Tin tức y khoa

Làm thế nào để phát hiện bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh)?

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh do di truyền dạng lặn của nhiễm sắc thể thường cấu tạo do sự bất bình thường của hemoglobin trong hồng cầu. Để chẩn đoán các thể bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh) được thực hiện dựa trên đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng. Các xét nghiệm máu như công thức máu, quan sát tiêu bản máu dưới kính hiển vi và điện di huyết sắc tố (Hemoglobin) giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh thalassemia.

Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi

xét nghiệm máu giúp phát hiện những bất thường để phát hiện sớm bệnh thalassemia

Xét nghiệm máu giúp phát hiện những bất thường để phát hiện sớm bệnh thalassemia. (ảnh minh họa)

Khi xét nghiệm máu nếu lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, các hình thái và kích thước hồng cầu đa dạng. Bác sĩ sẽ có chẩn đoán sơ bộ người bệnh có khả năng bị thalassemia (tan máu bẩm sinh) hay không bằng việc kiểm tra các bất thường trong hình thái hồng cầu hay gặp ở bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) như sau:

– Hồng cầu hình giọt nước (teardrop cell): Gặp trong bệnh Thalassemia, lao, xơ tủy nguyên phát.

– Hồng cầu bất thường về hình thái (ovalocyte, elliptocyte, spherocyte) thường gặp trong bệnh lý màng hồng cầu do di truyền (bệnh lý Minkowski-Chauffard, hereditary elliptocytosis…) bệnh thiếu máu thiếu sắt và bệnh thalassemia.

– Mảnh vỡ hồng cầu (schistocyte) do hồng cầu vỡ, gặp trong tan máu bẩm sinh, đông máu rải rác trong lòng mạch-DIC, mạch máu bị tổn thương, qua van tim nhân tạo, bệnh lý vi mạch, bỏng nặng, sau ghép thận, viêm cầu thận.

Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi là xét nghiệm cơ bản, quan trọng, đặc biệt là với các tuyến y tế cơ sở. Các thông số về hồng cầu, đặc biệt là Hb (HGB), MCV và MCH được coi là xét nghiệm cung cấp thông tin ban đầu trong chẩn đoán bệnh thalassemia tại cộng đồng.

Điện di huyết sắc tố

phát hiện thalassemia

Điện di huyết sắc tố hay còn gọi là điện di hemoglobin là phương pháp để chẩn đoán bệnh thalassemia. (ảnh minh họa)

Điện di huyết sắc tố hay còn gọi là điện di hemoglobin là phương pháp để chẩn đoán bệnh thalassemia. Người bệnh nên thực hiện điện di huyết sắc tố trong những trường hợp sau:

– Thiếu máu và bác sĩ đang nghi ngờ nguyên nhân có thể là do hemoglobin bất thường. Cần làm xét nghiệm điện di huyết sắc tố để giúp định hướng chẩn đoán cho bệnh thalassemia: Alpha thalassemia hay beta thalassemia.

– Trong trường hợp đã mắc bệnh rồi, đây là xét nghiệm giúp theo dõi việc điều trị có hiệu quả hay không.

– Đối với những người đang dự định kết hôn và biết bản thân là người mang đột biến gen của bệnh lý alpha hay beta thalassemia, xét nghiệm này giúp họ xác định khả năng họ di truyền lại bệnh thalassemia cho thế hệ sau khi cả hai bố mẹ đều mang gen bệnh.

Kết quả bình thường:

Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, nồng độ hemoglobin trong máu bình thường là:

  • Hb F (trẻ mới sinh): 50% – 80%
  • Hb F (6 tháng tuổi): 8%
  • Hb F (hơn 6 tháng tuổi): 1% – 2%

Ở người trưởng thành, mức độ bình thường là:

  • Hb A: 95% – 98%
  • Hb A2: 2% – 3%
  • Hb F: Dưới 1%

Người bệnh cần nói chuyện với bác sĩ về kết quả xét nghiệm điện di huyết sắc tố có ý nghĩa cụ thể gì. Nếu nồng độ hemoglobin bất thường, phương pháp điều trị sẽ phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra bệnh. Nếu mắc hội chứng tan máu bẩm sinh, phương pháp đề xuất của bác sĩ phụ thuộc vào bản chất và độ nghiêm trọng của sự rối loạn.

Xét nghiệm ADN

Xét nghiệm này được thực hiện để xác định người lành mang gen bệnh thalassemia và người mắc bệnh thalassemia. Đột biến gen alpha globin và beta globin được phát hiện nhờ xét nghiệm ADN bằng kỹ thuật gap-PCR, MLPA, micro-Array và giải trình tự gen. Xét nghiệm ADN chỉ có thể thực hiện tại một số cơ sở y tế chuyên khoa. Cần thực hiện xét nghiệm ADN cho các cặp vợ chồng có nguy cơ, trong chẩn đoán trước sinh và trong chẩn đoán di truyền.

Các biện pháp khác

Các phương pháp chẩn đoán bệnh thalassemia trước sinh truyền thống gồm chọc hút dịch ối, sinh thiết tua rau cho độ chính xác cao giúp chẩn đoán chính xác thể tan máu bẩm sinh thalassemia, để tiên lượng cho thai nhi và tham vấn cho gia đình. Tuy nhiên các thủ thuật xâm lấn như chọc ối và sinh thiết có thể làm tăng nguy cơ sảy thai (0.5% khi tiến hành chọc ối, 1% cho sinh thiết gai nhau), rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng…

Bên cạnh đó, đối với trẻ nhỏ, nếu thấy trẻ có biểu hiện thiếu máu, vàng da, vàng mắt, biến dạng mặt… cần đưa ngay trẻ đến cơ sở y tế có chuyên khoa Nhi để được khám và làm các xét nghiệm để được tư vấn và điều trị kịp thời. Những trường hợp xét nghiệm công thức máu có biểu hiện thiếu máu nhược sắc cần được chỉ định xét nghiệm chẩn đoán chính xác về điện di huyết sắc tốvà chẩn đoán có mang gen bệnh tan máu bẩm sinh hay không khi kết quả điện di huyết sắc tố bất thường.

Phòng ngừa bệnh thalassemia

xét nghiệm máu giúp phát hiện sớm thalassemia

Đơn vị xét Thu Cúc nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189: 2012 là địa chỉ thăm khám và xét nghiệm uy tín hiện nay. (ảnh minh họa)

  • Khi thấy các biểu hiện thiếu máu dài ngày như hoa mắt, chóng mặt, da xanh xao, cơ thể mệt mỏi bạn nên đi kiểm tra xem tình trạng thiếu máu là do chưa bồi bổ đủ các chất dinh dưỡng trong cơ thể, thiếu máu do thiếu sắt hay là thiếu máu do bệnh thalassemia.
  • Khám tiền hôn nhân để xác định tình trạng sức khỏe sinh sản và các bệnh lý di truyền (bệnh thalassemia nếu có )
  • Khám sàng lọc trước sinh để tránh nguy cơ con sinh ra bị mắc bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh).

Hệ thống y tế Thu Cúc với đơn vị xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189: 2012 là địa chỉ thăm khám và xét nghiệm uy tín hàng đầu tại Hà Nội hiện nay. Hãy liên hệ 1900 55 88 96 để được tư vấn và đặt lịch thăm khám tổng quát tại Thu Cúc.

Từ ngày 05/8/2019, Hệ thống y tế Thu Cúc ưu đãi đặc biệt khi khách hàng đăng ký gói khám sức khỏe và tầm soát ung thư theo nhóm:

  • Giảm 10% với nhóm 3 người
  • Giảm 15% với nhóm 5 người

Liên hệ 1900 55 88 96 hoặc Hotline 0904 970 909 để được đăng ký!

Chuyên mục: Tin tức y khoa
Từ khóa: ,
Lưu ý: *Những thông tin trên đây chỉ mang tính chất tham khảo. Để biết thêm thông tin chi tiết và chính xác, vui lòng liên hệ 1900 55 88 96 hoặc 0904 970 909 để được tư vấn cụ thể.

Đặt khám để nhận chính sách tốt nhất

Lý do bạn nên chọn Bệnh viện Thu Cúc

  • Bệnh viện khách sạn hướng tới đạt chuẩn quốc tế

  • Đội ngũ giáo sư, bác sĩ giỏi trực tiếp khám

  • Cơ sở vật chất tiện nghi, thiết bị hiện đại

  • Chi phí khám hợp lý, chỉ từ 100.000đ

  • Áp dụng bảo hiểm y tế và các bảo hiểm khác

  • Chăm sóc khách hàng chu đáo
Tư vấn bác sĩ: 1900 55 88 96

Hỏi đáp

Làm sao để đặt lịch khám bệnh trực tuyến

Xin chào chuyên mục tư vấn bệnh viện Thu Cúc, tôi có thể đặt lịch khám bệnh trực tuyến khi đến khám bệnh tại Thu Cúc hay không? Thời gian gần đây tôi thấy sức khỏe của mình không còn được như trước, thỉnh thoảng nhức mỏi người nên muốn... Xem thêm

Thời gian trả kết quả xét nghiệm tại bệnh viện Thu Cúc

Chào chuyên mục tư vấn - bệnh viện Thu Cúc. Tôi có một vài thắc mắc mong được chuyên mục giải đáp giúp. Tôi đang muốn tới bệnh viện Thu Cúc làm một số xét nghiệm y tế để tầm soát bệnh và kiểm tra sức khỏe. Tôi được biết,... Xem thêm

Quy trình khám bệnh tại Bệnh viện Thu Cúc

Chuyên mục tư vấn cho tôi hỏi quy trình khám bệnh tại Bệnh viện Thu Cúc có mất nhiều thời gian hay không? Công việc của tôi khá bận rộn và không có nhiều thời gian; đầu tháng 6 tôi muốn đi khám sức khỏe tổng quát cùng với con... Xem thêm

Bệnh viện Thu Cúc có những gói khám nào?

Hiện tại Bệnh viện Thu Cúc có những gói khám như: Gói khám sức khỏe cơ bản, Gói khám sức khỏe toàn diện, Gói khám sức khỏe tiền hôn nhân, Gói khám chuyên sâu sản phụ khoa, Gói khám chuyên sâu tầm soát bệnh lý Gan mật, Gói tầm soát phát hiện... Xem thêm

Gói khám sức khỏe tổng quát tại Thu Cúc?

Hiện tại, bệnh viện Đa khoa Quốc tế Thu Cúc đang cung cấp nhiều gói khám sức khỏe tổng quát phù hợp với từng đối tượng khách hàng nhất định: gói khám sức khỏe cơ bản, gói khám sức khỏe toàn diện, khám thai trọn gói, gói khám tiền hôn... Xem thêm

Liên hệ

BỆNH VIỆN ĐA KHOA QUỐC TẾ THU CÚC

Địa chỉ: 286 Thụy Khuê, Tây Hồ, Hà Nội

Email: contact@thucuchospital.vn

Liên hệ khám chữa bệnh: 024.383.55555 hoặc 1900 55 88 96

Hotline: 0904 97 0909

Cấp cứu 24/24: 0243 728 0888

Website: www.benhvienthucuc.vn

Liên hệ hành chính: 0243 728 6699

Hỗ trợ book phòng cho khách hàng ở tỉnh xa - Hỗ trợ lấy máu tại nhà, LH: 1900558896

Lời cảm ơn của bệnh nhân

Giờ làm việc

Các ngày trong tuần từ Thứ 2 đến Chủ nhật
Thời gian: 6:30 đến 20:00
Trực cấp cứu: 24/24
Xem chi tiết