Dị tật bẩm sinh có thể gây ra những hậu quả khá nặng nề và kéo theo nhiều nỗi buồn phiền cho bậc làm cha mẹ. Tuy nhiên cũng có những trường hợp nếu phát hiện sớm thai nhi bị dị tật bẩm sinh có thể điều trị, phẫu thuật, thay đổi chế độ ăn uống, sinh hoạt của bà mẹ để cải thiện tình trạng thai nhi. Nắm được những kiến thức cơ bản về dị tật bẩm sinh ở thai nhi để từ đó có hướng điều chỉnh kịp thời là rất cần thiết.
Menu xem nhanh:
Dị tật bẩm sinh là gì?
Dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng bẩm sinh gây khuyết tật về thể chất hoặc tinh thần. Một số dị tật bẩm sinh thậm chí còn có thể gây tử vong. Các nhà nghiên cứu đã xác định được hàng ngàn dị tật bẩm sinh khác nhau. Dị tật bẩm sinh cũng là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu cho trẻ sơ sinh trong những năm đầu tiên của cuộc đời.
Nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh là gì?
Sử dụng ma túy, uống rượu, hoặc hút thuốc trong khi mang thai có thể làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh.
Dị tật bẩm sinh có thể là kết quả của vấn đề di truyền, ảnh hưởng của lối sống, tiếp xúc với hóa chất và thuốc trong quá trình mang thai hoặc kết hợp các yếu tố này. Tuy nhiên nguyên nhân chính xác gây di tật bẩm sinh vẫn chưa được xác định rõ ràng.
Di truyền học
Nhiều em bé có thể mang các bất thường di truyền của bố hoặc mẹ. Bất thường di truyền xảy ra khi một gen trở nên khiếm khuyết do đột biến. Trong một số trường hợp, một gen hoặc một phần của một gen có thể bị mất. Những dị tật này xảy ra lúc thụ tinh và không thể ngăn chặn được.
Những nguyên nhân khác không liên quan tới di truyền
Mặc dù nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh rất khó để xác định tuy nhiên có một số thói quen xấu, lối sống không lành mạnh có thể làm tăng nguy cơ khiến trẻ sinh ra mang dị tật, bao gồm hút thuốc, sử dụng ma túy bất hợp pháp, uống rượu khi mang thai. Những yếu tố khác, chẳng hạn như tiếp xúc với hóa chất độc hại hoặc vi rút cũng làm tăng nguy cơ.
Yếu tố nguy cơ của dị tật bẩm sinh
Tất cả phụ nữ mang thai đều có nguy cơ sinh ra con bị dị tật bẩm sinh. Nguy cơ tăng lên nếu người mẹ có một trong số các đặc điểm sau:
- Tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền khác.
- Sử dụng ma túy, uống rượu, hoặc hút thuốc trong khi mang thai
- Người mẹ từ 35 tuổi trở lên.
- Chăm sóc trước khi sinh không đầy đủ
- Nhiễm vi khuẩn hoặc vi rút nhưng không điều trị, bao gồm các bệnh lây truyền qua đường tình dục.
- Sử dụng những loại thuốc có nguy cơ cao như isotretinoin và lithium.
Những phụ nữ đã mắc các bệnh lý từ trước khi mang thai, chẳng hạn như tiểu đường, cũng có nguy cơ sinh con có dị tật bẩm sinh.
Dị tật bẩm sinh có những loại nào?
Hội chứng Down là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp.
Theo thống kê hiện có hơn 4.000 loại dị tật bẩm sinh và được phân loại thành: dị tật về cấu trúc và dị tật về chức năng / phát triển. Dị tật về cấu trúc là khi một phần cơ thể cụ thể là mất tích hoặc bị thay đổi. Các dị tật bẩm sinh về cấu trúc phổ biến nhất là:
- Dị tật ở tim
- Hở môi hoặc hở hàm ếch
- Nứt tủy sống
- Vẹo chân
Dị tật bẩm sinh về chức năng khiến một phần cơ thể hoặc toàn bộ hệ thống không hoạt động đúng cách. Dị tật bẩm sinh về chức năng thường gây ra khuyết tật về trí thông minh, phát triển. Dị tật bẩm sinh chức năng bao gồm các rối loạn trao đổi chất, thị lực và tính lực cũng như các vấn đề hệ thống thần kinh.
Các loại phổ biến nhất của các dị tật bẩm sinh về chức năng bao gồm:
- Hội chứng Down
- Bệnh tế bào hình liềm
- Xơ nang
Trong một số trường hợp dị tật bẩm sinh không biểu hiện rõ ràng ngay từ khi sinh ra mà chỉ được phát hiện sau nhiều tháng hoặc thậm chí nhiều năm sau.
Dị tật bẩm sinh được điều trị như thế nào?
Lựa chọn điều trị tùy thuộc vào loại dị tật bẩm sinh và mức độ nghiêm trọng của dị tật.
Lựa chọn điều trị tùy thuộc vào loại dị tật bẩm sinh và mức độ nghiêm trọng của dị tật. Một số dị tật bẩm sinh có thể được xử lý trước hoặc ngay sau khi sinh. Tuy nhiên có nhiều khuyết tật khác lại ảnh hưởng đến hết phần đời còn lai của trẻ. Dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, chẳng hạn như bại não hay nứt đốt sống, có thể gây ra khuyết tật lâu dài hoặc tử vong. Các khuyết tật nhẹ có thể gây căng thẳng cho tâm lý nhưng không ảnh hưởng nhiều tới chất lượng cuộc sống.
- Thuốc: có thể được sử dụng để điều trị một số dị tật bẩm sinh hoặc để giảm nguy cơ biến chứng từ khiếm khuyết nhất định. Trong một số trường hợp, người mẹ có thể được chỉ định dùng thuốc để xử lý những bất thường trước khi sinh.
- Phẫu thuật: có thể được thực hiện để khắc phục các khiếm khuyết nhất định hoặc giảm các triệu chứng có hại. Một số người bị dị tật bẩm sinh chẳng hạn như sứt môi hoặc hở hàm ếch có thể thực hiện phẫu thuật thẩm mỹ để khôi phục lại hình thức cũng như cải thiện sức khỏe. Nhiều em bé sinh ra với dị tật ở tim có thể sẽ phải phẫu thuật.
- Chăm sóc tại nhà: phụ huynh sẽ được hướng dẫn về cách cho trẻ bị dị tật bẩm sinh cách ăn uống, tắm rửa và theo dõi tình trạng sức khỏe của trẻ.
