Hội chứng Marfan là gì? bệnh thường gặp nhất

Tham vấn bác sĩ
Thạc sĩ, Bác sĩ, Thầy thuốc ưu tú

Tạ Quang Mậu

Bác sĩ Nội Khoa
Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến chức năng của nhiều cơ quan trong cơ thể như hệ thống xương, tim và máu, mắt thậm chí đe dọa đến tính mạng người bệnh. Phát hiện và điều trị sớm giúp người bệnh giảm thiểu được các nguy cơ sức khỏe nguy hiểm.

HỘI CHỨNG MARFAN LÀ GÌ?

Hội chứng Marfan là rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết có chức năng kết nối các cơ quan và cấu trúc khác trong cơ thể. Bệnh ảnh hưởng đến nhiều bộ phận, cơ quan như tim mạch, mắt, xương khớp.

Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến chức năng của nhiều cơ quan trong cơ thể như hệ thống xương, tim và máu, mắt

Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến chức năng của nhiều cơ quan trong cơ thể như hệ thống xương, tim và máu, mắt

NGUYÊN NHÂN GÂY HỘI CHỨNG MARFAN

Sự thay đổi các gen kiểm soát quá trình sản xuất fibrillin là nguyên nhân gây nên hội chứng Marfan. Fibrillin là thành phần thiết yếu của các mô liên kết cũng như quyết định độ bền, đàn hồi của các mô. Vì vậy, khi có sự biến đổi sẽ mang đến nhiều bất thường trong cơ thể.
Phần lớn, hội chứng Marfan được di truyền từ cha mẹ. Ở mỗi người biểu hiện ra các dấu hiệu bệnh không giống nhau.

DẤU HIỆU NHẬN BIẾT HỘI CHỨNG MARFAN

Triệu chứng bệnh có thể xuất hiện trong giai đoạn phôi thai hay các giai đoạn phát triển trong đời. Các biểu hiện bệnh phổ biến bao gồm:

  • Hệ thống xương: Người bệnh có chiều cao bất thường, chân dài, bàn chân phẳng to, các khớp xương lỏng lẻo và yếu, cột sống cong, nhiều răng, xương ức nhô ra hoặc lún sâu…
  • Tim và máu: Động mạch chủ phình to, thường không thể phát hiện bằng quan sát thông thường mà cần được thăm khám bởi các bác sĩ chuyên khoa. Đây là dấu hiệu nguy hiểm bởi có thể đe dọa đến tính mạng người bệnh nếu vỡ ra. Khi có triệu chứng đau ngực, khó thở, ho không kiểm soát thì nên đi khám ngay để xử trí kịp thời.
  • Mắt: Mắt là một trong những cơ quan bị ảnh hưởng khi gặp phải hội chứng Marfan. Khoảng 1/6 người bệnh gặp phải các vấn đề ở mắt như cận thị nặng, đục thủ tinh thể sớm, tăng nhãn áp.
1/6 người bệnh gặp phải các vấn đề ở mắt

1/6 người bệnh gặp phải các vấn đề ở mắt

PHƯƠNG PHÁP CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG MARFAN

  • Người bệnh được thăm khám lâm sàng, xem xét các bất thường về chiều cao, độ lỏng lẻo của các khớp xương, đo thị lực mắt.
  • Xét nghiệm di truyền, chụp X quang, điện tim đồ giúp đánh giá các bất thường về mạch máu, tim, xương khớp.
  • Đèn khe kiểm tra ống kính mắt, đục thủy tinh thể, tách võng mạc
  • Thử nghiệm áp lực mắt.

PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG MARFAN

Điều trị hội chứng tập trung vào điều trị triệu chứng để giảm bới tác động đến sức khỏe. Cụ thể là
Tim mạch: Nếu gặp phải vấn đề ở van tim, người bệnh sẽ phải sử dụng thuốc chẹn beta hoặc phẫu thuật thay thế
Xương khớp: Thăm khám thường xuyên để phát hiện sớm các vấn đề ở xương khớp. Người bệnh sẽ phải chỉnh hỉnh hoặc phẫu thuật nếu các biến chứng xương khớp gây ra các vấn đề ở tim, phổi.
Mắt: Sử dụng kính áp tròng hoặc phẫu thuật tùy vào tình trạng bệnh.

Bệnh viện Thu Cúc là địa chỉ khám chữa bệnh được nhiều người tin tưởng lựa chọn

Bệnh viện Thu Cúc là địa chỉ khám chữa bệnh được nhiều người tin tưởng lựa chọn

ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG MARFAN TẠI BỆNH VIỆN THU CÚC

Khi đến khám và điều trị bệnh tại Bệnh viện Thu Cúc, người bệnh sẽ được:
– Thăm khám và điều trị bởi hệ thống máy móc hiện đại như máy chụp X quang, máy điện tim, máy đo thị lực, máy xét nghiệm cùng nhiều thiết bị y khoa tiên tiến khác.
– Quy tụ đội ngũ bác sĩ có trình độ chuyên môn cao, giàu kinh nghiệm giúp chẩn đoán chính xác cũng như đưa ra các phương pháp điều trị bổ ích.
– Hệ thống đặt lịch tiện lợi nhanh chóng qua tổng đài 1900 55 88 92
– Áp dụng mức giá khám chữa bệnh hợp lý, thanh toán BHYT, bảo hiểm phi nhân thọ theo đúng quy định giúp người bệnh tiết kiệm được nhiều chi phí.

Ý KIẾN NGƯỜI BỆNH

“Điều trị hội chứng Marfan tại Thu Cúc, tôi thấy điều kiện ở đây rất tốt, các bác sĩ cũng giỏi chuyên môn, lại còn thanh toán BHYT tiết kiệm nhiều. Đúng là bệnh viên chất lượng và uy tín” Phương Lan, Đống Đa

Lưu ý, các thông tin trên chỉ dành cho mục đích tham khảo và tra cứu, không thay thế cho việc thăm khám, chẩn đoán hoặc điều trị y khoa. Người bệnh cần tuân theo hướng dẫn của bác sĩ, không tự ý thực hiện theo nội dung bài viết để đảm bảo an toàn cho sức khỏe.

Chia sẻ:

Tin tức mới
Đăng ký nhận tư vấn
Vui lòng để lại thông tin và nhu cầu của Quý khách để được nhận tư vấn
Connect Zalo TCI Hospital