Bị rối loạn chuyển hóa có nên khám sức khỏe tổng quát cho trẻ sơ sinh

Tham vấn bác sĩ
Thạc sĩ, Bác sĩ, Thầy thuốc ưu tú

Tạ Quang Mậu

Bác sĩ Nội Khoa

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một bệnh có độ nguy hiểm và tỷ lệ tử vong cao ở trẻ sơ sinh. Nếu không quan tâm, chăm sóc kịp thời thì sẽ ảnh hưởng rất lớn tới sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Do đó, khám sức khỏe tổng quát cho trẻ sơ sinh hàng năm là việc làm rất cần thiết. Không chỉ giúp phát hiện sớm trẻ có mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hay không mà còn theo dõi chỉ số cơ thể để đảm bảo trẻ đang phát triển đầy đủ nhất.

1. Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh – Cha mẹ chớ chủ quan

1.1. Có bao nhiêu dạng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh?

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp. Trẻ có nguy cơ tử vong nếu không được chữa trị kịp thời.

Có 3 dạng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, đó là:

– Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất đường.

– Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất đạm.

– Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất béo.

Từ 3 nhóm này phát sinh ra trên 500 loại bệnh khác nhau liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Do đó, bệnh có thể gây nguy hiểm cho trẻ bất kỳ lúc nào. Khi nghi ngờ con mình mắc bệnh lý này, cần đưa trẻ đến ngay bệnh viện kiểm tra và điều trị kịp thời.

1.2. Trẻ bị rối loạn chuyển hóa có biểu hiện gì?

Khi bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, trẻ sẽ có những biểu hiện bất thường như:

– Trẻ lờ đờ, không chịu bú sữa, nôn ói, hôn mê, co giật.

– Sốt, cơ thể suy nhược

– Nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi khác lạ

– Biểu hiện mất nước và tiêu chảy. Biểu hiện này rất dễ nhầm lẫn với bệnh tiêu chảy.

Rối loạn nhịp tim, thở nhanh hoặc ngừng thở (Dù trẻ không có tiền sử bị ngạt lúc sinh).

– Ở trẻ lớn hơn sẽ thấy mệt mỏi, ăn uống kém, có từng đợt thay đổi ý thức,…

Khi nhận ra trẻ có biểu hiện trên, cha mẹ nên chủ động đưa đi khám sức khỏe tổng quát cho trẻ sơ sinh. Thực hiện kiểm tra sớm sẽ giúp phòng ngừa nhiều biến chứng nguy hiểm nếu bệnh tiến triển nặng.

rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Trẻ có biểu hiện bỏ bú sữa, quấy khóc

1.3. Nguyên nhân gây bệnh

Protein, lipit và carbohydrate là 3 thành phần dinh dưỡng có trong khẩu phần ăn của mỗi người. Khi vào cơ thể, chúng sẽ chuyển hóa tạo thành năng lượng cung cấp cho cơ thể tồn tại và phát triển

Tuy nhiên, để chuyển hóa tạo thành năng lượng thì cần sự xuất hiện enzyme, hormone, receptor, protein vận chuyển và các yếu tố đồng vận khác. Các thành phần này sẽ được tổng hợp dưới sự kiểm soát của gen tương ứng. Đây cũng là yếu tố di truyền của riêng mỗi cơ thể.

Nhưng vì một nguyên nhân nào đó mà các gen liên quan đến quá trình chuyển hóa bị đột biến. Khi đó enzyme tương ứng sẽ không được tổng hợp dẫn đến rối loạn quá trình chuyển hóa. Điều này khiến cơ thể bị thiếu hụt một số chất, trong khi một số chất khác lại dư thừa, gây nên tình trạng ứ đọng trong cơ thể và gây hại cho trẻ.

2. Khám sức khỏe tổng quát cho trẻ sơ sinh cần duy trì hàng năm

2.1. Mục đích khám sức khỏe tổng quát cho trẻ sơ sinh định kỳ

Việc phát hiện sớm bệnh rối loạn chuyển hóa có vai trò rất quan trọng. Khám sức khỏe tổng quát cho trẻ sơ sinh định kỳ là điều mà cha mẹ cần lưu ý. Duy trì thăm khám mỗi năm 1 lần sẽ giúp:

– Theo dõi và đảm bảo các chỉ số trong cơ thể của trẻ luôn ở mức ổn định

– Phát hiện kịp thời trẻ có mắc hay không rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

– Tăng tỷ lệ điều trị hiệu quả bệnh ở giai đoạn sớm

– Phòng ngừa nhiều biến chứng nguy hiểm do bệnh gây ra

– Tiết kiệm thời gian và chi phí điều trị bệnh so với giai đoạn nặng

khám sức khỏe tổng quát cho trẻ sơ sinh

Trẻ được theo dõi các chỉ số trong cơ thể qua thăm khám

2.2. Khám sức khỏe tổng quát cho trẻ sơ sinh gồm những gì

Chắc chắn sẽ có rất nhiều cha mẹ thắc mắc khi con khám tổng quát sẽ gồm những gì? Với khám sức khỏe toàn diện, trẻ sẽ được kiểm tra về mọi mặt:

– Khám tuần hoàn, hô hấp, tiêu hóa, thận – tiết niệu, hệ thần kinh

– Đo các chỉ số chiều cao – cân nặng, chỉ số BMI

– Khám mắt, răng hàm mặt và tai mũi họng

– Khám dinh dưỡng

– Thực hiện xét nghiệm máu nhằm phát hiện tình trạng thiếu máu, các bệnh lý về máu. Bên cạnh đó nhằm đánh giá chức năng gan/thận; kiểm tra yếu tố sắt trong máu,…

Siêu âm ổ bụng tổng quát

– Chụp X-quang ngực thẳng

3. Cách chăm sóc khi trẻ bị rối loạn chuyển hóa

Bên cạnh khám sức khỏe tổng quát cho trẻ sơ sinh để bảo vệ và dự phòng bệnh lý, cha mẹ cũng nên chú ý trong cách chăm sóc như:

– Xây dựng chế độ ăn phù hợp, kiểm soát nghiêm ngặt trong việc bổ sung chất dinh dưỡng cho trẻ. Tránh các loại thức ăn khó chuyển hóa.

– Bổ sung vitamin thiết yếu. Mục đích là tăng sức đề kháng và tăng khả năng chuyển hóa các chất trong cơ thể

khám sức khỏe cho trẻ ở đâu

Cha mẹ được bác sĩ tư vấn về cách bổ sung dinh dưỡng cho trẻ đúng cách

Hiện nay, có rất nhiều cơ sở y tế triển khai gói khám sức khỏe tổng quát dành cho trẻ. Bạn có thể tham khảo và lựa chọn cơ sở uy tín để đưa trẻ đi khám. Nếu bạn đang chưa biết chọn khám ở đâu thì Hệ thống y tế Thu Cúc là gợi ý dành cho bạn. Tại Thu Cúc TCI, có riêng một gói khám sức khỏe toàn diện dành cho trẻ từ 0 đến 6 tuổi. Với ba dạng gói cơ bản, nâng cao và chuyên sâu cho cha mẹ lựa chọn theo nhu cầu. Bên cạnh đó, Thu Cúc TCI còn ứng dụng công nghệ hiện đại giúp quy trình khám được rút gọn và chính xác.

Hy vọng với bài viết này bạn đã hiểu hơn về tầm quan trọng của khám sức khỏe tổng quát cho trẻ sơ sinh. Hãy đảm bảo con trẻ được lớn lên một cách khỏe mạnh và đầy đủ nhất nhé.

Lưu ý, các thông tin trên chỉ dành cho mục đích tham khảo và tra cứu, không thay thế cho việc thăm khám, chẩn đoán hoặc điều trị y khoa. Người bệnh cần tuân theo hướng dẫn của bác sĩ, không tự ý thực hiện theo nội dung bài viết để đảm bảo an toàn cho sức khỏe.

Chia sẻ:
Từ khóa:
Tin tức mới
Đăng ký nhận tư vấn
Vui lòng để lại thông tin và nhu cầu của Quý khách để được nhận tư vấn
Connect Zalo TCI Hospital