Menu xem nhanh:
Đột biến gen EGFR là gì?
Trong một tế bào khỏe mạnh, gen EGFR cho phép tế bào phát triển và phân chia. Khi có quá nhiều thụ thể gây ra bởi một đột biến – như trong bệnh ung thư, các tế bào ung thư tiếp tục phát triển và phân chia không kiểm soát.
Tại Hoa Kỳ, khoảng 15% bệnh nhân ung thư phổi không phải là tế bào nhỏ có đột biến với EGFR
Các tế bào ung thư phổi không tế bào nhỏ có một tỷ lệ cao bị đột biến gen EGFR. Phần nhiều các đột biến trên gen EGFR này ở trạng thái hoạt động và rất nhạy với các thuốc “đặc trị” có tác động ức chế hoạt động của chúng, được gọi chung là các thuốc ức chế tyrosine kinase (TKI – tyrosin kinase inhibitor).
Tại Hoa Kỳ, khoảng 15% bệnh nhân ung thư phổi không phải là tế bào nhỏ có đột biến với EGFR. Ở Việt Nam, con số này là 64,2% (Nghiên cứu Pioneer).
Theo các báo cáo trước đây, tỷ lệ bệnh nhân trẻ mang đột biến gen EGFR cao hơn so với bệnh nhân lớn tuổi, nam mang đột biến nhiều hơn nữ… Trong nghiên cứu năm 2016 của các bác sĩ tại Bệnh viện Bạch Mai, tỷ lệ đột biến gen có sự khác biệt rõ rệt giữa hai giới, thường gặp ở nữ giới. Đột biến gen cũng thường gặp hơn ở các bệnh nhân chưa từng hút thuốc (52,7%) so với nhóm bệnh nhân đã và đang hút thuốc (31,5%).
Tỷ lệ đột biến gen EGFR cao hơn ở nữ giới
Mục đích của xét nghiệm đột biến gen EGFR
Tiến hành xét nghiệm tìm đột biến sẽ giúp bác sĩ có thể xác định bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ có đột biến EGFR hay không và quyết định phác đồ điều trị thích hợp cho bệnh nhân nhanh hơn, chính xác hơn.
Xét nghiệm này được thực hiện cho những trường hợp:
- Ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn muộn ( giai đoạn IIIB và IV)
- Có mô học là carcinôm tuyến
Khảo sát tình trạng đột biến gen EGFR là một lựa chọn ưu tiên sau khi đã có chẩn đoán mô học
Ung thư phổi không tế bào nhỏ là loại ung thư phổi phổ biến nhất, chiếm khoảng 80% các trường hợp bệnh ung thư phổi. Do vị trí ở sâu trong cơ thể, ít gây triệu chứng nên hầu hết các trường hợp thường được phát hiện và chẩn đoán ở vào giai đoạn bệnh đã lan rộng, tiến xa. Điều này gây khó khăn rất nhiều cho việc điều trị để giảm nhẹ triệu chứng và kéo dài sự sống cho bệnh nhân.
Việc khảo sát tình trạng đột biến gen EGFR là một lựa chọn ưu tiên sau khi đã có chẩn đoán mô học là ung thư biểu mô tuyến giúp tối ưu hóa việc điều trị cho bệnh nhân.
Lưu ý: Bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Bệnh viện Thu Cúc hiện chưa áp dụng phương pháp xét nghiệm đột biến gen EGFR.
