contact@thucuchospital.vn 0904 97 0909 | Cấp cứu 04 3728 0888 | Ngôn ngữ:

Tìm hiểu về hội chứng Down

22-11-2015 08:48

Hội chứng Down là một dạng bệnh bẩm sinh, do có sự bất thường về nhiễm sắc thể  21. Hội chứng Down gây ảnh hưởng đến phát triển trí tuệ và thể chất ở trẻ. Cùng tìm hiểu về hội chứng này qua một số câu hỏi ngắn sau đây.

 

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là một bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, thường xuất hiện trong thai kỳ, nguyên nhân chính là do thai nhi bị thừa nhiễm sắc thể.

Hội chứng Down là một bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, thường xuất hiện trong thai kỳ, nguyên nhân chính là do thai nhi bị thừa nhiễm sắc thể.

Hội chứng Down là một bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, thường xuất hiện trong thai kỳ, nguyên nhân chính là do thai nhi bị thừa nhiễm sắc thể. Thông thường một bào thai khỏe mạnh sẽ có 23 nhiễm sắc thể (NST) được thừa hưởng từ mẹ và 23 NST được thừa hưởng từ cha.

Nhưng bào thai bị hội chứng down lại có tới 47 NST thay vì 46 NTS, nghĩa là bị thừa một nhiễm sắc thể số 21. Do vậy, dẫn đến bào thai bị thừa vật chất di truyền, nên làm rối loạn quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất ở trẻ.

Tên hội chứng nàu được đặt theo John Langdon Down, một bác sĩ đã mô tả hội chứng này vào năm 1866. Hội chứng này thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị hội chứng Down.

Hội chứng Down được phân thành mấy loại?

Có 3 loại hội chứng Down:

  • Trisomy 21 (chiếm khoảng 95%): Tất cả tế bào của cơ thể có tới 3 NST thứ 21 thay vì chỉ có 2, đây là trường hợp phổ biến nhất được gọi là thể 3 nhiễm 21 hay Trisomy 21. Xảy ra do sự phân chia bất thường của tế bào sinh tinh trùng hoặc sinh trứng.
  • Chuyển đoạn NST (chiếm khoảng 3 - 5%): NST 21 gắn với một NST khác tạo nên một NST bất thường (gọi là NST chuyển đoạn) trước khi hình thành tinh trùng hoặc trứng. Tinh trùng hoặc trứng mang NST bất thường này khi được thụ tinh với một trứng hoặc tinh trùng bình thường cũng có thể sinh ra con mắc hội chứng Đao.
  • Dạng khảm: Một số tế bào của cơ thể có 3 NST thứ 21 nhưng số còn lại mang bộ NST bình thường. Xảy ra do phân chia bất thường của một số tế bào sau khi trứng đã được thụ tinh.

Biểu hiện của trẻ mắc hội chứng Down như thế nào?

Trẻ mắc hội chứng Down có các đặc điểm hình dạng đặc trưng như: mặt dẹt, hai mắt cách xa nhau mắt xếch và có nếp gấp mí, tai nhỏ, lưỡi dầy và dài, miệng hơi há ra.

Trẻ mắc hội chứng Down có các đặc điểm hình dạng đặc trưng như: mặt dẹt, hai mắt cách xa nhau mắt xếch và có nếp gấp mí, tai nhỏ, lưỡi dầy và dài, miệng hơi há ra.

Trẻ mắc hội chứng Down có các đặc điểm hình dạng đặc trưng như: mặt dẹt, hai mắt cách xa nhau mắt xếch và có nếp gấp mí, tai nhỏ, lưỡi dầy và dài, miệng hơi há ra. Ngoài ra trẻ còn có thể có biểu hiện yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, các ngón tay ngắn. Trẻ bị Down phát triển chậm, thường nhỏ con hơn các trẻ bình thường cùng độ tuổi và có biểu hiện chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình.

Yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con bị Down là gì?

Một số cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn bình thường. Các yếu tố nguy cơ bao gồm:

  • Tuổi mẹ cao: Khi mẹ càng lớn tuổi hoạt động phân chia các NST trong quá trình phân chia tế bào để tạo trứng sẽ càng dễ xảy ra sai sót, do đó nguy cơ sinh con mắc hội chứng Đao tăng lên theo tuổi của người mẹ.
  • Những người mẹ đã có con mắc hội chứng Down: ở những bà mẹ này nguy cơ sinh đứa con khác mắc hội chứng Đao sẽ lên tới 0,7/100.
  •  Bố mẹ mang NST chuyển đoạn: Bố hoặc mẹ mang NST chuyển đoạn đều có thể truyền NST bất thường cho con gây ra hội chứng Down.

Làm thế nào để xác định loại hội chứng Down mà trẻ mắc phải?

Với những trường hợp nghi ngờ mắc hội chứng Down, một phân tích nhiễm sắc thể được thực hiện (bằng cách xét nghiệm máu) để xác định chẩn đoán và xác định loại của hội chứng Down mà trẻ mắc phải.

Hội chứng Down có di truyền không?

Phần lớn là không di truyền do chúng gây ra bởi sự sai sót trong quá trình phân chia của tế bào sinh trứng, sinh tinh trùng hoặc của các tế bào ở giai đoạn phôi của thai nhi.

Chỉ trong trường hợp mang NST chuyển đoạn, bố hoặc mẹ có thể mang NST chuyển đoạn nhưng vẫn bình thường do không bị thừa NST 21, nhưng khi truyền NST chuyển đoạn sang đời sau có thể gây ra hội chứng Down. Tuy nhiên số trẻ sinh ra mắc hội chứng Down trong trường hợp này chỉ chiếm tỉ lệ rất thấp, khoảng 4%

Hội chứng Down có thể chữa khỏi đươc không?

Hội chứng Down kéo dài suốt đời và không thể chữa khỏi.

Hội chứng Down kéo dài suốt đời và không thể chữa khỏi.

Hội chứng Down kéo dài suốt đời và không thể chữa khỏi. Mặc dù không thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán sớm. Các bệnh tật thường xuất hiện kèm như tim bẩm sinh có thể được điều trị bằng phẫu thuật.

Những bệnh tật thường xuất hiện kèm theo hội chứng Down là gì?

Trẻ mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc phải những bệnh này ngay sau khi sinh hoặc trong quá trình phát triển:

- Dị tật ở tim: khoảng một nửa số trẻ mắc hội chứng Down có dị tật tim bẩm sinh. Đây là tình trạng đe dọa tính mạng của trẻ và cần phẫu thuật sớm.

- Bệnh bạch cầu: trẻ mắc hội chứng Đao có xu hướng dễ mắc bệnh bạch cầu hơn so với trẻ bình thường.

- Các bệnh nhiễm trùng: do bất thường của hệ miễn dịch nên trẻ bị hội chứng Down dễ mắc các bệnh nhiễm trùng hơn so với người bình thường.

- Sa sút trí tuệ: người bị Down càng lớn tuổi lại càng gia tăng nguy cơ bị sa sút trí tuệ.

- Một số bất thường khác: Trẻ bị hội chứng Đao có thể bị một số bất thường khác như tắc nghẽn dạ dày ruột, bệnh của tuyến giáp, điếc, nhìn kém.

Để biết thêm thông tin chi tiết hoặc tư vấn thêm, xin vui lòng liên hệ với chúng tôi theo số điện thoại 04. 383. 55555 hoặc 1900 558896 hoặc hotline: 0904 97 0909.

 

Đặt khám để nhận chính sách tốt nhất

Lý do bạn nên chọn Bệnh viện Thu Cúc

Bệnh viện khách sạn chuẩn quốc tế
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ giỏi trực tiếp khám
Cơ sở vật chất tiện nghi, thiết bị hiện đại
Chi phí khám hợp lý, chỉ từ 100.000đ
Áp dụng bảo hiểm y tế và các bảo hiểm khác
Chăm sóc khách hàng chu đáo
Tư vấn bác sĩ: 1900 55 88 96
Hỏi đáp
Bệnh viện Thu Cúc có những gói khám nào?

Hiện tại Bệnh viện Thu Cúc có những gói khám như: Gói khám sức khỏe cơ bản, Gói khám sức khỏe toàn diện, Gói khám sức khỏe tiền hôn nhân, Gói khám chuyên sâu sản phụ khoa, Gói khám chuyên sâu tầm soát bệnh lý Gan mật, Gói tầm soát phát hiện sớm ung thư cho nam giới. Gói tầm soát phát hiện sớm ung thư cho nữ giới, Gói khám thai mẹ tròn con vuông, Gói khám sức khỏe cho người đi học tập và lao động nước ngoài, Gói khám theo quy định của Bộ y tế để cấp thẻ xanh, Gói khám theo quy định của Bộ y tế và Bộ tài chính để cấp sổ hồng. Để biết được chi tiết về giá cũng như nội dung khám của từng gói khám, bạn vui lòng xem tại đây .

Gói khám sức khỏe tổng quát tại Thu Cúc?

Hiện tại, bệnh viện Đa khoa Quốc tế Thu Cúc đang cung cấp nhiều gói khám sức khỏe tổng quát phù hợp với từng đối tượng khách hàng nhất định: gói khám sức khỏe cơ bản, gói khám sức khỏe toàn diện, khám thai trọn gói, gói khám tiền hôn nhân…  – Xem tiếp

Làm sao để đặt lịch khám bệnh trực tuyến

Xin chào chuyên mục tư vấn bệnh viện Thu Cúc, tôi có thể đặt lịch khám bệnh trực tuyến khi đến khám bệnh tại Thu Cúc hay không? Thời gian gần đây tôi thấy sức khỏe của mình không còn được như trước, thỉnh thoảng nhức mỏi người nên muốn đến khám tại bệnh viện Thu Cúc nghe nói Bệnh viện Thu Cúc có nhiều bác sĩ giỏi và thủ tục khám rất nhanh chóng thuận tiện. (Hoàng Ngọc Quyết, 37 tuổi, Hà Nội) – Xem tiếp

Quy trình khám bệnh tại Bệnh viện Thu Cúc

Chuyên mục tư vấn cho tôi hỏi quy trình khám bệnh tại Bệnh viện Thu Cúc có mất nhiều thời gian hay không? Công việc của tôi khá bận rộn và không có nhiều thời gian; đầu tháng 6 tôi muốn đi khám sức khỏe tổng quát cùng với con gái tại Thu Cúc, tôi có phải chờ lâu hay không? – Xem tiếp

Lời cảm ơn của bệnh nhân

Liên hệ

BỆNH VIỆN ĐA KHOA QUỐC TẾ THU CÚC

Địa chỉ: 286 Thụy Khuê, Tây Hồ, Hà Nội

Email: contact@thucuchospital.vn

Liên hệ khám chữa bệnh: 04.383.55555 hoặc 1900 558896

Hotline: 0904 97 0909

Cấp cứu 24/24 :043 728 0888

Website: www.benhvienthucuc.vn

Liên hệ hành chính:043 728 6699

Giờ làm việc

Các ngày trong tuần từ Thứ 2 đến Chủ nhật

Thời gian: 8:00 đến 17:00

Trực cấp cứu: 24/24

Xem chi tiết khám ngoài giờ

ĐĂNG KÝ NHẬN TIN KHUYẾN MẠI
Tắt [X]