Hội chứng Edwards là một tình trạng hiếm gặp gây ra bởi số lượng nhiễm sắc thể bất thường trong tế bào cơ thể. Mắc hội chứng Edwards, trẻ có nhiều vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe. Hãy tìm hiểu cụ thể xem hội chứng Edwards là gì qua thông tin sau đây của chúng tôi.
Mắc hội chứng Edwards, trẻ có nhiều vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe.
Menu xem nhanh:
Hội chứng Edwards là gì?
Trẻ bình thường sinh ra có 46 nhiễm sắc thể, được sắp xếp thành 23 cặp. Trẻ mắc hội chứng Edwards có đến ba nhiễm sắc thể số 18, thay vì là hai như trường hợp bình thường. Chính vì thế Hội chứng Edwards còn được gọi là hội chứng Trisomy 18. Tình trạng này làm gián đoạn các quá trình phát triển tự nhiên của cơ thể.
Trẻ bị hội chứng Edwards không phát triển bình thường trong bụng mẹ, nhẹ cân khi chào đời. Ngoài ra, những bé bị hội chứng Edwards thường bất thường tim và thận, khó khăn khi ăn, thở, và các hoạt động.
Nguyên nhân hội chứng Edwards
Chưa nghiên cứu chắc chắn được nguyên nhân chính xác gây nên hội chứng này nhưng theo thống kê, nguy cơ sinh con bị hội chứng Edwards tăng cao ở phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc những gia đình tiền sử sinh con bị hội chứng này.
Một số nguyên nhân có thể do bất thường NST 18 ở bố hoặc mẹ do sự phân chia và tái tạo tổ hợp trong quá trình tạo trứng, do sự bất thường của tinh trùng.
Dấu hiệu và triệu chứng của trẻ bị hội chứng Edwards
Hội chứng Edwards thường gây nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh:
– Bệnh có thể được phát hiện khi xét nghiệm sàng lọc giai đoạn đầu thai kỳ: Thai đa ối do bất thường khả năng nuốt; hoặc thiểu ối do bất thường ở thận; thai chậm phát triển, cử động thai yếu, suy thai…
– Trẻ sinh ra yếu, chậm lớn, chậm phát triển.
– Các bất thường ở đầu mặt: Đầu nhỏ, có dạng trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, chẻ vòm họng, hở hàm ếch…
– Bàn tay co quắp, các ngón khó duỗi thẳng thường chồng lên nhau, thiếu sản móng tay.
– Dị dạng bàn chân.
– Cột sống bị chẻ đôi, thoát vị tủy sống ra ngoài.
– Phổi, dạ dày, thận có dị tật.
– Tim dị tật xương ức ngắn.
– Chức năng não ở trẻ không được phát triển hoàn thiện, trẻ thường bị rối loạn các chức năng như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.
Trẻ sinh ra với những bất thường nghiêm trọng ở ngoại hình, thiểu năng trí tuệ…
Chẩn đoán hội chứng Edwards
Các chẩn đoán có thể được chỉ định trong thai kỳ để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Edwards ở thai nhi như siêu âm, Triple Test… Mẹ bầu nào cũng nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc để kiểm tra. Đặc biệt bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện trong trường hợp mẹ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao; đã có một đứa con mắc hội chứng này.
Các chẩn đoán có thể được chỉ định trong thai kỳ để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Edwards.
Hội chứng edwards là gì? Hi vọng thông tin mà chúng tôi cung cấp đã mang đến cho bạn đọc những chia sẻ hữu ích. Nếu cần tư vấn thêm kiến thức liên quan vui lòng liên hệ bệnh viện ĐKQT Thu Cúc tổng đài 1900 55 88 92 để được giải đáp miễn phí.
