Theo thống kê, cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị hội chứng Down. Đây là bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Vậy hội chứng Down là gì? Bạn có thể theo dõi những thông tin dưới đây:
Theo thống kê, cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị hội chứng Down.
Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down (DS) là một rối loạn phát triển gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Nhiễm sắc thể thừa này khiến cho mỗi gene sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường, dẫn đến những suy yếu trong cả khả năng nhận thức cũng như phát triển thể chất.
Sở dĩ có nhiễm sắc thể thừa này là do quá trình không phân ly – khi một cặp nhiễm sắc thể số 21 không tách ra trong quá trình hình thành trứng (hay tinh trùng). Khi trứng với tinh trùng bất thường hợp lại để tạo thành phôi, phôi sẽ có đến ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai như bình thường.
Trẻ mắc hội chứng down thường có những triệu chứng như đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn, mắt xếch,…
Quá trình không phân ly thường xảy ra ở những phụ nữ lớn tuổi, điều đó có thể giải thích lý do vì sao các bà mẹ 35 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down cao hơn. Chẳng hạn, mẹ ở tuổi 30 có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down là 1/900. Nhưng tỷ lệ này ở bà mẹ tuổi 35 là 1/350, ở tuổi 40 tăng lên đến 1/100.
Triệu chứng hội chứng Down
Trẻ bị bệnh Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng như:
- Trương lực cơ yếu: bạn thấy các cơ bé mềm nhão.
- Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
- Mặt dẹt, trông ngờ nghệch.
- Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
Hội chứng Down (DS) là một rối loạn phát triển gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21.
- Mũi nhỏ và tẹt.
- Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày hay thè ra ngoài.
- Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.
- Lưỡi quá to so với miệng.
- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to.
- Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo.
- Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng.
- Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.
- Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.
Nếu cần tư vấn về hội chứng down là gì đến trực tiếp Bệnh viện Đa khoa quốc tế Thu Cúc hoặc liên hệ theo số 0936 388 288 hoặc 1900 55 88 92 để được tư vấn cụ thể.
