, để sớm phát hiện ra các dị tật, các tình trạng chậm phát triển của bé ngay trong tử cung của mẹ.
1.1 Tuần 11 đến tuần 14
Đây là thời điểm quan trọng nhất trong 3 tháng đầu của thai kỳ để phát hiện các dị tật của thai nhi. Siêu âm thai trong thời điểm này, bác sĩ sẽ thực hiện đo độ mờ da gáy và làm xét nghiệm double test nhằm chẩn đoán một vài bất thường về nhiễm sắc thể 13, 18, 21, phát hiện hội chứng Down, dị dạng tim, chi… Sau thời điểm này thì các chỉ số sẽ không còn ý nghĩa nữa do đó mẹ bầu cần nắm rõ để kịp thời can thiệp sớm cũng như hạn chế tối đa những rủi ro trong thai kỳ.
Khi kết quả có những bất thường, mẹ sẽ được bác sĩ chỉ định làm thêm các xét nghiệm như: triple test, NIPT hay chọc ối để xác định được chính xác thai nhi có bị dị tật hay không.
1.2 Tuần 18 đến tuần 23
Giai đoạn này, thai nhi đã phát triển tương đối đầy đủ và lượng nước ối đã tăng lên có thể quan sát chính xác toàn bộ thai nhi. Hầu hết, các bất thường về hình thái thai nhi đều đã có thể được chẩn đoán trong những tuần này như:
– Dị tật hàm mặt: hở hàm ếch, hở môi
– Dị tật về thần kinh:tật nứt đốt sống, dị dạng bán cầu nào..
– Dị tật ở ổ bụng: thoát vị cơ hoành, thoát vị rốn
– Các dị tật tim bẩm sinh
– Một số bất thường ở khoang lồng ngực:
– Bất thường về chi hoặc các vấn đề về xương: thừa chân thiếu tay, khoèo chân….
1.3 Tuần 30 đến tuần 32
3 tháng cuối thai kỳ là giai đoạn thai nhi đã hoàn thiện cấu trúc và phát triển nhanh, có thể đánh giá một các tổng thể và toàn diện, phát hiện ra những dị tật thai nhi muộn ở cấu trúc não bộ, cấu trúc tim mạch… mà ở tuần thứ 23 chưa phát hiện ra được.
Ngoài ra, mẹ cũng sẽ được kiểm tra kỹ về ngôi thai, nhau thai, lượng nước ối và một vài đánh giá sơ bộ về khung xương chậu giúp mẹ có sự chuẩn bị tốt nhất trước khi chuyển dạ.
2. Tại sao cần phải khám dị tật thai nhi vào 3 thời điểm này?
Thai nhi phát triển và hoàn thiện qua từng tuần, mỗi cơ quan sẽ hoàn thiện ở một giai đoạn nhất định. Xác định đúng thời điểm phát triển của của mỗi cơ quan mới có thể đánh giá chính xác hình thái cơ quan đó có gì bất thường hay không. Và mẹ cần được siêu âm một cách kỹ lưỡng tại các mốc khám thai này đóng vai trò cực kỳ quan trọng giúp cho mẹ không bỏ sót dị tật đáng tiếc cho em bé.
Khám thai đúng thời điểm giúp mẹ bầu nắm bắt được sự phát triển của thai nhi thông qua mỗi lần khám. Đồng thời, mẹ được bác sĩ tư vấn về các vấn đề mẹ cần quan tâm trong thai kỳ như: chế độ dinh dưỡng hoặc các lưu ý trong thai kỳ để đảm bảo mẹ và bé đều khoẻ mạnh trong thai kỳ.
3. Vậy xét nghiệm NIPT là gì? Có nên làm xét nghiệm NIPT?
3.1 Xét nghiệm NIPT là gì?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) hay còn gọi là sàng lọc không xâm lấn là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc để dò tìm các dị tật thai nhi trong tử cung. Điểm đặc biệt của xét nghiệm NIPT là không cần phải lấy mẫu dịch ối hoặc bất kỳ mẫu nào khác trực tiếp từ thai nhi mà chỉ cần lấy mẫu máu của mẹ để phân tích ADN của thai nhi.
Trong thai kỳ, một số tế bào của thai nhi sẽ đi vào tuần hoàn máu của mẹ để tạo ra một lượng nhỏ ADN thai nhi trong máu của mẹ. Chính vì thế, NIPT chính là việc sử dụng các mẫu máu của mẹ để tìm kiếm những vấn đề genetics trong ADN của thai nhi.
NIPT Test được dùng để nhận biết các tật thai nhi có liên quan đến sự thay đổi genetics trong các mô phỏng sắc thể. Xét nghiệm này có khả năng phát hiện chính xác gần như tuyệt đối, lên đến 99,98% so với các cách sàng lọc truyền thống.
Đây cũng là phương pháp có độ nhạy cao nhất, để phát hiện sớm hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner và các bất thường số lượng NST khác. Chính vì thế Nipt test được các Hiệp hội Gen Hoa Kỳ, Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ khuyến cáo mọi thai phụ thực hiện.
3.2 Xét nghiệm Nipt có thể thực hiện từ tuần thai thứ mấy?
Bởi độ chính xác cao và cũng là phương pháp xét nghiệm tốt nhất để phát hiện dị tật thai nhi sớm nhất, mẹ có thể thực hiện sàng lọc sớm bằng Nipt test kể từ tuần thứ 8 trở đi. Với kết quả vượt trội mà Nipt test mang lại, mẹ hoàn toàn có thể trút bỏ mọi lo lắng khi thai nhi không mắc các dị tật.
3.3 Những ai buộc phải thực hiện sàng lọc bằng Nipt test?
Tất cả các thai phụ đều nên thực hiện Nipt test. Trong đó, các nhóm đối tượng được khuyến nghị thực hiện sàng lọc bằng phương pháp này, thường có nguy cơ cao về các rối loạn gen di truyền hoặc các vấn đề sức khỏe của thai nhi bao gồm:
– Phụ nữ mang thai ở độ tuổi từ 35 tuổi trở lên
– Thai phụ được chấn đoán thai nhi bị rối loạn di truyền hoặc trong gia đình có trường hợp từng mắc các bệnh di truyền.
– Thai phụ bị nhiễm virus trong thai kỳ
– Thai phụ mắc bệnh tiểu đường và sử dụng insulin hoặc các loại thuốc khác không tốt cho thai nhi
– Thai phụ đã từng tiếp xúc với môi trường có chất phóng xạ liều lượng lớn.
– Thai phụ có tiền sử sinh non, sẩy thai, thai lưu mà chưa xác định được nguyên nhân.
4. Khám dị tật thai nhi ở đâu?
Hiện nay, các phương pháp sàng lọc trước sinh hầu như đã có ở các bệnh viện, phòng khám sản phụ khoa. Tuy nhiên, hiệu quả của phương pháp không những phụ thuộc vào hệ thống các trang thiết bị hiện đại của từng cơ sở mà còn nằm ở trình độ, tay nghề của bác sĩ.
Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Thu Cúc TCI từ lâu đã trở thành địa chỉ khám thai định kỳ uy tín được các mẹ bầu lựa chọn. Với các điều kiện cơ sở vật chất hiện đại, công nghệ siêu âm 5D phát hiện sớm các dị tật thai nhi và đầy đủ bộ xét nghiệm tầm soát trong thai kỳ, chắc chắn sẽ khiến mẹ hài lòng và yên tâm với kết quả chấn đoán chính xác.
Ngoài ra, điều khiến Hệ thống Y tế Thu Cúc TCI được nhiều mẹ bầu lựa chọn còn chính bởi sự đa dạng các gói Thai sản tương ứng với các mốc thai kỳ quan trọng phù hợp với nhu cầu của mẹ, mẹ sẽ được chăm sóc chu đáo từ giai đoạn trước sinh, trong khi sinh vào sau sinh.
Hy vọng với những chia sẻ trên đây, Thu Cúc TCI đã giải đáp các thắc mắc của mẹ về khám dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy cũng như các thông tin liên quan đến khám sàng lọc dị tật thai nhi.
Chúc mẹ thật khỏe và có một thai kỳ trọn vẹn nhé!