contact@thucuchospital.vn 0904 97 0909 | Cấp cứu 04 3728 0888 | Ngôn ngữ:

Vô sinh do di truyền

05-10-2016 09:57

Vô sinh do di truyền là một trong những nguyên nhân gây vô sinh ở cả nam và nữ. Các yếu tố di truyền tác động lên tất cả các giai đoạn của hệ thống sinh sản bao gồm: Hình thành giới tính, quá trình sinh giao tử (trứng và tinh trùng), giai đoạn đầu phát triển của phôi...

Vô sinh do di truyền

Các chuyên gia y tế cho biết: Di truyền đóng vai trò quan trọng trong chức năng sinh sản ở nam và nữ. Các yếu tố di truyền tác động lên tất cả các giai đoạn của hệ thống sinh sản bao gồm từ việc hình thành giới tính, quá trình sinh giao tử (trứng và tinh trùng), cũng như những giai đoạn đầu phát triển của phôi.

vo-sinh-do-di-truyen

Vô sinh do di truyền có ở cả nam và nữ.

Các bất thường di truyền có thể chia thành 3 nhóm chính: Bất thường nhiễm sắc thể về số lượng và cấu trúc; đột biến các gen liên quan đến chức năng sinh sản (như các gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X/Y, hoặc các gen nằm trên nhiễm sắc thể thường); bất thường đơn gen (như gen ty thể, gen điều hòa tính thấm qua màng xơ nang (CFTR),…).

Vô sinh do di truyền ở nữ giới

Các nguyên nhân vô sinh do di truyền ở nữ giới thường gặp nhất là bất thường về số lượng - cấu trúc nhiễm sắc thể và hội chứng đứt gãy nhiểm sắc thể X (Hội chứng Fragile X - FRAX).

Trong các trường hợp vô kinh nguyên phát, nguyên nhân do hội chứng Turner - 45,XO chiếm tỷ lệ từ 25 – 50% (xuất hiện 1/2500 – 3500 trong các bé gái mới sinh ra). Trong những trường hợp vô kinh thứ phát thì bất thường nhiễm sắc thể chiếm tỷ lệ từ 10 – 15%.

Ở những gia đình có tiền sử sản khoa phức tạp (như sẩy thai liên tiếp, đặc biệt ở giai đoạn sớm hay những tháng đầu của thai kỳ, thai chết ngay sau sinh, trẻ sinh ra với nhiều dị tật bẩm sinh) thì nguyên nhân do bất  thường nhiễm sắc thể gây ra chiếm tỷ lệ từ 5 – 15%.

vo-sinh-do-di-truyen2

Các nguyên nhân vô sinh do di truyền ở nữ giới thường gặp nhất là bất thường về số lượng - cấu trúc nhiễm sắc thể và hội chứng đứt gãy nhiểm sắc thể X (Hội chứng Fragile X - FRAX).

Có đến 5% trường hợp nữ bị mãn kinh sớm do mang nhiễm sắc thể X bị đứt gẩy. Hội chứng này là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra những tổn hại bẩm sinh cho sự phát triển tâm thần và đây là hội chứng điển hình ở các bé nam (từ mẹ truyền sang cho con trai).

Vô sinh ở nữ do nguyên nhân di truyền thường chiếm tỷ lệ thấp hơn so với nam.

Vô sinh do di truyền ở nam giới

Các trường hợp vô sinh nam do nguyên nhân di truyền chiếm tỷ lệ 10 – 15%, bao gồm: Rối loạn nhiễm sắc thể, đột biến DNA ty thể, rối loạn di truyền đơn gen, rối loạn di truyền đa yếu tố và bất thường di truyền dẫn đến rối loạn nội tiết.

Nhiều nghiên cứu cho thấy, trong các nguyên nhân di truyền gây vô sinh ở nam thì bất thường nhiễm sắc thể chiếm khoảng 5 % (4% bất thường nhiễm sắc thể giới tính và 1% bất thường nhiễm sắc thể thường). Trong các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể, hội chứng Klinefelter là hội chứng thường gặp nhất chiếm tỷ lệ khoảng 1/500 các bé trai mới sinh ra. 93% trường hợp bệnh nhân mang hội chứng Klinefelter có bộ nhiễm sắc thể là 47,XXY; bên cạnh đó hội chứng Klinefelter cũng có các dạng karyotype khác như: thể khảm 47,XXY/46,XY; 48,XXXY; 48,XXYY; và 49,XXXXY gây ra 11% azoospermia và 0.7% oligospermia.

vo-sinh-do-di-truyen3

Các trường hợp vô sinh nam do nguyên nhân di truyền chiếm tỷ lệ 10 – 15%, bao gồm: Rối loạn nhiễm sắc thể, đột biến DNA ty thể, rối loạn di truyền đơn gen, rối loạn di truyền đa yếu tố và bất thường di truyền dẫn đến rối loạn nội tiết.

Những bất thường di truyền ảnh hưởng đến khả năng tạo các  kích tố sinh dục làm tăng khả năng vô sinh ở nam được chia làm 3 nhóm chính:

- Những rối loạn liến quan đến sự chế tiết và điều hòa của GnRH từ vùng dưới đồi do đột biến các gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X (Hội chứng Kallman);

-Những rối loạn nguyên phát của sự chế tiết và điều hòa của hai hormon sinh dục LH và FSH từ tuyến yên do đột biến các gen thụ thể LH nằm trên cánh dài của  nhiễm sắc thể số 9 (9q) và FSH nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể số 2 (2p21) (Hội chứng suy sinh dục do suy trục hạ đồi – tuyến yên hay còn gọi là hội chứng HH –  hypogonadotrophic hypogonadism).

-Các rối loạn trong sự phát triển của tuyến yên.

Bệnh vô sinh ở nam còn chịu tác động của các rối loạn di truyền đơn gen và các gen này di truyền theo quy luật của Mendel. Có trên 50 loại di truyền đơn gen liên quan đến vô sinh nam, và một số trong đó đã được biết rõ.

Một trong các tổn thương di  truyền liên quan đến bệnh lý ở những bệnh nhân vô sinh nam là mất đoạn nhỏ trên cánh dài của nhiễm sắc thể Y (Yq).

Ngoài những bất thường trong bộ gen, ở những bệnh nhân vô sinh nam còn gặp những bất thường ở DNA ti thể.

Sự rối loạn di truyền đơn gen cũng có thể kích thích di truyền đa gen cùng với điều kiện môi trường bất lợi cũng là một trong những nguyên nhân di truyền gây vô sinh ở nam.

Trong tất cả các nguyên nhân di truyền thì nguyên nhân rối loạn di truyền do mất đoạn trên nhiễm sắc thể Y là nguyên nhân đặc biệt quan trọng vì nó có thể chuyển những bất thường di truyền cho thế hệ con cháu.

...

Để biết thêm thông tin chi tiết hoặc cần giải đáp thêm về vô sinh do di truyền, bạn đọc có thể  liên hệ với Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Thu Cúc  theo số điện thoại 1900 558896 hoặc hotline: 0904 97 0909.

 

Đặt khám để nhận chính sách tốt nhất

Lý do bạn nên chọn Bệnh viện Thu Cúc

Bệnh viện khách sạn chuẩn quốc tế
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ giỏi trực tiếp khám
Cơ sở vật chất tiện nghi, thiết bị hiện đại
Chi phí khám hợp lý, chỉ từ 100.000đ
Áp dụng bảo hiểm y tế và các bảo hiểm khác
Chăm sóc khách hàng chu đáo
Tư vấn bác sĩ: 1900 55 88 96
Hỏi đáp
Bệnh viện Thu Cúc có những gói khám nào?

Hiện tại Bệnh viện Thu Cúc có những gói khám như: Gói khám sức khỏe cơ bản, Gói khám sức khỏe toàn diện, Gói khám sức khỏe tiền hôn nhân, Gói khám chuyên sâu sản phụ khoa, Gói khám chuyên sâu tầm soát bệnh lý Gan mật, Gói tầm soát phát hiện sớm ung thư cho nam giới. Gói tầm soát phát hiện sớm ung thư cho nữ giới, Gói khám thai mẹ tròn con vuông, Gói khám sức khỏe cho người đi học tập và lao động nước ngoài, Gói khám theo quy định của Bộ y tế để cấp thẻ xanh, Gói khám theo quy định của Bộ y tế và Bộ tài chính để cấp sổ hồng. Để biết được chi tiết về giá cũng như nội dung khám của từng gói khám, bạn vui lòng xem tại đây .

Gói khám sức khỏe tổng quát tại Thu Cúc?

Hiện tại, bệnh viện Đa khoa Quốc tế Thu Cúc đang cung cấp nhiều gói khám sức khỏe tổng quát phù hợp với từng đối tượng khách hàng nhất định: gói khám sức khỏe cơ bản, gói khám sức khỏe toàn diện, khám thai trọn gói, gói khám tiền hôn nhân…  – Xem tiếp

Làm sao để đặt lịch khám bệnh trực tuyến

Xin chào chuyên mục tư vấn bệnh viện Thu Cúc, tôi có thể đặt lịch khám bệnh trực tuyến khi đến khám bệnh tại Thu Cúc hay không? Thời gian gần đây tôi thấy sức khỏe của mình không còn được như trước, thỉnh thoảng nhức mỏi người nên muốn đến khám tại bệnh viện Thu Cúc nghe nói Bệnh viện Thu Cúc có nhiều bác sĩ giỏi và thủ tục khám rất nhanh chóng thuận tiện. (Hoàng Ngọc Quyết, 37 tuổi, Hà Nội) – Xem tiếp

Quy trình khám bệnh tại Bệnh viện Thu Cúc

Chuyên mục tư vấn cho tôi hỏi quy trình khám bệnh tại Bệnh viện Thu Cúc có mất nhiều thời gian hay không? Công việc của tôi khá bận rộn và không có nhiều thời gian; đầu tháng 6 tôi muốn đi khám sức khỏe tổng quát cùng với con gái tại Thu Cúc, tôi có phải chờ lâu hay không? – Xem tiếp

Lời cảm ơn của bệnh nhân

Liên hệ

BỆNH VIỆN ĐA KHOA QUỐC TẾ THU CÚC

Địa chỉ: 286 Thụy Khuê, Tây Hồ, Hà Nội

Email: contact@thucuchospital.vn

Liên hệ khám chữa bệnh: 04.383.55555 hoặc 1900 558896

Hotline: 0904 97 0909

Cấp cứu 24/24 :043 728 0888

Website: www.benhvienthucuc.vn

Liên hệ hành chính:043 728 6699

Giờ làm việc

Các ngày trong tuần từ Thứ 2 đến Chủ nhật

Thời gian: 8:00 đến 17:00

Trực cấp cứu: 24/24

Xem chi tiết khám ngoài giờ

ĐĂNG KÝ NHẬN TIN KHUYẾN MẠI
Tắt [X]