Điện di huyết sắc tố là phương pháp xét nghiệm dùng để chẩn đoán các bệnh về huyết sắc tố trong đó có bệnh Thalassemia. (ảnh minh họa)
Menu xem nhanh:
Huyết sắc tố là gì?
Huyết sắc tố hay còn được gọi là hemoglobin, đây là một protein phức tạp có chứa sắt, chúng làm nhiệm vụ vận chuyển oxy từ phổi đến các tổ chức và vận chuyển CO2 ngược lại từ tổ chức về phổi để phổi thực hiện chức năng đào thải CO2 ra ngoài. Huyết sắc gắn liền với hồng cầu, chúng có màu đỏ và đảm nhiệm chức năng giống như hồn cầu.
Huyết sắc tố ở hồng cầu chiếm tỷ lệ khoảng 33% trọng lượng hồng cầu. Chúng gồm hai thành phần chính là hem và globin. Huyết sắc tố thường được ký hiệu là Hb.
Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Cho tới nay người ta phát hiện được ngày càng nhiều loại huyết sắc tố bất thường (> 700 loại) như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,…tạo ra các thể khác nhau của bệnh lý huyết sắc tố.
Các bệnh lý huyết sắc chủ yếu gồm bệnh hồng cầu hình liềm, một số ít có thể là bệnh tan máu bẩm sinh hay Thalassemia. Sự bất thường trong cấu trúc của hemoglobin sẽ gây ra những bệnh lý nêu trên. Vì vậy để phát hiện bệnh Thalassemia, người ta thường dùng phương pháp điện di huyết sắc tố để chẩn đoán.
Điện di huyết sắc tố là gì?
Điện di huyết sắc tố (còn gọi là điện di hemoglobin) là xét nghiệm giúp đánh giá thành phần và tỷ lệ hemoglobin (Hb) trong máu. Có giá trị trong chẩn đoán và sàng lọc bệnh lý huyết sắc tố trong đó có bệnh Thalassemia.
Điện di huyết sắc tố được chỉ định khi nào?
Điện di huyết sắc tố được chỉ định trong những trường hợp sau:
– Đánh giá những trường hợp thiếu máu tán huyết không giải thích được.
– Thiếu máu hồng cầu nhỏ không liên quan đến giảm sắt, bệnh lý mãn tính, hoặc ngộ độc chì.
– Tiền sử gia đình có bệnh lý hemoglobin (bệnh Thalassemia, bệnh hồng cầu hình liềm, …)
Chẩn đoán bệnh Thalssemia nhờ điện di huyết sắc tố
Việc thực hiện xét nghiệm được căn cứ dựa trên 2 chỉ số xét nghiệm là MCV (thể tích tế bào hồng cầu) và MCH (lượng huyết sắc tố tế bào hồng cầu). Nếu cả 2 chỉ số này đều giảm thì sẽ thực hiện xét nghiệm và kết quả Hb sẽ phụ thuộc vào mức độ giảm của hai chỉ số MCV và MCH. Từ đó bác sĩ sẽ tiên lượng người bệnh có mắc phải bệnh Thalassemia hay không? và khi nào thì cần phải thực hiện truyền máu.
Bệnh Alpha Thalassemia
điện di huyết sắc tố anpha thalassemia
Bệnh BetaThalassemia
điện di huyết sắc tố Beta Thalassemia
Điện di huyết sắc tố ở người bình thường là bao nhiêu?
Nồng độ Hemoglobin ở một người bình thường phụ thuộc vào độ tuổi và thường nằm ở mức cho phép như sau:
Điện di huyết sắc tố ở người bình thường là bao nhiêu?
Những lưu ý khi thực hiện sàng lọc bệnh Thalassemia
Bệnh Thalassemia là một bệnh lý huyết sắc tố do giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi alpha globin và beta globin. Do đó để phòng bệnh Thalassemia, bạn cần:
+ Tư vấn trước hôn nhân: Khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn.
+ Tất cả người thân của người bệnhThalassemia cần được sàng lọc Thalassemia.
+ Nếu cả hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.
+ Nếu cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12-18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa.
+ Nên được các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền tư vấn về bệnh Thalassemia khi nghi ngờ mang gen hoặc mắc bệnh Thalassemia.
Bộ xét nghiệm sàng lọc Thalassemia gồm:
– Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
– Định lượng sắt huyết thanh, ferritin huyết thanh
– Điện di huyết sắc tố
– Xét nghiệm phát hiện đột biến gen Thalassemia: Alpha Thalassemia (21 Strip Assay); Beta Thalassemia (22 Strip Assay)
