Hội chứng patau hay còn gọi là Trisomy 13 là loại di truyền rối loạn. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng này thường tử vong trong ngày đầu hoặc trong tuần đầu tiên, chỉ 5 – 10% trẻ sơ sinh nhiễm bệnh sống trong một năm.
Menu xem nhanh:
1. Hội chứng Patau có dấu hiệu gì?
Hội chứng patau hay còn gọi là Trisomy 13 là loại di truyền rối loạn
Những em bé mắc hội chứng Patau thường có trọng lượng sinh bình thường, đầu nhỏ và trán nghiêng. Mũi thường lớn (củ hành), tai gắn thấp, có hình dạng bất thường, thường gặp các dị tật với mắt, sứt môi và hở hàm ếch cũng như các dị tật về tim. Nhiều em bé bị trisomy 13 khi sinh ra bị mất một mảng da đầu (bất sản da), trông giống như các vết lở loét.
Não ở các em bé bị trisomy 13 thường gặp các vấn đề về cấu trúc và não không phân chia thành hai bán cầu não, kết quả là dẫn đến một căn bệnh được gọi là não thất duy nhất. Nhiều em bé bị trisomy 13 có thêm các ngón tay và ngón chân (dị tật thừa ngón). Một số trường hợp lại có một túi gắn ở bụng ở vùng cuống rốn (thoát tràng rốn), trong đó có chứa một số cơ quan trong bụng, cũng như tật nứt đốt sống. Tử cung của bé gái có thể có hình dạng bất thường, còn được gọi là tử cung hai sừng. Ở các bé trai, tinh hoàn đôi khi không xuống bìu.
2. Nguyên nhân gây hội chứng Patau là gì?
Những em bé mắc hội chứng Patau thường có trọng lượng sinh bình thường, đầu nhỏ và trán nghiêng, các ngón dư thừa
Thông thường mỗi tế bào trứng và tinh trùng có 23 nhiễm sắc thể. Vào thời điểm thụ tinh, tinh trùng và trứng hợp nhất và tạo thành một tế bào có 23 cặp nhiễm sắc thể, hoặc 46 nhiễm sắc thể. Theo cách này, một đứa trẻ nhận một nửa số vật chất di truyền chia đều từ cha và mẹ.
Nhưng đôi khi, xảy ra lỗi khi hình thành tế bào trứng hoặc tinh trùng, làm xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể. Nếu tế bào này tạo thêm một nhiễm sắc thể 13 vào phôi thai thì có nghĩa là trẻ đã mắc trisomy 13. Nhiễm sắc thế 13 thêm này có thể đến từ tế bào trứng của mẹ hoặc tế bào tinh trùng của cha. Các bất thường này được tìm thấy ở những bé bị trisomy 13 do có thêm một nhiễm sắc thể 13 trong mỗi tế bào của cơ thể.
Đôi khi, nhiễm sắc thể 13 thừa này được gắn vào nhiễm sắc thể khác trong trứng hay tinh trùng; đây được gọi là chuyển vị trí. Đây là dạng duy nhất của trisomy 13 có thể được di truyền trong một gia đình.
5 – 10% trẻ sơ sinh nhiễm bệnh sống trong một năm
Một cha mẹ có thể tái sắp xếp “cân bằng” khi nhiễm sắc thể 13 được gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Mặc dù vậy do cha mẹ không có bất kỳ vật chất nhiễm sắc thể thừa hay thiếu nào, nên họ được cho là “chuyển vị trí cân bằng” vì thế họ bình thường và khỏe mạnh.
Trong trường hợp hiếm gặp, mosaic trisomy 13 (thể khảm) có thể xảy ra khi có lỗi trong quá trình phân chia tế bào sau khi thụ tinh. Trẻ sẽ có một số tế bào chứa thêm nhiễm sắc thể và số khác lại có số lượng bình thường.Những trường hợp này có các biểu hiện bên ngoài thường nhẹ hơn.
