Những xét nghiệm quan trọng trong thai kỳ gồm: Đo độ mờ da gáy kết hợp với tuổi mẹ và xét nghiệm Double test, xét nghiệm Triple test, siêu âm 4 D ở các mốc quan trọng…
Menu xem nhanh:
1. Đo độ mờ da gáy
Độ mờ gáy thai thường được đo vào tuần 11 – 13 của thai kỳ, kết hợp với tuổi mẹ và xét nghiệm Double test để tính toán nguy cơ hội chứng Down của bé ở giai đoạn sớm của thai kỳ.
Độ mờ gáy thai thường được đo vào tuần 11 – 13 của thai kỳ, kết hợp với tuổi mẹ và xét nghiệm Double test để tính toán nguy cơ hội chứng Down của bé ở giai đoạn sớm của thai kỳ.
Đa số trường hợp độ mờ da gáy < 3mm thì được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Khi độ mờ da gáy dày 3.5-4.4mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21.1% và trong trường hợp ≥ 6.5 mm bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%.
2. Xét nghiệm Triple test
Trong trường hợp độ mờ da gáy >3mm, thì vào tuần lễ 16-18 thai kỳ, các mẹ bầu sẽ được tiến hành làm xét nghiệm triple test (gồm alpha-fetoprotein, hCG và unconjugated estriol). Xét nghiệm này được thực hiện để xác định nguy cơ hội chứng Down, trisomy 18 và các khiếm khuyết ống thần kinh.
3. Xét nghiệm sàng lọc di truyền
Thử nghiệm di truyền được thực hiện trước khi bắt đầu mang thai, nhưng nó cũng có thể được thực hiện tại các cuộc hẹn khám tiền sản đầu tiên khoảng 8 tuần hoặc lâu hơn.
Các sàng lọc được thực hiện thông qua xét nghiệm nước bọt hoặc máu.
Sàng lọc di truyền được thực hiện để phát hiện xem cha mẹ có mắc một số rối loạn di truyền nghiêm trọng hay không. Bởi vì cho dù cha mẹ không mắc bệnh thì không có nghĩa là họ không mang một loại gen bệnh có thể lây truyền cho con cái của mình.
Các sàng lọc được thực hiện thông qua xét nghiệm nước bọt hoặc máu.
4. Siêu âm 4D
Siêu âm 4 chiều thường được khuyến khích thực hiện ở 3 giai đoạn quan trọng của thai kỳ bao gồm 12 tuần, 22 tuần và 32 tuần. Với hình ảnh siêu âm rõ nét sẽ giúp các bác sĩ dễ dàng phát hiện được những bất thường nếu có của thai nhi và kịp thời đưa ra những cách xử trí.
Siêu âm thai 4D trong những mốc khám thai quan trọng mẹ bầu không nên bỏ qua.
– Thai 12 tuần: đo độ mờ da gáy và tính nguy cơ hội chứng Down theo phần mềm của Fetal Medicine Foundation – London. 75% trẻ Down sẽ có da gáy dày. Việc đo độ mờ da gáy phối hợp với xét nghiệm PAPPA và Beta HCG máu mẹ sẽ giúp phát hiện 90% trẻ Down, đây là phương pháp giúp tầm soát hiệu quả hội chứng Down nhất hiện nay.
-Thai 22 tuần là thời điểm lý tưởng để khảo sát hình thái học thai nhi, nước ối rộng rãi và thai đủ lớn để có thể nhìn thấy được các cấu trúc. (ảnh minh họa)- Thai 22 tuần: là thời điểm lý tưởng để khảo sát hình thái học thai nhi, nước ối rộng rãi và thai đủ lớn để có thể nhìn thấy được các cấu trúc. Siêu âm 3 chiều hoặc 4 chiều sẽ giúp khảo sát tốt hơn. Nếu thai có dị tật nặng phải chấm dứt thai kỳ thì có thể cho sản phụ sanh non.
– Thai 32 tuần: siêu âm màu, đánh giá tình trạng sức khoẻ thai nhi bằng việc đo các thông số Doppler động mạch rốn, động mạch não giữa… Tránh hiểu lầm siêu âm màu và siêu âm đen trắng giống như tivi màu và tivi đen trắng.
