Trang chủ » Dịch vụ khoa sản » Dịch vụ khám sản » Sàng lọc trước và sau sinh vào thời điểm nào là tốt nhất?

Sàng lọc trước và sau sinh vào thời điểm nào là tốt nhất?

Sàng lọc trước và sau sinh là phương pháp chẩn đoán các bệnh do rối loạn di truyền, để đưa biện pháp điều trị kịp thời, hạn chế những hậu quả do dị tật bẩm sinh gây ra.

1. Sàng lọc trước sinh được hiểu là gì?

Sàng lọc trước sinh là sử dụng phương pháp thăm dò đặc hiệu, được thực hiện với thai nhi, nhằm chẩn đoán xác định các dị tật bẩm sinh. Những bệnh do bất thường nhiễm sắc thể mà thai nhi thường gặp phải có thể kể đến như: Hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Edwards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13).

Sàng lọc trước sinh là sử dụng phương pháp thăm dò đặc hiệu, được thực hiện với thai nhi, nhằm chẩn đoán xác định các dị tật bẩm sinh

Sàng lọc trước sinh là sử dụng phương pháp thăm dò đặc hiệu, được thực hiện với thai nhi, nhằm xác định nguy cơ các dị tật bẩm sinh

1.1 Các thời điểm cần thực hiện sàng lọc trước sinh

– 3 tháng đầu của thai kỳ:

Phụ nữ mang thai nên thực hiện khám sàng lọc khi thai nhi được khoảng 11 – 13 tuần tuổi. Các xét nghiệm sàng lọc phổ biến như : NIPT, xét nghiệm Double Test, Triple test, siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy.

Tùy vào từng trường hợp mà mẹ bầu có thể thực hiện 1 hoặc kết hợp nhiều xét nghiệm cùng một lúc. Những xét nghiệm này sẽ phát hiện kịp thời những nguy cơ dị tật bẩm sinh, đặc biệt do rối loạn di truyền.

– 3 tháng giữa của thai kỳ

Khi thai nhi được 20 – 24 tuần tuổi, mẹ nên thực hiện siêu âm kiểm tra hình thái và cấu trúc các cơ quan chức năng của con yêu. Phương pháp này nhằm sàng lọc những dị tật bẩm sinh bao gồm: Những bất thường hệ tim mạch, thần kinh, dị tật xương, sinh dục, tiết niệu, dị tật dạ dày – ruột, bất thường ở lồng ngực, ,… Bên cạnh đó, xét nghiệm Triple test được thực hiện tốt nhất là tuần thai 16 – 18 sẽ giúp sàng lọc các nguy cơ dị tật do nhiễm sắc thể.

– 3 tháng cuối của thai kỳ

Trong 3 tháng thai cuối cùng của thai kỳ, mẹ sẽ không có chỉ định sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, mẹ cần chủ động đi siêu âm và khám thai định kỳ, nhằm đánh giá sức khỏe và sự phát triển của thai nhi.

1.2 Đối tượng cần thực hiện sàng lọc trước sinh

Tất cả phụ nữ đang mang thai đều cần khám sàng lọc trước sinh. Đặc biệt là những thai phụ từng sảy thai hoặc thai lưu, thai phụ trên 35 tuổi, thai phụ có tiền sử con hoặc gia đình bị rối loạn di truyền, dị tật bẩm sinh.

1.3 Có những phương pháp sàng lọc trước sinh nào?

– Double Test: Phương pháp này nên được thực hiện từ 11 tuần 1 ngày – 13 tuần 6 ngày. Double Test sử dụng các kết quả của xét nghiệm hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của phụ nữ mang thai, kết hợp với đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tính tuổi thai… từ đó mà đánh giá nguy cơ thai nhi mắc Down, Edward, Patau.

Hiện tại có rất nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh cho mẹ

Hiện tại có rất nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh cho mẹ

– Triple Test: Xét nghiệm này sử dụng máu trong cơ thể mẹ để tìm hiểu nguy cơ mắc một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Triple test là loại xét nghiệm không xâm lấn, không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai nhi. Phương pháp này được thực hiện bằng cách đo lượng AFP, β-hCG và estriol trong máu mẹ, kết hợp với số cân nặng, chiều cao của mẹ và tuổi thai để đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hay dị tật ống thần kinh của thai nhi. Khi phương pháp Double Test không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể, chỉ có thể cảnh báo thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật thì Triple Test sẽ giúp khẳng định lại kết quả của phương pháp Double Test.

– NIPT: So với các phương pháp sàng lọc truyền thống, sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT cho kết quả chính xác hơn (đặc biệt đối với hội chứng Down), đồng thời làm giảm tỷ lệ chọc ối không cần thiết. Ưu điểm vượt trội của phương pháp này là không xâm lấn giúp không ảnh hưởng tới thai nhi trong bụng mẹ, phương pháp này có thể tiến hành sớm từ tuần thứ 9 thai kỳ trở đi.

– Chọc ối: Là phương pháp đưa kim vào buồng ối để lấy tế bào của thai. Chọc ối chỉ được thực hiện trong 1 số trường hợp nhất định như: Có chỉ số bất thường từ những sàng lọc trước sinh đã làm, thai phụ có bất thường nhiễm sắc thể trong lần mang thai gần nhất, thai phụ lớn tuổi, gia đình có tiền sử rối loạn nhiễm sắc thể.

Với độ chính xác cao tới 99,99% tuy nhiên, phương pháp này có thể gây ra một số biến chứng nguy hiểm như sảy thai, sinh non, vì vậy phương pháp này cần được các bác sĩ giỏi chuyên môn, có kinh nghiệm sản khoa thực hiện.

2. Thế nào là sàng lọc sau sinh?

Sàng lọc sau sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò như xét nghiệm mẫu máu gót chân và thăm dò kiểm tra hình thể, xét nghiệm các bệnh về rối loạn chuyển hóa… ngay trong những ngày đầu sau khi chào đời để chẩn đoán và xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh thông qua việc sàng lọc. Sàng lọc sau sinh nhằm phát hiện ra các bệnh về nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi trẻ chào đời; giúp phát hiện một rối loạn bẩm sinh và di truyền ở trẻ như: thiểu năng trí tuệ, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD (glucose 6 phosphate dehydrogenase), suy giáp bẩm sinh… các bệnh ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, tâm thần, thậm chí tử vong nếu không được điều trị sớm.

Sàng lọc sau sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò như xét nghiệm mẫu máu gót chân và thăm dò kiểm tra hình thể, xét nghiệm các bệnh về rối loạn chuyển hóa

Em bé sơ sinh được thực hiện sàng lọc thính lực tại Bệnh viện ĐKQT Thu Cúc

2.1 Thời điểm thực hiện sàng lọc sau sinh

Sàng lọc sau sinh được thực hiện từ 36 giờ đến 7 ngày tuổi, đối với những trường hợp bệnh lý nếu được phát hiện và can thiệp sớm thì trẻ sẽ phát triển gần như bình thường. Trường hợp mẹ sinh non, trẻ sinh ra thiếu cân, các bé nên được đưa đi lấy máu gót chân trước ngày thứ 20 sau sinh.

2.2 Các phương pháp sàng lọc sau sinh

– Phương pháp lấy máu gót chân: Là phương pháp xét nghiệm giúp sàng lọc các bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, suy giáp bẩm sinh,  thiếu hụt men G6PD và nhiều bệnh rối loạn chuyển hóa khác.

Lấy máu gót chân giúp sàng lọc các bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, suy giáp bẩm sinh và thiếu hụt men G6PD.

Lấy máu gót chân giúp sàng lọc các bệnh như tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, suy giáp bẩm sinh và thiếu hụt men G6PD…

– Phương pháp sàng lọc thính lực: Hiện nay, trẻ sơ sinh bị suy giảm thính lực bẩm sinh chiếm tỉ lên 3 – 4/1000 trẻ. Nguy cơ càng cao khi trẻ sinh non, cân nặng thấp, mẹ mắc các bệnh truyền nhiễm trong quá trình mang thai, gia đình có tiền sử mắc bệnh suy giảm thính lực. Trẻ có thể bị mất thính lực vĩnh viễn nếu không phát hiện sớm. Ngoài ra, còn ảnh hưởng tới khả năng phát triển ngôn ngữ và nhận thức của trẻ. Vì thế, sàng lọc thính lực là phương pháp nên được thực hiện ngay sau khi trẻ chào đời.

Trẻ có thể bị mất thính lực vĩnh viễn nếu không phát hiện sớm. Ngoài ra, còn ảnh hưởng tới khả năng phát triển ngôn ngữ và nhận thức của trẻ.

sàng lọc thính lực sớm có ý nghĩa quan trọng cho sự phát triển sau này của trẻ

3. Sàng lọc trước – sau sinh có ý nghĩa gì?

Sàng lọc trước -sau sinh giúp phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh; giúp trẻ được chẩn đoán và điều trị sớm từ giai đoạn thai nhi còn nằm trong bụng mẹ và ngay sau khi chào đời.

– Ý nghĩa của sàng lọc đối với trẻ sơ sinh và gia đình: Sàng lọc góp phần làm giảm tỷ lệ tử vong, giúp cho trẻ phát triển bình thường khi ra đời, tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, cải thiện tương lai phát triển của trẻ.

Sàng lọc góp phần cải thiện tương lai phát triển của trẻ

Sàng lọc góp phần cải thiện tương lai phát triển của trẻ

– Đối với xã hội: Phương pháp sàng lọc này làm giảm thiểu số người khuyết tật, thiểu năng về trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số, cải thiện chất lượng cuộc sống.

Nếu thai nhi dị tật nặng, không thể cứu chữa hoặc thai không thể sống sau khi sinh thì mẹ có thể xem xét đến việc đình chỉ thai nghén. Còn nếu có hy vọng, bác sĩ sẽ tư vấn các biện pháp điều trị tốt nhất cho thai nhi khi trong bụng mẹ và sau khi chào đời.

Trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh sẽ được phẫu thuật để điều trị hoặc uống thuốc điều trị sớm nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống, đảm bảo sự phát triển bình thường và tương lai tốt đẹp của trẻ. Các phương pháp sàng lọc trước sinh và sau sinh có thể thực hiện với mọi thai nhi và trẻ, đặc biệt với trường hợp nghi ngờ cao.

4. Ưu điểm khi thực hiện sàng lọc trước – sau sinh tại Thu Cúc

Hệ thống Y tế Thu Cúc TCI có dịch vụ thực hiện sàng lọc trước và sau sinh hỗ trợ chẩn đoán và phát hiện sớm các bệnh lý ở trẻ sơ sinh ngay từ khi còn trong bụng mẹ đến khi chào đời. Hiện nay, Hệ thống Y tế Thu Cúc TCI đang cung cấp các dịch vụ sàng lọc trước – sau sinh bao gồm:

Xét nghiệm Double Test

– Xét nghiệm Triple Test

– NIPT

– Sàng lọc sau sinh (bằng phương pháp lấy máu gót chân)

– Sàng lọc thính lực sơ sinh bằng đo âm ốc tai OAE

sàng lọc trước - sau sinh

Hàng ngàn mẹ bầu khi đã rất hài lòng khi làm sàng lọc cả trước và sau sinh tại Hệ thống Y tế Thu Cúc TCI

Nếu các mẹ đang tìm kiếm một địa chỉ tin cậy để thực hiện sàng lọc trước – sau sinh thì Hệ thống Y tế Thu Cúc TCI  là gợi ý hoàn hảo nhất nhất. Hàng ngàn mẹ bầu khi đã rất hài lòng khi làm sàng lọc cả trước và sau sinh tại đây bởi:

– Thu Cúc sở hữu đội ngũ bác sĩ Sản Phụ khoa đầu ngành, giàu kinh nghiệm, giỏi chuyên môn, luôn nhẹ nhàng, tận tình với mẹ.

– Cơ sở vật chất rộng rãi, khang trang mang đến trải nghiệm tuyệt vời khi đến thăm khám.

– Trang thiết bị hiện đại, máy móc tiên tiến nhập khẩu từ nước ngoài, cập nhật công nghệ mới nhất như máy siêu âm 5D, hệ thống xét nghiệm robot tự động…

– Chi phí công khai, áp dụng bảo hiểm, bảo lãnh giúp mẹ tiết kiệm chi phí.

– Dịch vụ chuyên nghiệp, hệ thống đặt lịch thăm khám, điều trị dễ dàng, không lo xếp hàng chờ đợi.

– Có nhiều cơ sở trải rộng khắp Hà Nội thuận tiện cho các mẹ bầu thăm khám, không lo đông đúc.

Mọi thắc mắc cần được giải đáp hoặc muốn đặt lịch thăm khám với chuyên gia sản khoa, vui lòng gọi tới tổng đài 1900558892.

Dịch vụ liên quan