Bệnh viêm đa dây thần kinh mãn tính (CIDP) là một rối loạn tự miễn gây ảnh hưởng trực tiếp lên bao myelin của các dây thần kinh ngoại biên. Bệnh có diễn tiến thay đổi, có thể giảm, tái phát, tiến triển từng bước, hoặc tiến triển dần dần. Nếu không được chẩn đoán và điều trị sớm có nguy cơ tổn thương thần kinh vĩnh viễn và dẫn đến tàn tật suốt đời.
Menu xem nhanh:
1. Sinh lý bệnh viêm đa dây thần kinh
Năm 1975, Dyck và cộng sự mô tả đầu tiên bệnh viêm nhiễm mãn đa rễ dây thần kinh nhưng các trường hợp tương tự có thể được mô tả từ năm 1958. Bệnh viêm đa dây thần kinh mãn tính có diễn tiến thay đổi, có thể giảm, tái phát, tiến triển từng bước, hoặc tiến triển dần dần. Có thể điển hình hay không điển hình, biểu hiện nhiều hình ảnh khác nhau. Tất cả các yếu tố này góp phần gây ra sự chậm trễ trong chẩn đoán viêm đa dây thần kinh.
Trong viêm đa dây thần kinh, các thành phần tế bào và thể dịch của hệ thống miễn dịch tấn công myelin của các sợi thần kinh ngoại biên lớn, dẫn đến sự mất myelin gây yếu cơ, tê, dị cảm và thất điều cảm giác. Khi bệnh tiến triển, mất sợi trục xảy ra thứ phát sau mất myelin và có tiên lượng xấu. Viêm đa dây thần kinh là một rối loạn không đồng nhất, có thể không cùng một cơ chế sinh bệnh học.
Mặc dù tự kháng thể đơn dòng chưa được xác định hoạt động như một dấu ấn sinh học, các tự kháng thể chuyên biệt được xác định chống lại các protein cận nút trong các nút Ranvier của dây thần kinh ngoại biên của khoảng 10% bệnh nhân. Một số trong số này có thể có ý nghĩa tiên lượng và cũng có thể dự đoán đáp ứng kém với các loại thuốc sửa chữa miễn dịch chuyên biệt.
Hệ thống dây thần kinh trải dài khắp cơ thể nếu bị viêm chúng có thể ảnh hưởng liên quan tới nhau.
2. Nguyên nhân gây bệnh
Dữ liệu mới cho thấy di truyền có thể là nguyên nhân gây bệnh viêm đa dây thần kinh. Một nghiên cứu gần đây đã cho thấy, bệnh nhân mắc viêm đa dây thần kinh có tần số biến đổi gen perforin cao làm suy giảm chức năng của cytotoxic T và natural killer cells (là một loại tế bào lympho gây độc tế bào quan trọng đối với hệ thống miễn dịch bẩm sinh). Vai trò của tế bào này tương tự như tế bào T gây độc tế bào trong đáp ứng miễn dịch thích nghi của động vật có xương sống.
Xác định các yếu tố quyết định tiềm năng di truyền, ngoài các tự kháng thể tìm thấy ở bệnh nhân, sự cần thiết phải có đăng ký rộng lớn và biobanks để thu thập dữ liệu từ bệnh nhân viêm đa dây thần kinh
3. Biểu hiện bệnh viêm đa dây thần kinh
3.1 Biểu hiện thường gặp trên lâm sàng
Tê và dị cảm từ từ tăng dần
Yếu tay và chân
Khó khăn kiểm soát ngón tay
Mệt mỏi
3.2 Triệu chứng vận động của người bị viêm đa dây thần kinh
Rung giật bó cơ
Cơ gợn sóng
Co cứng cơ
Co thắt cơ mặt
Hội chứng chân bứt rứt
Vọp bẻ
3.3 Triệu chứng cảm giác khi bị viêm đa dây thần kinh
Dị cảm
Đau thần kinh
Loạn cảm giác đau
Tăng cảm giác
3.4 Biểu hiện thần kinh thực vật
Triệu chứng tim mạch
Tụt huyết áp tư thế
Mất tiết mồ hôi
Giảm chức năng sinh dục tiết niệu
Liệt dạ dày, tiêu chảy về đêm, phình giãn đại tràng
3.5 Các triệu chứng khác
Biến dạng xương khớp
Biến đổi dinh dưỡng: da khô, rụng lông
Dây thần kinh phì đại
Các triệu chứng của bệnh viêm đa dây thần kinh thường chung chung khó phân biệt như đau rát, mỏi
4. Các bệnh lý cần loại trừ
– Cần loại trừ bệnh lý viêm đa dây thần kinh do nhiễm Borrelia burgdorferi (bệnh Lyme), bạch hầu, tiếp xúc với thuốc hoặc độc tố.
– Bệnh thần kinh huỷ myelin di truyền
– Rối loạn cơ vòng ưu thế
– Chẩn đoán bệnh lý thần kinh vận động đa ổ (MMN)
– Các nguyên nhân neuropathy mất myelin khác: gồm hội chứng POEMS, đa u tủy xơ hoá xương (osteosclerotic myeloma), bệnh đám rối thần kinh thắt lưng cùng do đái tháo đường/ không đái tháo đường.
5. Chẩn đoán cận lâm sàng
– Xét nghiệm dịch não tủy có số lượng bạch cầu <10/mm3
– Chụp cộng hưởng từ MRI cho thấy sự tăng bắt gadolinium và/hoặc phì đại của chùm đuôi ngựa, đám rối thắt lưng cùng hoặc cổ.
– Điện cơ
– Sinh thiết thần kinh
Chụp cắt lớp vi tính (CT-scaner) hoặc chụp cộng hưởng từ MRI giúp chẩn đoán nhiều bệnh lý não, hệ thần kinh.
6. Điều trị
6.1 Điều trị bằng thuốc, kết hợp với vật lý trị liệu và phục hồi chức năng
Các lựa chọn điều trị ban đầu cho CIDP bao gồm immunoglobulin, corticosteroid hoặc thay huyết tương (TPE). Những cân nhắc lựa chọn điều trị ban đầu bao gồm mức độ nghiêm trọng của bệnh, bệnh tật đi kèm, đường tĩnh mạch, tác dụng phụ, có sẵn và chi phí.
Mục tiêu của điều trị là cải thiện sức cơ và ngăn ngừa khuyết tật vĩnh viễn do mất myelin và tổn thương sợi trục thứ phát. Ngoài điều trị bằng thuốc, bệnh nhân CIDP có thể hưởng lợi từ những rèn luyện về sức cơ, vật lý trị liệu, phục hồi nghề nghiệp và các thiết bị hỗ trợ để cải thiện đi lại. Trong một nghiên cứu lâm sàng gần đây, tập thể dục nhịp điệu và các bài tập đề kháng đã cải thiện sức cơ ở bệnh nhân CIDP.
6.2 Điều trị thay thế huyết tương
Hiệp hội tách huyết tương Hoa Kỳ (The American Society for Apheresis) khuyến cáo bệnh nhân CIDP đầu tiên sẽ được thay 1 đến 1,5 tổng số thể tích huyết tương 3 lần mỗi tuần cho đến khi họ cải thiện. Huyết tương thường được thay thế bằng albumin. Sau khi đáp ứng, TPE có thể được yêu cầu hàng tuần đến hàng tháng để duy trì đáp ứng. Sự thuyên giảm các triệu chứng CIDP được duy trì, với thay huyết tương hàng tháng trong vòng 21 năm. Các tác dụng phụ bao gồm mệt mỏi, buồn nôn, chóng mặt, dị cảm quanh miệng và ngọn chi, dị ứng và hạ huyết áp.
Theo dõi đáp ứng điều trị và lựa chọn điều trị khác theo sự tư vấn của bác sĩ.
