Việc siêu âm tầm soát dị tật thai nhi là một việc rất quan trọng mà mẹ bầu nên thực hiện trong suốt thai kỳ của mình. Bởi việc phát hiện sớm dị tật giúp mẹ và gia đình có tiên lượng để can thiệp tốt hơn, đồng thời có sự chuẩn bị giúp em bé chào đời an toàn. Vậy các tuần quan trọng để thực hiện siêu âm sàng lọc dị tật là những tuần nào, cần làm các xét nghiệm gì, cùng tìm hiểu qua bài viết dưới đây.
Menu xem nhanh:
1. Tầm quan trọng của việc siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi
Dị tật thai nhi là việc em bé xuất hiện các biến đổi và bất thường trong bộ nhiễm sắc thể ngay từ khi còn trong bào thai. Việc này chỉ có thể được phát hiện ra qua hình thức xét nghiệm và siêu âm sàng lọc dị tật.
1.1. Một số bệnh lý dị tật thai nhi thường gặp
Sứt môi, hở hàm ếch
Đây là một trong số các dị tật bẩm sinh phổ biến. Biểu hiện của bệnh lý này là việc các mô miệng, môi không phát triển thích hợp trong suốt thai kỳ. Dị tật này sẽ làm ảnh hưởng đến thẩm mỹ khuôn mặt của bé khi sinh ra.
Dị tật này có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân như:
– Mẹ tiếp xúc với hóa chất, các loại tia độc hại.
– Mẹ bầu gặp một số bệnh lý thai kỳ như: nhiễm trùng thai kỳ.
Siêu âm định kỳ giúp mẹ bầu phát hiện sớm các bệnh dị tật thai nhi thường gặp.
Một số dị tật tim
Tim là bộ phận được hình thành và phát triển vào khoảng 3 tháng đầu thai kỳ. Các dị tật bẩm sinh về tim là hiện tượng xảy ra một số rối loạn, thay đổi làm ảnh hưởng đến quá trình hình thành cấu trúc cũng như mạch máu của tim. Một số dị tật về tim như: hẹp van động mạch, hẹp eo động mạch chủ, thông liên nhĩ, thông liên thất…
Dị tật này xuất phát từ nhiều nguyên nhân khác nhau như:
– Mẹ mắc các bệnh do virus gây ra trong 3 tháng đầu thai kỳ.
– Mẹ sử dụng các loại thuốc, sản phẩm độc hại.
– Mẹ tiếp xúc với hóa chất, các loại tia độc hại.
– Gia đình có người đã từng mắc bệnh lý tim.
Bệnh Down
Đây là dị tật xảy ra do thừa nhiễm sắc thể 21 (Trisomy 21). Dị tật này là một trong những dị tật phổ biến ở trẻ em. Theo thống kê, trong 1000 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ bị mắc dị tật này.
Các loại dị tật bàn chân
Một số loại dị tật chân thường gặp là: khoèo chân sơ sinh, bàn chân bẹt,…
Lý do gây nên dị tật này:
– Trong quá trình mang thai, bé bị chèn ép trong tử cung của người mẹ.
– Một số yếu tố về xương chậu của mẹ hẹp.
– Mẹ mang đa thai.
– Di truyền từ gia đình: ông bà, cha mẹ.
…
1.2. Tầm quan trọng của việc siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi
Thực hiện siêu âm định kỳ có vai trò rất quan trọng trong việc tầm soát dị tật thai nhi. Khi có sự thăm khám và phát hiện kịp thời, các mẹ bầu sẽ nắm được tình hình phát triển của em bé, từ đó có cách xử trí phù hợp.
Siêu âm thai cũng là một phương pháp theo dõi thai kỳ an toàn, hiệu quả, dễ dàng thực hiện tại bất cứ cơ sở y tế, phòng khám nào. Siêu âm định kỳ kết hợp với chẩn đoán hình ảnh và thực hiện xét nghiệm cần thiết, sẽ giúp phát hiện các dị tật thai nhi có độ chính xác lên tới 90%.
Do vậy, theo các bác sĩ chuyên khoa khuyến cáo, mẹ bầu nên thăm khám, siêu âm thai định kỳ theo các mốc Bộ Y tế đưa ra, đặc biệt là đối với các tuần quan trọng để kịp thời tầm soát dị tật thai nhi.
2. Một số tuần thai quan trọng cần thực hiện siêu âm sàng lọc dị tật
Siêu âm định kỳ kết hợp với chẩn đoán hình ảnh và thực hiện xét nghiệm cần thiết, sẽ giúp phát hiện các dị tật thai nhi có độ chính xác lên tới 90%.
2.1. Siêu âm tầm soát dị tật thai nhi – Giai đoạn 12 – 14 tuần
Đây là một trong những mốc siêu âm thai quan trọng mẹ bầu cần nhớ để tầm soát dị tật thai nhi. Trong lần siêu âm này, các bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra độ mờ da gáy thai nhi và chỉ định mẹ bầu làm xét nghiệm Double Test.
Siêu âm đo độ mờ da gáy
Độ mờ da gáy là hình dạng siêu âm của vùng chất lỏng dưới da phía sau cổ thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ, xuất hiện dưới dạng hình ảnh màu đen hoặc mờ trên màn hình siêu âm.
Thông qua kết quả đo độ mờ da gáy, chúng ta có thể xác định được thai nhi có bị dị tật bẩm sinh hay không.
Ở những thai nhi có dấu hiệu bất thường nhiễm sắc thể, các khiếm khuyết tim hoặc một số hội chứng di truyền, độ mờ da gáy sẽ cao hơn bình thường: trên 3mm thay vì 2,8mm đối với thai nhi 13 tuần tuổi.
Siêu âm đo độ mờ da gáy thường được thực hiện như một phần của xét nghiệm sàng lọc, xác định các nguy cơ gây ra bất thường nhiễm sắc thể, bao gồm hội chứng Down.
Trong trường hợp nếu phát hiện trẻ có nguy cơ mắc hội chứng Down, thai phụ sẽ được chỉ định làm thêm các xét nghiệm như: chọc ối, lấy mẫu nhung màng đệm,…
Siêm âm độ mờ da gáy nên làm tốt nhất ở tuần 11 – 13, bởi sau tuần 13, độ mờ da gáy đã trở về mức bình thường, lúc này việc siêu âm không còn ý nghĩa nữa.
Xét nghiệm Double Test
Đây là một xét nghiệm thường được bác sĩ chỉ định mẹ bầu thực hiện cũng vào mốc tuần thai này. Xét nghiệm này là xét nghiệm không xâm lấn, thực hiện dựa trên việc lấy mẫu máu tĩnh mạch của mẹ để phân tích, đánh giá các chỉ số cần thiết. Từ đó, xác định được khả năng em bé có bất thường trong bộ nhiễm sắc thể hay không.
2.2. Siêu âm tầm soát dị tật thai nhi – Giai đoạn 21 – 24 tuần
Đây là tuần siêu âm quan trọng giúp tầm soát các dị tật thai nhi từ sớm. Những tuần này, em bé đã phát triển lớn hơn, do vậy có thể thực hiện siêu âm để quan sát hình thái, chuyển động ở nhiều góc độ khác nhau. Việc siêu âm định kỳ ở mốc này sẽ giúp phát hiện được các dị tật nếu có như: sứt môi, hở hàm ếch, các bệnh về tim, não,…
Tuy nhiên, việc siêu âm ở giai đoạn này cũng chỉ mang tính chẩn đoán hình ảnh, chứ không phát hiện được các bất thường trong chức năng hoạt động của cơ thể.
Mẹ bầu cần thường xuyên đi thăm khám thai định kỳ theo chỉ định của bác sĩ, để có thể theo dõi sức khỏe toàn diện, chuẩn bị tốt nhất cho cuộc sinh.
2.3. Siêu âm tầm soát dị tật – Giai đoạn 30 – 32 tuần
Ở giai đoạn này, em bé đã phát triển gần như hoàn thiện cả về hình thái cơ thể cũng như khuôn mặt. Do vậy, việc siêu âm ở mốc này sẽ giúp phát hiện sớm các bất thường về tim mạch, não,…Bên cạnh đó, siêu âm cũng giúp tính toán, ước lượng được cân nặng của em bé so với tuổi thai, đánh giá được em bé có bị chậm phát triển hay không. Ngoài ra, siêu âm ở giai đoạn này còn giúp bác sĩ kiểm tra được lượng ối, vị trí bám dây rốn và những bất thường khác như: dây rốn quấn cổ.
Kiểm tra được sớm các bất thường kể trên có thể giúp đưa ra được những cách xử lý kịp thời để đảm bảo em bé sinh ra an toàn.
Ngoài những giai đoạn quan trọng kể trên, mẹ bầu cũng cần thường xuyên đi thăm khám thai định kỳ theo chỉ định của bác sĩ, để có thể theo dõi sức khỏe toàn diện, chuẩn bị tốt nhất cho cuộc sinh.
Quan trọng hơn cả là mẹ cần lựa chọn cho mình địa chỉ thăm khám, siêu âm thai uy tín. Hiện nay, Hệ thống Y tế Thu Cúc TCI được đánh giá là một trong những bệnh viện, phòng khám sản khoa có chất lượng tốt nhất, được hàng ngàn các mẹ bầu tin tưởng, lựa chọn theo dõi thai kỳ và gửi gắm hành trình “vượt cạn” của mình.
Liên hệ ngay với Thu Cúc TCI để được tư vấn và đặt lịch khám nhé!
