Làm cha mẹ ai cũng mong muốn con cái được khỏe mạnh, lành lặn. Tuy nhiên trên thực tế có nhiều trẻ em không may mắn phải mang trên mình những dị tật bẩm sinh ngay từ khi sinh ra. Điều này không những gây ra nhiều thiệt thòi cho sức khỏe của trẻ cả về thể chất lẫn tinh thần mà còn là nỗi lo của cả gia đình và của toàn xã hội.
Dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc, chức năng hoặc sinh hoá có từ khi mới sinh cho dù các dị tật đó có được phát hiện ở thời điểm đó hay không.
Menu xem nhanh:
Dị tật bẩm sinh là gì?
Dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc, chức năng hoặc sinh hoá có từ khi mới sinh cho dù các dị tật đó có được phát hiện ở thời điểm đó hay không. Phần lớn các dị tật bẩm sinh là ở mức độ nhẹ nhưng cũng có một số trường hợp nghiêm trọng.
Dị tật bẩm sinh có phổ biến không?
Theo ước tính cứ 100 trẻ sinh ra, sẽ có 3 trẻ có dị tật bẩm sinh ở mức độ nhẹ và 1 trẻ mang dị tật nghiêm trọng.
Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh là gì?
Dị tật bẩm sinh có thể phát triển mà không có nguyên nhân rõ ràng. Trẻ có thể bị dị tật bẩm sinh do di truyền từ cha mẹ, ảnh hưởng của môi trường như nhiễm trùng, tiếp xúc với hóa chất, thuốc hay bức xạ. Chỉ có 35% các trường hợp dị tật bẩm sinh là do những bất thường trong nhiễm sắc thể, bất thường về sinh hóa, bệnh truyền nhiễm hoặc các yếu tố môi trường. 65% các ca dị tật bẩm sinh còn lại không thể xác định được nguyên nhân.
Làm thế nào để phát hiện được các dị tật bẩm sinh?
Có nhiều biện pháp được sử dụng để phát hiện các dị tật bẩm sinh như siêu âm trước khi sinh.
Có nhiều biện pháp được sử dụng để phát hiện các dị tật bẩm sinh như siêu âm trước khi sinh, lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS), chọc ối hoặc bằng một xét nghiệm máu được gọi là xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ ((AFP). Có nhiều dị tật bẩm sinh không thể được phát hiện cho đến tuổi đi học hoặc sau khi trẻ có vấn đề về sức khỏe phát sinh đòi hỏi phải thực hiện xét nghiệm đánh giá, bổ sung (nghe, nhìn, bệnh tiểu đường…).
Những nguyên nhân phổ biến gây dị tật bẩm sinh là gì?
Bức xạ: nam giới và phụ nữ có kế hoạch có con cần nên tự bảo vệ mình khỏi bức xạ không cần thiết. Các nguồn X quang phổ biến nhất là X quang trong chẩn đoán y tế và X quang nha khoa. Sử dụng đồ bảo hộ lao động nếu công việc có tiếp xúc với bức xạ.
- Mèo: mèo có mang một loại ký sinh trùng là Toxoplasma trong phân, có thể lây nhiễm cho phụ nữ mang thai. Các ký sinh trùng này xâm nhập vào cơ thể qua thực phẩm bị ô nhiễm hoặc tiếp xúc gần gũi. Toxoplasma có thể lây nhiễm sang nhau thai của người mẹ và em bé, dẫn đến khuyết tật bẩm sinh như chậm phát triển tâm thần và mù lòa.
- Virus: sởi Đức là một trong số rất ít những virus mà có thể gây ra dị tật bẩm sinh nghiêm trọng. Tuy nhiên bệnh này có thể ngăn ngừa bằng cách tiêm phòng vắc-xin rubella.
- Thuốc lá và rượu: sử dụng rượu và thuốc lá trong thời gian mang thai có thể gây sinh non, sinh nhẹ cân và chậm phát triển trí tuệ.
- Di truyền học: Hội chứng Down là một trong những khiếm khuyết nhiễm sắc thể thường gặp nhất. Bệnh xảy ra thường xuyên hơn ở những phụ nữ mang thai khi đã lớn tuổi, nhưng cũng có thể xảy ra với bất cứ trường hợp mang thai nào mà không có lý do rõ ràng.
Hóa chất có thể gây dị tật bẩm sinh ở người?
Một số loại thuốc kê đơn có thể dẫn tới dị tật bẩm sinh ở trẻ.
Các hóa chất chính gây dị tật bẩm sinh được biết đến nhiều nhất là những loại thuốc kê đơn. Chúng bao gồm thalidomide, isoretinoin, acid valporic và một số loại thuốc điều trị bệnh ung thư. Hai hóa chất khác làm tăng nguy cơ gây dị tật bẩm sinh là chì và thủy ngân.
Dị tật bẩm sinh có thể được ngăn chặn?
Các hiệu quả để phòng tránh là hạn chế tiếp xúc với các yếu tố có thể gây dị tật bẩm sinh đã nêu ở phần trên. Rủi ro của một nhóm các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng (bất thường về ống thần kinh – nứt đốt sống, thiếu não) có thể được giảm đáng kể bằng cách uống axit folic trước khi thụ thai và trong suốt thai kỳ (ít nhất là 0,4 mg / ngày).
Một số dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, nứt đốt sống, thiếu một phần não có thể được phát hiện trước khi sinh. Trẻ có nguy cơ dị tật bẩm sinh cao nếu có tiền sử gia đình mắc các dị tật bẩm sinh hay hôn nhân cận huyết. Nguy cơ này có thể được ước tính bởi bác sĩ với sự hỗ trợ của các chuyên gia di truyền.
