Trong quá trình theo dõi thai kỳ, bước chăm sóc Sản khoa các mẹ bầu quan tâm nhất chính là khám sàng lọc dị tật thai nhi. Sàng lọc dị tật trước sinh không những giúp phát hiện sớm, can thiệp kịp thời để cải thiện những dị tật bẩm sinh mà còn hỗ trợ các mẹ trong việc lựa chọn phương pháp sinh nở phù hợp.
Menu xem nhanh:
1. Khám sàng lọc dị tật, bước chăm sóc Sản khoa không thể xem nhẹ
Để hiểu rõ hơn về phương pháp sàng lọc dị tật cho thai nhi, thai phụ cần chú ý đến một vài thông tin sau.
1.1. Thế nào là khám sàng lọc dị tật thai nhi?
Khám sàng lọc dị tật thai là phương pháp chăm sóc Sản khoa với y học hiện đại, giúp phát hiện, chẩn đoán, tầm soát sớm những nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Điều này sẽ giúp các bác sĩ Sản khoa tiên lượng chính xác nhất về những ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển của trẻ, đồng thời đưa ra chỉ định, quyết định phù hợp với tình trạng của thai phụ, thai nhi.
Để sàng lọc dị tật trước sinh, các mẹ cần thực hiện khám thai cũng như xét nghiệm theo từng mốc tuần thai. Việc sàng lọc sẽ trở nên dễ dàng và đem lại kết quả chính xác hơn theo từng giai đoạn phát triển của thai nhi, cho thấy rõ được bé có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở cơ quan, bộ phận nào trên cơ thể. Những kỹ thuật thường được sử dụng khi thực hiện khám thai, sàng lọc dị tật thai nhi gồm: Chọc ối, siêu âm, Double test, Triple test, khám NIPT.
Chọc ối, siêu âm, Double test, Triple test, khám NIPT là những phương pháp khám sàng lọc dị tật thai nhi thường dùng
Sàng lọc trước sinh là phương pháp cần thực hiện, đem lại hiệu quả cao trong việc nắm bắt những vấn đề trước sinh ở thai nhi. Tuy nhiên, không phải lúc nào thực hiện khám sàng lọc dị tật thai nhi cũng an toàn. Nó có thể gây ra một vài vấn đề như rò dịch ối, xuất huyết âm đạo, tổn thương cơ quan sinh dục,… Vì vậy, mẹ bầu cần chú ý thực hiện khám, làm các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi ở những cơ sở y tế chuyên khoa có uy tín, đảm bảo chất lượng, bác sĩ có chuyên môn tốt.
1.2. Những ai cần thực hiện khám sàng lọc dị tật thai nhi?
Bạn đang mang thai? Bạn lo lắng cho sức khỏe cũng như sự phát triển toàn diện của thai nhi? Vậy bạn chính là đối tượng cần thực hiện khám sàng lọc dị tật trước sinh. Bất cứ mẹ bầu nào khi thực hiện khám thai cũng cần được sàng lọc trước sinh, đặc biệt là những trường hợp:
– Thai phụ mang thai quá tuổi sinh nở phù hợp, cụ thể là những mẹ bầu quá 35 tuổi.
– Thai phụ đậu thai nhờ thực hiện phương pháp hỗ trợ sinh sản.
– Thai phụ gặp một vài vấn đề sức khỏe trong thai kỳ như bị cảm cúm, sởi, Rubella, thủy đậu,…
– Thai phụ có một số bệnh lý nền, có tiền sử bất thường về sức khỏe.
Các mẹ bầu, đặc biệt là những người có vấn đề về sức khỏe trong thai kỳ đều nên khám và sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh
– Bố, mẹ sống trong môi trường độc hại, thường xuyên phải tiếp xúc với hóa chất.
– Gia đình thai phụ có người bị nhiễm chất độc màu da cam hoặc bị dị tật bẩm sinh.
1.3. Khám thai, xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh mang đến những lợi ích gì?
Hiểu được lợi ích từ việc khám thai, xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh nên rất nhiều mẹ bầu đã nghiêm túc thực hiện phương pháp chăm sóc Sản khoa này ở mỗi mốc tuần thai quan trọng. Sàng lọc dị tật thai nhi giúp:
– Giảm thiểu và có biện pháp ứng phó dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
– Kịp thời phát hiện những bất thường để có phương án xử lý, giúp thai phát triển khỏe mạnh cho tới khi chào đời.
– Giúp các mẹ có những quyết định phù hợp cho hành trình mang thai tiếp theo.
– Giúp mẹ cảm thấy yên tâm hơn về tình trạng của thai nhi.
2. Thực hiện sàng lọc trước sinh gồm những gì? Thời điểm nào nên thực hiện?
Tại Việt Nam, tỷ lệ thai nhi mắc các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh có thể chiếm từ 2-3%. Các bệnh lý dị tật bẩm sinh thường gặp có: Hội chứng Down (trí tuệ chậm, kém phát triển), hội chứng Edwards (dị tật khởi phát từ bất thường nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh (do các tế bào hồng cầu không hoạt động bình thường), bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh), tăng sản tuyến thượng thận,…
Dị tật bẩm sinh có khả năng xảy ra trong bất cứ giai đoạn nào của thai kỳ, nhiều nhất là ở những giai đoạn thai nhi đang hoàn thiện, các bộ phận, cơ quan trên cơ thể đang hình thành. Bởi vậy, khám sàng lọc dị tật là vô cùng quan trọng. Thai phụ cần được thực hiện đầy đủ các phương pháp sàng lọc để đảm bảo kết quả được chính xác, sàng lọc được các vấn đề dị tật nguy hiểm, hiếm gặp.
Sàng lọc trước sinh gồm các bước khám, một số xét nghiệm đặc biệt. Cụ thể:
– Siêu âm thai: Đây là phương pháp sàng lọc nhanh, đơn giản và được nhiều người biết tới nhất. Siêu âm thai giúp chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi chính xác nhất từ tuần 12 đến 14. Cụ thể, bác sĩ siêu âm sẽ thực hiện đo độ mờ da gáy, tiên lượng một số bất thường về nhiễm sắc thể, hội chứng Down, thoát vị tại cơ hoành,…
Ở tuần thứ 16-18, siêu âm có thể phát hiện một số dị tật sớm: Thai vô sọ, thoát vị rốn, khe hở cột sống, khe hở thành bụng,…
– Xét nghiệm Double test: Sàng lọc trước sinh Double test giúp xác định nồng độ PAPP-A và Beta-HCG trong máu của thai phụ, kết hợp với đo độ mờ da gáy qua siêu âm để xác định dị tật hội chứng Down, Edwards, Patau do bất thường nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này được chỉ định thực hiện trong quý đầu của thai kỳ (từ khoảng tuần thứ 9 cho tới hết tuần thứ 13).
Xét nghiệm Double test, một trong những xét nghiệm sàng lọc nên thực hiện từ sớm
– Triple test: Là xét nghiệm sàng lọc thai kỳ được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của mẹ để phát hiện một vài rối loạn bẩm sinh ở thai nhi. Sự thay đổi chỉ số nồng độ AFP, uE3, β hCG giúp phát hiện dị tật ống thần kinh, các vấn đề về não bộ, hội chứng Down, hội chứng Edwards,… Xét nghiệm Triple test nên được thực hiện từ tuần thai 16 đến 18.
Nếu như kết quả Triple test cho kết quả nguy cơ dị tật cao, các mẹ cần thực hiện phương pháp sàng lọc chuyên sâu như chọc ối, sinh thiết để có được kết quả cụ thể nhất.
– Chọc ối: Phương pháp này thực hiện thủ thuật xâm lấn, lấy mẫu nước ối của mẹ để thu thập các thông tin cần thiết về tình trạng sức khỏe của thai nhi. Qua hình ảnh siêu âm, bác sĩ có thể xác định được vị trí chọc ối đảm bảo an toàn và sử dụng một đầu kim chuyên dụng, tiến hành rút mẫu nước ối. Xét nghiệm này nhằm khẳng định một số dị tật có nguy cơ cao. Thai phụ đang ở mốc tuần thai từ 16 đến 22 có thể thực hiện chọc ối.
– Sàng lọc dị tật trước sinh NIPT: Đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Độ chính xác của NIPT lên đến 99%, hạn chế được những phương pháp như chọc ối hay sinh thiết. Xét nghiệm này sẽ phân tích các đoạn ADN trong máu của thai phụ, phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh do đột biến tam bội nhiễm sắc thể (Down, Patau, Edwards), rối loạn nhiễm sắc thể giới tính (Hội chứng Klinefelter, Turner), hội chứng gây suy giảm miễn dịch tế bào T và chứng suy giáp. Xét nghiệm này có thể thực hiện ngay từ khi thai phụ khám thai tuần thứ 10.
3. Thai phụ nên thực hiện khám sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh ở đâu?
Các phương pháp sàng lọc trước sinh đã có ở hầu hết các bệnh viện, phòng khám Sản phụ khoa. Tuy nhiên, để đảm bảo kết quả sàng lọc cũng như nhận được sự chăm sóc, tư vấn Sản khoa phù hợp nhất sau khi thực hiện, thai phụ nên thực hiện khám thai tại những cơ sở y tế chuyên khoa, có đội ngũ bác sĩ Sản khoa nhiều kinh nghiệm, chuyên môn cao.
Hệ thống Y tế Thu Cúc TCI là đơn vị được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn nhất trong việc theo dõi sức khỏe thai kỳ, sàng lọc các dị tật thai nhi. Với tiện ích từ các gói thai sản của Thu Cúc TCI, các mẹ sẽ được chăm sóc Sản khoa từ trước sinh, trong quá trình sinh và cả sau sinh.
Thu Cúc TCI là địa chỉ thực hiện khám thai, sàng lọc dị tật thai nhi được nhiều mẹ bầu lựa chọn
Trước sinh, mẹ được khám thai không giới hạn, khám theo từng mốc tuần thai quan trọng. Mỗi mốc tuần thai, các mẹ sẽ được thực hiện những xét nghiệm cần thiết để tầm soát sức khỏe thai sản, sàng lọc dị tật thai nhi. Sau mỗi buổi khám, các bác sĩ chuyên khoa Sản TCI với nhiều năm kinh nghiệm, chuyên môn vững vàng sẽ đưa ra những phân tích, đánh giá chỉ số xét nghiệm. Nếu phát hiện dị tật trong quá trình siêu âm, tiến hành xét nghiệm, các bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên, phương án hợp lý, phối hợp cùng các mẹ trong quá trình theo dõi thai kỳ.
Trước khi bước vào ca sinh, các bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ phương án sinh nở phù hợp. Ngoài ra, trong quá trình sinh, các mẹ cũng sẽ được theo dõi với đầy đủ các thiết bị y tế hiện đại, đảm bảo ca sinh diễn ra thuận lợi.
Sau khi sinh, mẹ và bé sẽ được theo dõi tại bệnh viện. Bác sĩ, điều dưỡng luôn túc trực hỗ trợ chăm sóc sản phụ và bé, kiểm tra sức khỏe, đánh giá tình trạng sau sinh để các mẹ có thể yên tâm hơn.
Lựa chọn địa chỉ khám sàng lọc dị tật thai nhi uy tín, bác sĩ có chuyên môn tốt sẽ là bước đệm để các mẹ có một thai kỳ trọn vẹn, an tâm. Các mẹ nên theo dõi, đánh giá tình trạng thai kỳ và thực hiện khám thai theo một lộ trình để tối ưu hiệu quả cũng như đảm bảo thai nhi phát triển tốt trong bụng mẹ nhé!
